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染色体3q21q26畸变的特征分析被引量：2: 2008年; 为了探讨inv(3q)(q21q26)和t(3;3)(q21;q26)畸变的细胞遗传学特征和临床特征及预后,收集临床病例并将患者的骨髓细胞24小时培养,常规方法制备染色体,G显带进行核型分析。结果表明:单纯inv(3q)和t(3;3)畸变少见,它们常合并-7/7q-、t(9;22)等其它染色体异常。涉及的疾病有骨髓增生异常综合征、急性髓系白血病以及慢性髓系白血病急变期。2例急性髓系白血病M5患者经多疗程化疗未获完全缓解,2例异基因造血干细胞移植患者均复发。结论:3q21q26畸变常合并预后差的染色体异常单体7/7q-,对这些患者常规治疗效果差,移植效果差,具有inv(3q)和t(3;3)畸变的患者预后不良,生存时间短。; 张艳何琦师岩党辉邱镜滢黄晓军陆道培; 关键词：细胞遗传学特征

表达CD7抗原的成人急性髓性白血病被引量：6: 1999年; 目的：探讨表达ＣＤ７抗原的急性髓性白血病（ａｃｕｔｅｍｙｅｌｏｃｙｔｉｃｌｅｕｋｅｍｉａ，ＡＭＬ）患者的临床特征、免疫表型及细胞遗传学特征。方法：选择１９９２年８月至１９９６年９月在我院住院治疗的成人ＡＭＬ患者９９例，采用间接免疫荧光法及Ｇ显带进行免疫表型及染色体核型分析，治疗采用我院常规化疗方案。结果：１２例（１２．１２％）ＡＭＬ患者表达ＣＤ７抗原，其中１１例（１１／１２）同时表达ＨＬＡＤＲ；受检的８例患者（１００％）皆同时表达ＣＤ３８；骨髓染色体分析，３例异常，可见－７，１７ｐ＋，９ｑ＋，５ｑ－，＋８及ｔ（８；２１）。此外，肝肿大者６例（６／１２），完全缓解（ｃｏｍｐｌｅｔｅｒｅｍｉｓｓｉｏｎ，ＣＲ）者５例（５／１２），与ＣＤ７－组比较差异有统计学意义。结论：ＣＤ７＋ＡＭＬ多同时表达ＨＬＡＤＲ、ＣＤ３８，染色体核型无特征性异常，肝肿大发生率高，ＣＲ率低。; 郑蕊王德炳付剑峰陈珊珊邱镜滢陆道培; 关键词：白血病 AML 免疫学遗传学

t(8;21)急性髓性白血病特征和预后分析(英文)被引量：12: 2005年; t(8;21)是急性髓性白血病最常见的染色体异常之一。t(8;21)AML具有独特的临床特征,化疗缓解率较高,生存期较长,但亦有预后较差的报道。为进一步探讨中国人群t(8;21)AML的临床特征及预后因素,对75例t(8;21)AML患者,其中包括68例FABM2,5例M4,2例M5进行了回顾性分析。结果表明:39例患者骨髓中可见Auer小体(52%),而骨髓嗜酸细胞增多(>5%)见于5例(6.7%);免疫分型高表达CD34和HLADR,仅有13例患者表达CD19(20.9%);细胞遗传学分析示62.5%患者具有附加染色体异常,主要附加异常类型为性染色体丢失(LOS),+4,del(9q)及+8;通过常规诱导化疗,完全缓解率82.7%;随访1-96月,19例复发,中位复发时间为10.5月(3-42月),中位生存时间是20个月,5年预期生存率为32.3%;多因素分析显示染色体核型,髓外白血病,年龄及缓解后治疗方式是影响生存的主要预后因素;伴有附加染色体异常患者的生存期较单纯t(8;21)患者短(P=0.019),而不同附加异常之间无明显差异;髓外白血病亦是不良的预后因素(P=0.012),年龄≤15岁患者比年龄>15岁者生存期长(P=0.045);接受造血干细胞移植的患者的预后好于单纯化疗者(P=0.030)。结论:中国人群t(8;21)AML具有不同于其他人群的特性,其预后相对较差,尤其是伴有附加染色体异常及髓外白血病者预后更差;对于具有不良预后因素的t(8;21)AML患者应该建议接受造血干细胞移植。; 赖悦云邱镜滢江滨卢锡京黄晓军张艳刘艳荣史惠琳陆道培; 关键词：急性髓性白血病

