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陈晓波

作品数：67 被引量：444H指数：11
供职机构：首都儿科研究所附属儿童医院更多>>
发文基金：首都卫生发展科研专项国家重点基础研究发展计划国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生农业科学建筑科学经济管理更多>>

合作作者

文献类型

  • 54篇期刊文章
  • 13篇会议论文

领域

  • 66篇医药卫生
  • 1篇经济管理
  • 1篇建筑科学
  • 1篇农业科学

主题

  • 27篇儿童
  • 16篇综合征
  • 11篇基因
  • 10篇先天
  • 10篇先天性
  • 9篇血症
  • 8篇患儿
  • 7篇动脉
  • 7篇遗传学
  • 7篇胰岛
  • 7篇胰岛素
  • 7篇肾上腺
  • 7篇肾上腺皮质
  • 7篇皮质
  • 7篇垂体
  • 6篇代谢
  • 6篇血管
  • 6篇突变
  • 6篇平滑肌
  • 6篇硫化氢

机构

  • 59篇首都儿科研究...
  • 11篇北京大学第一...
  • 3篇首都儿科研究...
  • 2篇北京大学第三...
  • 2篇北京大学
  • 2篇中华医学会
  • 2篇北京协和医院
  • 1篇电子科技大学
  • 1篇华中科技大学
  • 1篇北京积水潭医...
  • 1篇上海交通大学
  • 1篇苏州大学
  • 1篇南京医科大学
  • 1篇首都医科大学
  • 1篇浙江大学医学...
  • 1篇中国医科大学
  • 1篇上海交通大学...
  • 1篇天津医科大学
  • 1篇中国医学科学...
  • 1篇浙江省肿瘤医...

作者

  • 67篇陈晓波
  • 23篇宋福英
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  • 11篇杜牧
  • 10篇杜军保
  • 10篇董倩
  • 9篇李国红
  • 9篇万乃君
  • 9篇唐朝枢
  • 7篇刘颖
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  • 5篇尹辉
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  • 4篇蒋宏峰
  • 4篇耿彬
  • 4篇叶雪
  • 4篇钱晔
  • 3篇米杰
  • 3篇王天有

传媒

  • 8篇实用儿科临床...
  • 7篇中华实用儿科...
  • 5篇中华医学遗传...
  • 5篇中国实用儿科...
  • 4篇中华儿科杂志
  • 4篇中华全科医师...
  • 4篇中华医学会第...
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  • 3篇中国医刊
  • 3篇中华妇幼临床...
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  • 1篇实用医学杂志
  • 1篇中国病理生理...
  • 1篇中华实用诊断...
  • 1篇中国当代医药
  • 1篇健康向导
  • 1篇中华医学会第...

