2025年3月18日
星期二
|
欢迎来到滨州市图书馆•公共文化服务平台
登录
|
注册
|
进入后台
[
APP下载]
[
APP下载]
扫一扫,既下载
全民阅读
职业技能
专家智库
参考咨询
您的位置:
专家智库
>
>
厉兰
作品数:
4
被引量:3
H指数:1
供职机构:
中南大学湘雅医学院
更多>>
发文基金:
国家自然科学基金
湖南省自然科学基金
更多>>
相关领域:
医药卫生
更多>>
合作作者
资晓宏
中南大学湘雅医学院
张如旭
中南大学湘雅医学院
夏昆
中南大学湘雅医学院医学遗传学国...
占雅静
中南大学湘雅医学院
李小波
中南大学湘雅医学院
作品列表
供职机构
相关作者
所获基金
研究领域
题名
作者
机构
关键词
文摘
任意字段
作者
题名
机构
关键词
文摘
任意字段
在结果中检索
文献类型
3篇
期刊文章
1篇
学位论文
领域
4篇
医药卫生
主题
3篇
腓骨
3篇
腓骨肌
3篇
腓骨肌萎缩
3篇
腓骨肌萎缩症
3篇
肌萎缩
3篇
肌萎缩症
2篇
突变
2篇
共定位
1篇
蛋白
1篇
电镜
1篇
动脉
1篇
动脉瘤
1篇
中国汉族
1篇
突变蛋白
1篇
突变分析
1篇
热休克
1篇
坐骨
1篇
坐骨神经
1篇
外伤
1篇
细胞
机构
3篇
中南大学
2篇
中南大学湘雅...
作者
4篇
厉兰
3篇
资晓宏
2篇
潘乾
2篇
唐北沙
2篇
李琳
2篇
李小波
2篇
占雅静
2篇
夏昆
2篇
张如旭
1篇
李锡癸
1篇
刘婷
1篇
杨茜
1篇
刘三姝
1篇
胡正茂
1篇
黄顺祥
传媒
1篇
中华医学杂志
1篇
中华医学遗传...
1篇
医学临床研究
年份
3篇
2012
1篇
2011
共
4
条 记 录,以下是 1-4
全选
清除
导出
排序方式:
相关度排序
被引量排序
时效排序
CMT2L小鼠的基因诊断及坐骨神经的HSPB8与HSPB1共定位分析
目的: HSPB8为CMT2L的致病基因,我们意图通过携带K141N突变的HSPB8转基因小鼠模型上进行超微病理学研究,观察K141NHSPB8转基因小鼠模型中HSPB8是否与HSPB1存在共定位。 方法: pCA...
厉兰
关键词:
基因诊断
坐骨神经
HSPB1的R127W突变蛋白细胞内表达与神经丝轻链的共定位研究
2011年
目的观察HSPBI的R127W突变蛋白在细胞内的分布,对神经丝轻链(neurofilament light chain,NFL)蛋白自身组装的影响和二者的共定位情况。方法构建pEGFPN1-wt HSPB1和pEGFPN1-R127WHSPB1真核表达载体,瞬间转染Hela细胞后在激光共聚焦显微镜下观察EGFP-wtHSPB1和EGFP-R127WHSPBl的胞内分布情况。pCL—NFL与pEGFPN1wtHSPB1、pEGFPN1-R127WHSPB1共转染Hela细胞,通过间接免疫荧光技术在激光共聚焦显微镜下观察NFL胞内表达情况及R127WHSPB1与NFL是否存在共定位。结果EGFP-R127WHSPB1在胞浆内形成以核周分布为主的聚集物,EGFP-wtHSPB1在胞浆和胞核中均匀分布;NFL与wtHSPB1共表达时在胞浆形成均一结构,与R127WHSPB共表达时形成胞内聚合物,聚合物中NFL与R127WHSPB1存在共定位。结论HSPB1的R127W突变可能导致蛋白异常聚集、神经元细胞骨架不能维持稳定和正确组装。轴索细胞骨架的不稳定和物质转运障碍可能是R127WHSPB在腓骨肌萎缩症的主要致病机理。
张如旭
杨茜
资晓宏
李小波
刘婷
刘三姝
李琳
占雅静
厉兰
夏昆
潘乾
唐北沙
关键词:
腓骨肌萎缩症
中国汉族腓骨肌萎缩症家系的CX32基因突变和临床特点分析
被引量:2
2012年
目的 分析中国汉族腓骨肌萎缩症(CMT)家系CX32基因突变及相应临床特点。方法应用多聚酶链反应结合DNA直接测序法对34个于2004-2011年由湘雅医院、湘雅三医院神经内科门诊和医学遗传学国家重点实验室遗传门诊收集无PMP22基因大片段重复突变,无男传男的腓骨肌萎缩症家系进行CX32基因突变检测,并分析6个CMTXl家系中11例患者的临床、电生理及神经病理特点。结果 发现6个CMTXl家系5个CX32基因突变:c.37G〉A、c.65G〉A、e.246C〉G、c.256A〉G和c.533A〉G,其中c.246C〉G、c.533A〉G为新发现的突变。CMTXl型临床特点为具有典型远端肌肉萎缩无力、腱反射减退或消失、弓形足等症状及体征,神经电生理示神经传导速度介于21.7~49.3m/s,神经活检示髓鞘脱失、轴索变性均存在。结论CX32基因突变频率在本研究CMT人群中约占9%,CMT家系具有男性患者较女性患者表型重、电生理和病理为中间型改变等特点,CX32基因突变分析有助于明确CMT患者基因诊断、开展遗传咨询和生育指导,以及进一步的发病机制研究。
占雅静
资晓宏
李琳
李小波
黄顺祥
厉兰
李锡癸
张如旭
胡正茂
潘乾
夏昆
唐北沙
关键词:
腓骨肌萎缩症
突变分析
外伤致颈内动脉夹层动脉瘤一例
被引量:1
2012年
1病历 患者,男,26岁。因头晕、突发右侧肢体活动障碍12d于11月7日入本院。患者于2010年10月26日凌晨3:00突发头晕、坐立不稳,持续10min自行缓解未遗留有头晕及坐立不稳感。10月27日再次出现全身乏力、头晕、行走不能,需他人搀扶,
厉兰
资晓宏
关键词:
动脉瘤
动脉瘤
颈动脉
全选
清除
导出
共1页
<
1
>
聚类工具
0
执行
隐藏
清空
用户登录
用户反馈
标题:
*标题长度不超过50
邮箱:
*
反馈意见:
反馈意见字数长度不超过255
验证码:
看不清楚?点击换一张