郭志萍 作品数:20 被引量:40 H指数:3 供职机构: 山西医科大学第二医院 更多>> 发文基金: 国家自然科学基金 卫生部卫生公益性行业科研专项 山西省卫生厅科技攻关计划项目 更多>> 相关领域: 医药卫生 理学 更多>>
联合应用四种分子生物学技术对血友病A家系进行基因诊断 被引量:3 2005年 目的最大限度提高血友病A(hemophiliaA,HA)患者及家系成员的基因诊断、携带者检出。方法对22例HA患者和两个家系的成员14人首先采用长距离DNA扩增(LD-PCR)技术,直接检测是否为基因倒位及其携带者;对于非倒位的HA家系依次采用FⅧ基因内的位点BclⅠ(RFLP)、内含子13和22中的STR、FⅧ基因外的DXS52(ST14)位点的多态性进行遗传连锁分析。结果22例HA中12例为重型,8例为中型,2例轻型;12例重型中6例为内含子22倒位,占50%,用该基因信息为一家系2名女性进行了检测均为携带者;联合应用间接遗传连锁分析,对2个家系进行检测,家系C中有1名女性为携带者,家系D中2名女性确定为携带者,1名为正常人。结论联合应用四种分子生物学技术,几乎可以为所有有家族史的HA家系作出基因诊断和携带者检出。 刘秀娥 任景芳 郭艳丽 郭志萍 侯丽虹 杨林花关键词:联合用药 分子生物学技术 血友病A 基因诊断 聚合酶链反应 伊马替尼治疗慢性粒细胞白血病失败一例 马梁明 朱秋娟 王涛 郭志萍 姜波 葛晓燕 董存霞 张良血友病A FⅧ基因内含子22重组基因型及检测方法 被引量:2 2014年 FⅧ基因内含子22重复序列发生染色体内相反方向的同源重组引起内含子22倒位,导致约45%-50%的重型血友病A;而同一染色体内、同源染色体间或染色单体之间的相同方向内含子22重复序列(intron 22homologous region,int22h)的重组导致两序列中间区域的复制或缺失,可以引起内含子22倒位的检测出现假阳性或假阴性。改良的长距离PCR及反向转变PCR(inverse shifting PCR,IS-PCR)可用于区分上述所有可能的int22h重组基因型。 郭志萍 杨林花关键词:血友病A 基因重组 肝癌缺失基因-1在多发性骨髓瘤中的表达及意义 目的:以25例初治多发性骨髓瘤(Multiple myeloma,MM)患者为研究对象,以11例骨髓移植健康供者或缺缺些贫血患者为对照组,分析肝癌缺失基因-1(Deleted in liver cancer 1,DLC-... 王梅芳 杨林花 董春霞 张睿娟 陈剑芳 张建华 郭志萍文献传递 重型血友病A患者凝血因子Ⅷ基因内含子22倒位检测 被引量:8 2013年 目的检测重型血友病A(HA)患者凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因内含子22倒位(INV22)的发生频率,探讨部分重型HA患者的发病机制,并对患者家系女性成员进行携带者诊断。方法126例重型HA患者均为男性,中位年龄14岁(4个月~63岁)。应用一期法检测凝血因子Ⅷ活性(FⅧ:C);采用长距离PCR(LD—PCR)结合脉冲场凝胶电泳(PFGE)进行FⅧ基因1NV22检测,并对其中3例1NV22阳性患者进行家系调查。结果126例重型HA患者中检mINV22阳性患者52例(41.3%)。3个INV22阳性家系中疑为携带者的11例女性成员中检m携带者4例,其中3例为患者母亲,1例为患者胞姐。其中1个家系无家族史,该家系8名女性成员中除患者的姨表妹未检测外,其余7名成员检测结果显示患者母亲为INV22携带者,其外祖母及2个姨母、2个同胞姐妹及1个姨表姐均为非携带者。结论LD—PCR结合PFGE检测FⅧ基因INV22可用于部分重型HA患者和携带者基因诊断。 郭志萍 陈剑芳 秦秀玉 张耀方 杨林花关键词:血友病A 内含子 聚合酶链反应 静脉血栓栓塞症患者活化蛋白C抗性及凝血因子Ⅴ活性和基因多态性研究 被引量:10 2007年 本研究旨在观察静脉血栓栓塞患者凝血因子Ⅴ(FactorⅤ,FⅤ)活性改变,检测活化蛋白C抗性(activatedprotein C resistance,APCR)和凝血因子Ⅴ基因FⅤLeiden、FⅤCambridge、FⅤHong Kong、FⅤAsp79His和FⅤI359T多态性。对95例静脉血栓栓塞患者(其中下肢深静脉血栓79例,肺栓塞4例,下肢深静脉血栓合并肺栓塞12例)和95例正常对照者。应用限制性内切酶片段长度多态性测定FV Leiden、FⅤCambridge和FⅤHong Kong多态性,用MassARRAYTM技术检测FⅤAsp79His、FⅤI359T多态性。以一期法和校正的APTT试验分别对其中的65例静脉血栓栓塞患者和60例正常对照者行凝血因子Ⅴ活性水平和活化蛋白C抵抗检测。结果表明:静脉血栓栓塞患者血浆凝血因子Ⅴ活性水平(108.03%±28.29%)高于对照组(95.17%±29.75%),差异有显著性统计学意义(P=0.008);静脉血栓栓塞组活化蛋白C抵抗阳性13例(20.0%),对照组3例(5.0%),二组比较,有统计学意义(P=0.012)。二组均未发现FV Leiden、FⅤCambridge、FⅤHong Kong、FVAsp79His和FV I359T多态性。