年份

  • 2篇2023
  • 5篇2022
  • 5篇2021
  • 8篇2020
  • 4篇2019
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  • 2篇2016
  • 4篇2015
  • 1篇2014
  • 3篇2012
  • 1篇2010
  • 2篇2009
  • 5篇2008
  • 3篇2007
  • 6篇2006
  • 4篇2004
  • 2篇2003
  • 2篇2002
共 67 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
垂体柄阻断综合征病因学研究进展被引量：2
2018年
垂体柄阻断综合征（PSIS）是指垂体柄明显变细或缺如、垂体前叶发育不良和垂体后叶异位，使下丘脑分泌的激素不能通过垂体柄输送到垂体所致的临床系列症候群。PSIS发病机制目前尚不清楚，围生期损伤和先天性下丘脑垂体发育不良可能是导致PSIS的病因。随着遗传学技术的发展，到目前为止已有10种点突变及多种染色体微缺失或微重复导致PSIS的报道。现就PSIS的病因学研究进展进行综述。
陈晓波刘子勤高亢
关键词：垂体柄阻断综合征病因
儿童Gitelman综合征临床分析被引量：5
2020年
目的探讨儿童Gitelman综合征(GS)的临床表现、实验室检查结果、诊断和治疗方案,进一步提高临床对该病的诊疗水平。方法选择2017年1月至2018年11月,首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科收治的9例(No.1~9)GS患儿为研究对象。回顾性分析其临床病例资料,对其临床表现、基因检测、治疗及转归、随访结果进行分析。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①临床表现及诊断结果:6例(No.1、3、4、6、8~9)患儿表现为感染或骨骼畸形,2例(No.2、7)为身材矮小,1例(No.5)为双下肢无力。生化检查结果:所有患儿均存在血K+浓度降低,8例(No.1~8)存在血Mg 2+浓度降低,7例(No.1、3~8)存在代谢性碱中毒,尿液24 h K+浓度均增高,5例(No.2、4、6、8~9)肾小管损害标志物β2微球蛋白增高。基因检测结果:5例(No.1、6~9)患儿均存在SLC12A3基因突变。其中,No.1、8、9患儿为错义突变;No.6患儿为剪切突变与移码突变,并且其移码突变导致mRNA上终止密码子提前出现,氨基酸终止;No.7患儿为移码突变。No.6患儿的移码突变c.578_582dupCCACC及No.9患儿的错义突变c.1084G>A与c.1613G>T,均为在人类基因突变数据库(http://www.hgmd.cf.ac.uk)中尚未报道的新发突变。②治疗结果:对9例患儿采取补充钾剂、螺内酯[1~3 mg/(kg·d)]及门冬氨酸钾镁(1~2片/次,2~3次/d)治疗后,3例(No.5、7~8)患儿出院时血K+浓度尚未完全恢复正常,但是较入院时明显上升,其余6例(No.1~4、6、9)患儿血K+浓度恢复正常。所有患儿出院时,血Mg^2+浓度基本恢复正常。③随访结果:出院后3个月时,9例患儿血K+、Mg^2+浓度均接近正常值;2例(No.2、7)身材矮小患儿的生长速率较治疗前改善;5例(No.2、4、6、8~9)患儿截至随访终点时,肾小管损伤标志物β2微球蛋白升高无进行性加重,其中2例(No.4、8)患儿β2微球蛋白值已基本恢复至正常值。结论儿童GS�
董倩陈晓波宋福英杜牧李国红
关键词：GITELMAN综合征低钾血症低镁血症移码突变儿童
P4HB基因变异所致成骨不全1例并文献复习
2022年
报道首都儿科研究所附属儿童医院诊治的1例P4HB基因变异致成骨不全患儿资料并进行文献复习。本例为女性,6个月龄,因近3个月内反复骨折入院。临床表现为反复骨折、严重骨骼畸形及额头宽大、眼球突出、鼻梁低平等特殊面容。根据临床表现诊断为成骨不全,并采用帕米膦酸二钠输注治疗。予全外显子测序,结果提示患者为P4HB基因c.1178A>G(p.Y393C)杂合错义变异所致科尔·卡彭特综合征1型。文献复习共检索到8例P4HB基因变异所致成骨不全病例,涉及5个变异位点,基因不同位点变异导致临床表现及轻重程度有所不同,提示本病基因型-表型相关性可能与影响编码蛋白不同结构域有关。
尹辉刘子勤宋福英陈晓波高亢
关键词：成骨不全特殊面容
糖尿病儿童早期动脉病变临床评价被引量：3
2008年
糖尿病并心血管病变严重影响儿童的身心健康,动脉病变会持续到成人,影响成年后健康。动脉病变是导致心血管疾病发生和致死的一个主要原因。糖尿病儿童早期动脉病变的诊断比较困难,近几年随着超声波技术和设备的改进,早期评价糖尿病儿童动脉病变的方法已经成熟,国外已经逐渐开始评价糖尿病儿童动脉病变,并进行干预,以减少心血管并发症的发生。现介绍几种临床上评价糖尿病儿童并动脉病变的方法,以引起临床医师重视动脉粥样硬化的症状和体征,以便早期发现和干预。
陈晓波
关键词：糖尿病动脉病变儿童
感染性和内毒素性休克大鼠动脉组织中硫化氢的变化被引量：89
2003年
探讨内源性硫化氢 (H2 S)在感染性和内毒素性休克大鼠血管组织中的含量变化及意义。用盲肠结扎穿孔法制备大鼠感染性休克模型和静脉注射内毒素法制备内毒素休克大鼠模型 ,观察大鼠血液动力学、代谢变化及测定内源性硫化氢含量和一氧化氮含量 ,并计算其相关性。感染性及内毒素性休克大鼠的血液动力学参数均明显低于对照组 ,而左室舒张末压明显高于对照组 (P <0 0 1) ,血糖明显低于对照组 (P <0 0 1) ,血乳酸水平明显高于对照组(P <0 0 1)。感染性和内毒素性休克大鼠动脉组织中H2 S含量明显高于对照组 ,(均P <0 0 1)。休克大鼠血管H2 S含量与血压、心功能及低血糖的程度呈高度负相关 (均P <0 0 1)。以上结果说明内源性H2
