谢波波
- 作品数：25 被引量：68H指数：5
- 供职机构：广西壮族自治区妇幼保健院更多>>
- 发文基金：国家科技支撑计划广西壮族自治区科技攻关计划国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学交通运输工程水利工程更多>>
- 广西部分地区496例G6PD基因检测结果分析被引量：10
- 2014年
- 目的了解广西地区汉族与少数民族新生儿G6PD基因突变谱,探讨基因型与酶活性关系。方法对2012年496例新生儿筛查召回病例及门诊疑似患儿,采用G6PD/6PGD比值法检测酶活性,采用Sanger测序法检测基因突变,统计其突变频率。结果 496例样本G6PD基因检测发现13个基因突变位点,热点突变c.95A>G,c.392G>T,c.1024C>T,c.871G>A,c.1376G>T,c.1388G>A占97%以上,国内c.871G>A少见,但在广西地区仅次于热点突变,占5.8%。此外,c.406C>T、c.1360C>T只在壮族人群中存在,各出现2例。结论广西地区热点突变基因与国内报道一致,但其它突变位点有其地理与民族特点。
- 陈荣誉陈少科谢波波黄朋易赏郑海洋
- 关键词：G6PD缺乏症基因突变
- 792例血清学高危行无创产前基因检测研究被引量：1
- 2014年
- 目的探讨无创产前基因检测联合血清学产前筛查在产前诊断胎儿染色体非整倍体中的应用价值。方法选择2013年5月至2013年12月血清学筛查高危单胎孕妇792例,采用无创产前基因检测的方法评估胎儿染色体非整倍体的患病风险率,对患病风险率提示高危的孕妇进行核型分析以确诊结果。结果检出高风险14例,占调查资料总数1.77%,其中21-三体6例,18-三体3例,性染色体5例,染色体核型分析确认6例21-三体,3例18-三体,1例47,XXY。结论无创产前基因检测的方法能早期、快速、准确、无创地检测21-三体、18-三体,可避免很多不必要的介入性有创检查。无创产前基因检测联合血清学筛查是目前产前筛查最为实用和有效的方法之一。
- 雷亚琴周林赖允丽徐钰琪谢波波陈少科
- 关键词：血清学筛查染色体非整倍体
- 全外显子组测序技术在两例矮小合并皮肤色素沉着患儿遗传检测中的应用
- 罗仕玉李奇霏付春云胡旭昀李红豆桂宝恒覃再隆王锦易赏谢波波阳奇罗静思陈少科沈亦平范歆
- 胎儿结节性硬化症的影像学特征分析被引量：2
- 2019年
- 目的分析胎儿结节性硬化症(TSC)的MRI影像特点、胎龄分布及超声多系统检查声像图表现。方法回顾性分析17例临床可疑TSC的胎儿影像资料,总结其影像特征和胎龄分布;MRI主要采用平衡式快速梯度回波(B-FFE)、单次激发快速自旋回波(SS-TSE)、扩散加权成像(DWI)及二维小角度T1WI;收集相应胎儿超声心脏横纹肌瘤数量及大小、头颅MRI检查结果。结果 17例胎儿头颅MRI检查,其中11例见室管膜下结节信号,阳性率为64. 7%(11/17),3例同时合并有大脑皮层和皮层下结节信号,胎龄分布在25~35周;胎儿脑部结节在B-FFE及SS-TSE序列呈结节状低信号、T1WI呈等或稍高信号,以SS-TSE序列显示较好;本组17例胎儿均因超声检查有心脏横纹肌瘤而做MRI,心脏横纹肌瘤大小不一、数量不等;超声发现脑室旁结节状高回声2例;17例胎儿临床结合影像学检查及基因检测确诊TSC共13例。结论产前超声检查提示胎儿心脏横纹肌瘤后,应进一步做头颅MRI检查,早、中孕期未发现颅脑结节时,晚孕期应再次随诊;超声发现心脏横纹肌瘤越大、数量越多、结合MRI发现室管膜下结节及脑皮质结构异常,诊断TSC的可能性越大,提示预后不良,两者综合检查,可帮助临床及时进行产前诊断。
- 黄卫保林剑军马慧杨道光张巧谢波波
- 关键词：结节性硬化症磁共振成像胎儿心脏横纹肌瘤超声检查
- 新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型一例ASS1基因突变研究被引量：7
- 2014年
- 目的 对1例瓜氨酸血症Ⅰ型家系进行基因检测,阐明其病因,为该病的诊断和遗传咨询提供依据.方法 提取患儿及其父母外周血基因组DNA,采用Sanger测序对ASS1基因14个外显子进行DNA测序,Phyre软件分析ASS1蛋白分子的三级结构及功能.结果 检测到患儿有c.951delT （F317LfsX375）和c.1087C ＞T （R363W）两个杂合突变,分别遗传自父亲和母亲.蛋白质结构分析发现,c.951 delT影响ASS1蛋白分子的空间结构和功能.结论 ASS1基因c.951 delT和c.1087C＞T复合杂合突变是导致患儿瓜氨酸血症Ⅰ型的分子病因,c.951 delT为未见报道的突变类型,推测其改变了蛋白质分子的空间构型,从而影响ASS1蛋白的酶活性.