三硫化二砷治疗急性早幼粒细胞白血病首例报告被引量：20: 2000年; Acute promyelocytic leukemia (APL) is a malignant and fatal disease. The authors report here for the first time in the world that a chemically synthesized diarsenic trisulfide (DATS, As 2S 3) used alone by mouth can have a remarkable effect in the treatment. The patient is reported to have attained not only hematological/clinical complete remission, but also cytogenetic and molecular biological remission after treatment. A male 47 year old patient with APL which was not treated before was given DATS by mouth from Nov.18, 1998. The dosage was 0.5 g tid. Promyelocytes in his bone marrow were decreased from 90% to normal range. Alongside, there was normalization of blood platelet count and hemoglobin value. He was discharged with hematological remission on Dec.31, 1998, and attained cytogenetic and molecular biological remission in March 1999. The side effect was minimal.; 陆道培江滨邱镜滢; 关键词：白血病早幼粒细胞药物疗法

多发性骨髓瘤的细胞遗传学研究被引量：20: 2007年; 为研究多发性骨髓瘤(MM)的细胞遗传学特征及其与临床预后的关系,收集了68例临床病例并将患者的骨髓细胞进行了24小时短期培养,用常规方法制备染色体,G显带技术进行核型分析。结果表明:68例MM患者的异常检出率为19.1%(13/68)。异常克隆多与正常克隆呈嵌合形式存在。染色体数目异常为非整倍体,以超二倍体和亚二倍体克隆常见。结构畸变可见t(11;14),累及1号染色体和多种标记染色体等。4例染色体具有高度复杂畸变的患者预后差。结论:MM的细胞遗传学多为复杂畸变,涉及多条染色体的数目和结构异常;初诊或疾病进展时应做染色体检查,以评估预后。; 张艳江滨黄晓军师岩何琦党辉邱镜滢陆道培; 关键词：多发性骨髓瘤细胞遗传学染色体畸变

乙双吗啉对染色体畸变远期作用观察被引量：3: 1999年; 乙双吗啉于１９８２年开始用于治疗银屑病。１９８５年以后陆续出现服药病人发生白血病的报道。有研究证明乙双吗啉可使银屑病患者外周血白细胞染色体畸变率明显升高，但关于该药对染色体畸变的远期影响及对银屑病的远期疗效还未见报道，我们就此作了初步研究。１材料与方...; 伦文辉施曼绮马圣清马圣清; 关键词：乙双吗啉染色体畸变银屑病

67例多发性骨髓瘤的细胞遗传学和临床分析: ＜正＞目的多发性骨髓瘤是浆细胞异常增生的恶性肿瘤,临床上患者的预后较差。近年来的研究表明细胞遗传学检查在多发性骨髓瘤的预后评估中具有重要的作用。国内有关多发性骨髓瘤的细胞遗传学的较大样本研究尚少。我们对1990-2005...; 张艳邱镜滢何琦; 文献传递

306例骨髓增生异常综合征染色体核型的研究被引量：35: 2004年; 本研究目的是探讨染色体异常克隆在骨髓增生异常综合征 (MDS)诊断及预后评估中的重要地位。运用染色体常规G显带技术及FISH技术对 30 6例MDS患者的染色体核型进行分析 ,并对其中 93例进行临床追踪观察。结果表明 :30 6例MDS中有 14 4例检出异常克隆 ,总的核型异常率为 4 7.1% ,发生频率较高的染色体畸变依次为 :+8,易位型 ,复杂及高度复杂异常核型 ,- 7/ 7q - ,2 0q - / - 2 0 ,三体 1或部分三体 1,+9/ +9q +,-Y ,+11/+11q - ,- 9/ 9q - ,dup(1q) ,+2 1。难治性贫血伴原始细胞增多 (RAEB)与转化性难治性贫血伴原始细胞增多(RAEBT)的核型异常率明显高于难治性贫血 (RA)及难治性贫血伴缺粒幼细胞 (RAS) (P <0 .0 5 )。有诱变剂接触史者染色体畸变率高于无诱变剂接触史者。随访 93例中核型异常者生存时间明显短于核型正常者 (P <0 .0 0 5 ) ,向急性白血病转化的机率明显高于核型正常者 (P <0 .0 5 ) ,其中复杂或高度复杂核型 ,- 7/ 7q - ,+11/ +11q -者预后差。结论 :MDS是一组高度异质性的克隆性疾病 ,染色体核型分析对MDS的正确诊断、病情监测、治疗方案选择及预后评估有重要价值。; 邱镜滢赖悦云柴晔张艳师岩何琦党辉陆道培; 关键词：骨髓增生异常综合征细胞遗传学染色体染色体核型