陈晓波杜军保耿彬蒋宏峰唐朝枢
关键词：内毒素性休克动脉组织硫化氢血液动力学
合并多腺体功能亢进的McCune-Albright综合征一例报道
刘颖钱晔邱明芳刘子勤陈晓波
矮小儿童下丘脑-垂体及其胰岛素样生长因子轴功能检查的意义被引量：7
2006年
目的检测矮小儿童下丘脑-垂体及其胰岛素样生长因子(IGF-1)生长轴(GHRH-GH-IGF-1)功能,了解矮小儿童的发病因素及确定下丘脑-垂体及其IGF轴功能缺陷病因分类。方法矮小儿童30例。用统一印制的矮小儿童表格记录其临床特征。对矮小儿童进行甲状腺功能测定;用胰岛素+左旋多巴行生长激素(GH)刺激试验;放射免疫法测定血清IGF-1和血清胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)水平;同时行患儿骨龄、垂体增强MRI扫描、染色体核型分析、性激素测定。根据矮小症诊断标准和2004年Rosenfeld RG和GHRH-GH-IGF-1轴缺陷不同,将矮小儿童进行病因定位和分类。结果矮小儿童30例中,下丘脑-垂体及其IGF轴功能缺陷12例,占40%,其中肯定生长激素缺乏(GHD)4例,怀疑生长激素不敏感综合征2例,可疑GHD 6例。Turner′s综合征2例,占6.67%;体质性青春期延迟2例,占6.67%;特发性矮小14例,占46.6%。磁共振发现垂体微腺瘤2例;垂体发育不良12例。结论1.矮小儿童所占比例最大的为特发性矮小,其次为下丘脑-垂体及其IGF轴功能缺陷。2.IGF-1水平和IGFBP-3水平与生长激素刺激试验测定生长激素水平不一致,考虑存在生长激素抵抗和受体缺陷。3.矮小儿童可能存在先天性垂体发育异常,致使垂体分泌生长激素不足。
陈晓波万乃君汪玲玲王京沂王怡平
关键词：胰岛素样生长因子-1胰岛素样生长因子结合蛋白-3垂体病因
帕米膦酸二钠治疗儿童McCune-Albright综合征效果观察
2019年
目的探讨帕米膦酸二钠治疗儿童McCune-Albright综合征的效果。方法2例McCune-Albright综合征患儿均行血清生化、性激素、甲状腺功能水平检测,并行性腺超声、骨扫描等检查明确诊断,均给予帕米膦酸二钠静脉滴注,1mg/(kg·d),连续3d为1个疗程,每4个月治疗1次,共治疗2a。结果2例治疗2a后骨痛缓解;病例1血磷由1.1mmol/L升至1.68mmol/L,碱性磷酸酶由408u/L降至339u/L;病例2血磷由0.92mmol/L升至1.56mmol/L,碱性磷酸酶由705u/L降至567u/L,治疗期间无骨折发生;病例2应用兰瑞肽改善生长激素过度分泌,胰岛素样生长因子-1由531μg/L(+2SD)降至225μg/L(+0.6SD);2例治疗后甲状腺功能恢复正常,阴道出血停止,子宫明显缩小,卵巢囊肿消失,乳腺未再增大。结论帕米膦酸二钠可有效改善McCune-Albright综合征患儿多发性骨纤维发育不良,升高血磷水平,减少骨折发生。
李国红陈晓波宋福英董倩
关键词：MCCUNE-ALBRIGHT综合征帕米膦酸二钠
以癫癎发作为主要表现的甲状腺功能亢进症被引量：1
2008年
目的探讨甲状腺功能亢进症（甲亢）伴癫癎样发作的临床特点及发病机制。方法总结本院2例住院甲亢患儿,均为女童。1例3岁7个月患儿出现高代谢症状9个月余,未给予正规治疗出现抽搐发作;另1例12岁患儿已诊断甲亢并口服抗甲亢药物,症状好转后自行停药,1周后出现抽搐发作。2例患儿的发作形式均为全面性强直-阵挛发作。根据患儿临床表现、实验室检查、治疗及转归,同时回顾性分析PUBMED检索及中文医学期刊全文数据库,从1975年至今国内外相关文献报道共18例甲亢伴癫癎样发作患儿（年龄3-18岁;男7例,女11例）。结果甲亢伴发癫癎样发作形式主要为全面性强直-阵挛发作,共18例;2例青春期患者表现为肌阵挛发作。其中有3种临床表现形式：8例（8/20例,占40%）以癫痫样发作为首发症状,分别在首发症状出现1个月-2a才确诊为甲亢;癫痫样发作为继发症状9例（9/20例,占45%）,在确诊为甲亢2个月-4a出现癫痫样发作,多为甲亢控制欠佳或中断药物时发生;癫痫患者并甲亢时癫痫样发作加重3例（3/20例,占15%）,均在青春期合并甲亢时发作次数明显增加。结论甲亢可引起癫痫样发作,其发作与甲状腺激素水平升高关系密切;甲亢与癫痫可能存在某些共同的免疫发病机制。
陈晓波
关键词：甲状腺功能亢进症癫痫样发作儿童
2例新生儿糖尿病患者致病基因型及疗效分析被引量：3
2015年
目的分析2例新生儿糖尿病患者的致病基因型及探讨格列苯脲的疗效。方法选取2013年4月至2014年10月本院收治并确诊的新生儿糖尿病患儿2例,对其进行常见致病基因KCNJ11、ABCC8、INS和GCK 4个基因测序分析,并复习相关文献,根据基因结果给予硫脲类药物试验性治疗。结果病例1的KCNJ11基因检测到3个杂合突变,其中Arg201His为已报道的永久性新生儿糖尿病致病突变,余2个位点为无致病性的单核苷酸多态性,ABCC8、INS和GCK基因检测未发现突变;病例2的KCNJ11基因检测到2个杂合突变,位点与病例1非致病性突变位点相同,余基因测序未发现异常。给予病例1格列苯脲口服疗效满意,胰岛素减停后随访血糖平稳;给予病例2格列苯脲试验性用药,疗效不佳。结论新生儿糖尿病的遗传发病机制复杂,KCNJ11基因突变可导致新生儿糖尿病的发生,格列苯脲适于用治疗KCNJ11基因突变阳性病例。
刘颖宋福英叶雪陈晓波
关键词：新生儿糖尿病三磷酸腺苷敏感性钾通道格列苯脲
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