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CMT2L小鼠的基因诊断及坐骨神经的HSPB8与HSPB1共定位分析: 目的: HSPB8为CMT2L的致病基因，我们意图通过携带K141N突变的HSPB8转基因小鼠模型上进行超微病理学研究，观察K141NHSPB8转基因小鼠模型中HSPB8是否与HSPB1存在共定位。　　方法: pCA...; 厉兰; 关键词：基因诊断坐骨神经

HSPB1的R127W突变蛋白细胞内表达与神经丝轻链的共定位研究: 2011年; 目的观察HSPBI的R127W突变蛋白在细胞内的分布，对神经丝轻链（neurofilament light chain，NFL）蛋白自身组装的影响和二者的共定位情况。方法构建pEGFPN1-wt HSPB1和pEGFPN1-R127WHSPB1真核表达载体，瞬间转染Hela细胞后在激光共聚焦显微镜下观察EGFP-wtHSPB1和EGFP-R127WHSPBl的胞内分布情况。pCL—NFL与pEGFPN1wtHSPB1、pEGFPN1-R127WHSPB1共转染Hela细胞，通过间接免疫荧光技术在激光共聚焦显微镜下观察NFL胞内表达情况及R127WHSPB1与NFL是否存在共定位。结果EGFP-R127WHSPB1在胞浆内形成以核周分布为主的聚集物，EGFP-wtHSPB1在胞浆和胞核中均匀分布；NFL与wtHSPB1共表达时在胞浆形成均一结构，与R127WHSPB共表达时形成胞内聚合物，聚合物中NFL与R127WHSPB1存在共定位。结论HSPB1的R127W突变可能导致蛋白异常聚集、神经元细胞骨架不能维持稳定和正确组装。轴索细胞骨架的不稳定和物质转运障碍可能是R127WHSPB在腓骨肌萎缩症的主要致病机理。; 张如旭杨茜资晓宏李小波刘婷刘三姝李琳占雅静厉兰夏昆潘乾唐北沙; 关键词：腓骨肌萎缩症

中国汉族腓骨肌萎缩症家系的CX32基因突变和临床特点分析被引量：2: 2012年; 目的分析中国汉族腓骨肌萎缩症（CMT）家系CX32基因突变及相应临床特点。方法应用多聚酶链反应结合DNA直接测序法对34个于2004-2011年由湘雅医院、湘雅三医院神经内科门诊和医学遗传学国家重点实验室遗传门诊收集无PMP22基因大片段重复突变，无男传男的腓骨肌萎缩症家系进行CX32基因突变检测，并分析6个CMTXl家系中11例患者的临床、电生理及神经病理特点。结果发现6个CMTXl家系5个CX32基因突变：c．37G〉A、c．65G〉A、e．246C〉G、c．256A〉G和c．533A〉G，其中c．246C〉G、c．533A〉G为新发现的突变。CMTXl型临床特点为具有典型远端肌肉萎缩无力、腱反射减退或消失、弓形足等症状及体征，神经电生理示神经传导速度介于21．7～49．3m／s，神经活检示髓鞘脱失、轴索变性均存在。结论CX32基因突变频率在本研究CMT人群中约占9％，CMT家系具有男性患者较女性患者表型重、电生理和病理为中间型改变等特点，CX32基因突变分析有助于明确CMT患者基因诊断、开展遗传咨询和生育指导，以及进一步的发病机制研究。; 占雅静资晓宏李琳李小波黄顺祥厉兰李锡癸张如旭胡正茂潘乾夏昆唐北沙; 关键词：腓骨肌萎缩症突变分析

外伤致颈内动脉夹层动脉瘤一例被引量：1: 2012年; 1病历患者，男，26岁。因头晕、突发右侧肢体活动障碍12d于11月7日入本院。患者于2010年10月26日凌晨3：00突发头晕、坐立不稳，持续10min自行缓解未遗留有头晕及坐立不稳感。10月27日再次出现全身乏力、头晕、行走不能，需他人搀扶，; 厉兰资晓宏; 关键词：动脉瘤动脉瘤颈动脉

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厉兰