31例12p染色体畸变血液病患者细胞遗传学和临床分析被引量：4: 2004年; 为研究 12 p染色体异常的细胞遗传学和临床特点 ,收集临床病例并将患者骨髓细胞进行 2 4小时短期培养后 ,按常规方法制备染色体标本 ,用G显带技术进行核型分析。结果表明 :31例中 12p平衡易位 16例 ,12 p缺失10例 ,add( 12 p) 6例 ,inv( 12 ) 1例。按复杂核型分类法 ,16例 12p易位中简单畸变 6例 ,复杂畸变 6例 ,高度复杂畸变 4例。 10例 12 p缺失以高度复杂畸变为主 ,计有 7例 ,简单畸变仅 1例。 31例中急性白血病 2 1例 ,骨髓增生异常综合征 3例 ,慢性粒细胞白血病 4例 ,慢粒急淋变、非霍奇金淋巴瘤骨髓浸润、多发性骨髓瘤各 1例。有完整随访资料的患者 14例 ,其中 8例急性白血病患者仅进行常规化疗 ,3例获得完全缓解 ,该 8例患者中位生存时间 5 .5月。结论 :12 p染色体畸变累及多种血液系统恶性疾病 ,核型多为复杂畸变 ,病人缓解率低。; 张艳邱镜滢何琦师岩陆道培; 关键词：白血病细胞遗传学

骨髓增生异常综合征中的亚急性髓性白血病临床与细胞遗传学研究被引量：4: 2005年; 目的从临床和细胞遗传学的角度分析骨髓增生异常综合征(MDS)中部分病例是否可更早的诊断为白血病,并探讨亚急性髓性白血病(SubAML)作为白血病一种类型的可能性。方法应用骨髓细胞短期培养法和染色体G显带技术,部分病例联合应用荧光原位杂交技术(FISH),对42例细胞遗传学检查具有+8异常克隆,16例具有-7/7q-异常克隆,以及55例虽然经常规细胞遗传学检查未检出异常克隆,但是骨髓涂片原始细胞≥0.10,按照FAB或WHO标准既往诊断为MDS的病例进行了临床及血液形态学和细胞遗传学的系列研究。结果在同期173例有异常克隆的患者中,+8患者最多42.8%(74例),其次-7/7q-为15.0%(26例);42例+8患者中位原始细胞计数0.08,在18个月的中位随访时间内,40.0%(12例)的患者进展为显著的白血病(FL),总的中位生存时间为20个月;16例-7/7q-患者中位原始细胞计数0.135,在20个月的中位随访时间内,43.8%(7例)的患者进展为FL,总的中位生存时间仅10个月;55例核型正常的患者,骨髓中位原始细胞为0.148,52.7%(16例)的患者进展为FL,总的中位生存时间为34个月。结论+8和-7/7q-的患者均有恶性的白血病细胞克隆存在,亚急性而进行性的疾病经过表明宜归入SubAML。对于细胞遗传学检查为正常核型,但骨髓中原始细胞≥0.10的患者,应严密随访,他们中的部分患者实际也可能是早期SubAML。; 邱镜滢张艳陆道培赖悦云何琦师岩; 关键词：骨髓增生异常综合征亚急性髓性白血病细胞遗传学 MDS 血液疾病

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