- 谢波波陈荣誉王锦罗静思李旺陈少科
- 关键词：突变
- 颈项透明层增厚胎儿105例染色体核型分析被引量：9
- 2015年
- 染色体异常是导致新生儿出生缺陷的重要原因,其发病率为0.1%~0.2%[1-3]。常见的非整倍体染色体数目异常有21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征,在活产新生儿中的发病率分别为1800、13500、16000[4]。由于目前尚无有效的治疗方法,因此产前检出患病胎儿,及时终止妊娠,降低其出生率具有重要的意义。
- 雷亚琴欧阳鲁平谢波波费冬梅黄红倩覃旺尚陈少科
- 关键词：染色体核型分析三体非整倍体活产异常染色体核型
- 33例先天性肾上腺皮质增生症患儿CYP21A2基因突变研究
- 目的:先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)中约95%的患者为21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)。其致病基因为C...
- 谢波波陈少科范歆罗静思陈荣誉张淑杰王锦付春云李旺
- 文献传递
- 全外显子组测序技术诊断Floating-Harbor syndrome一例
- 目的:Floating-Hlarbor syndrome是一种罕见的常染色体显性遗传病,目前仅有50例被报道,以身材矮小、骨龄延迟、语言发育迟缓及特殊面容为主要临床特征,大多数患者伴轻度智力障碍。典型的面部特征包括三角脸...
- 张淑杰王锦覃海松付春云罗仕玉易赏谢波波范歆罗静思陈少科
- 文献传递
- 一例新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型的ASS1基因突变研究
- ＜正＞目的:对1例瓜氨酸血症Ⅰ型家系进行基因检测,以期阐明病因,为遗传咨询提供依据。从而建立瓜氨酸血症Ⅰ型的基因诊断和产前诊断技术平台。方法:经生化检测和串联质谱初步诊查后,提取患者及其父母的外周血基因组DNA,采用Sa...
- 谢波波陈荣誉王锦罗静思李旺陈少科
- 文献传递
- 一个单纯性甲基丙二酸血症家系中MUT基因两个新突变的鉴定被引量：2
- 2016年
- 目的对一个单纯性甲基丙二酸血症（methylmalonicacidemia，MMA）家系进行基因突变的检测和分析，探讨其发病的分子遗传学病因。方法PCR结合Sanger测序方法对先证者MUT、MMAA、MMAB3个基因的全部外显子及其旁侧序列进行分析，鉴别其中可能存在的基因突变。采用Polyphen2、SIFT、HSF、DNAMAN6．0和Swiss—PdbViewer4．1．0等软件对检测到的新的基因突变进行致病性分析。结果先证者MUT基因检测到两个杂合突变，分别为C．581C〉T（p．P194L）和c．1219A〉T（p．N407Y），家系分析显示，前者遗传于母亲，后者遗传于父亲。Polyphen2和SIFT软件预测这两个突变均可能致病。这两个位点所在的密码子在不同物种间高度保守，均位于MCM结构的底物结合区——（β，α）8barrel结构域，这两个突变可能通过影响MCM空间构象，从而影响蛋白质的功能。结论两个新的MUT基因突变可能是导致单纯性甲基丙二酸血症的致病原因。
- 谢波波罗静思范歆陈荣誉王锦张淑杰李旺陈少科
- 关键词：甲基丙二酸血症突变蛋白质