结论:凝血因子Ⅴ活性升高和活化蛋白C抵抗是静脉血栓栓塞的危险因素,但APCR与FⅤLeiden、FⅤCambridge、FⅤHongKong、FⅤAsp79His和FⅤI359T多态性无关。 韩轩茂 任景芳 郝斌 曹文东 刘秀娥 侯丽虹 郭志萍 于斌 王学峰 丁秋兰 杨林花关键词:静脉血栓栓塞 活化蛋白C抵抗 基因多态性 一个遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症家系的基因诊断和生物信息学分析 被引量:2 2015年 遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏症是由FⅦ基因突变引起的一种罕见的常染色体隐性遗传性出血性疾病,发病率约1∶500 000.临床表现多样,轻者无明显症状,重者可发生颅内或者内脏出血.实验室检查可见凝血酶原时间(PT)延长,部分活化凝血活酶时间(APTT)及凝血酶时间(TT)正常,FⅦ活性(FⅦ∶C)降低.目前FⅦ基因突变数据库包括了279种导致遗传性FⅦ缺乏症的突变.我们联合使用直接测序法及生物信息学方法对一个遗传性FⅦ缺乏症家系进行基因分析,并探讨其发病机制. 郭志萍 郭建利 武瑞红 张耀方 秦秀玉 刘秀娥 杨林花关键词:基因诊断 家系 部分活化凝血活酶时间 学分 JAK2V617F点突变在原发性血小板增多症中的初步研究 被引量:1 2008年 原发性血小板增多症(essential thrombocythemia.ET)是骨髓增殖性疾病(MPD)的一种,是多能干细胞慢性克隆增生性疾病,主要临床表现为外周血血小板计数持续显著升高。近来国外学者发现ET患者普遍存在JAK2(Januskinese2)基因12号外显子第1849位核苷酸G—T突变,使得负调控功能区JAK2蛋白的617位缬氨酸错义编码为苯丙氨酸。我们采用等位基因特异性聚合酶链反应(PCR)的方法对32例ET患者进行JAK2V617F的检测,报告如下。 乔娜 杨林花 刘秀娥 康建民 闫文林 张睿娟 张媛 郭志萍 张青夏关键词:原发性血小板增多症 等位基因特异性聚合酶链反应 点突变 骨髓增殖性疾病 增生性疾病 多能干细胞 血友病A家系因子Ⅷ基因内含子重复序列多态性的检测及分析 2005年 目的探索一种更简便和更特异的方法,用于血友病 A 的基因诊断及其家系遗传咨询。方法提取两个血友病 A 家系中成员外周血 DNA,进行因子Ⅷ基因中内含子13(CA)n、内含子22(GT)n 和(AG)n 二核苷酸重复序列多态性分析。结果通过对内含子13和内含子22的两个 STR 位点的检测,两个家系均检出携带者。结论凝血因子Ⅷ基因中内含子重复序列是血友病 A 高多态性遗传标志之一,用于血友病 A 家系分析有较大的实用价值。 郭志萍 郭艳丽 刘秀娥 侯丽虹 任景芳 韩轩茂 杨林花关键词:血友病A 多态性 组织因子及组织因子微粒在急性髓系白血病中的检测及临床意义 被引量:2 2013年 目的:通过检测急性髓系白血病(AML)患者血浆中组因子(TF)及组织因子微粒(MP-TF)的表达,探讨其在AML凝血异常中的临床意义。方法:选择AML住院患者64例(AML组),其中急性早幼粒细胞白血病(APL)22例,非APL 42例;并发弥散性血管内凝血(DIC)22例,未并发DIC 42例。非APL中13例治疗后骨髓完全缓解(CR),APL中15例治疗后骨髓达CR,包含12例APL并发DIC患者。对照组34例均为健康献血员。采用流式细胞术检测MP-TF,ELISA法检测血浆中TF。结果:治疗前AML组MP-TF及TF水平明显高于对照组[(60.90±14.90)%∶(45.80±12.03)%,P<0.01;(129.11±37.32)pg/ml∶(95.96±19.56)pg/ml,P<0.05]。AML组内,15例治疗后骨髓达CR的APL患者治疗前后MP-TF水平差异有统计学意义[(60.13±8.95)%∶(51.65±8.11)%,P<0.05],其中12例APL并发DIC患者治疗前MP-TF及TF水平均高于治疗后[(60.00±9.45)%∶(56.70±17.10)%;(155.67±31.14)pg/ml∶(122.03±18.41)pg/ml,均P<0.05];13例治疗后骨髓达CR的非APL患者治疗前TF明显高于治疗后[(147.61±27.43)pg/ml∶(118.73±20.23)pg/ml,P<0.01]。AML组内,凝血酶原时间(PT)延长>3s的患者(10例)MP-TF水平明显高于PT延长<3s及PT正常的患者(54例)[(64.10±9.38)%∶(59.40±19.73)%,P<0.05];纤维蛋白降解产物(FDP)异常的患者(24例)TF水平明显高于FDP正常患者(40例)[(152.26±37.89)pg/ml∶(112.81±35.47)pg/ml,P<0.05]。结论:MP-TF及TF是参与凝血异常的重要指标,MP-TF较血浆TF能更好地反映TF活性水平,且MP-TF与AML尤其是APL及其凝血异常有密切关系,可作为监测APL疾病病情缓解的有效指标之一。 白斯君 杨林花 董春霞 郭志萍 葛晓燕 康建民 张建华 任方刚 张耀芳 侯彦飞 杨晨关键词:急性髓系白血病 急性早幼粒细胞白血病 弥散性血管内凝血