叶立新
- 作品数：16 被引量：85H指数：6
- 供职机构：东莞市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：东莞市科技局科研立项广东省东莞市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术更多>>
- 胎龄对先天性甲状腺功能低下症发病率的影响被引量：1
- 2018年
- 目的:探讨胎龄对新生儿促甲状腺素(TSH)水平的影响以及与先天性甲状腺功能低下症(CH)发病率的关系。方法:利用荧光酶免疫方法检测2013年7月至2015年6月在东莞市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心筛查的新生儿干血斑标本的TSH水平,TSH≥9 mU·L-1者为筛查阳性,召回测定TSH、血清游离三碘甲腺原氨酸(FT3)、血清游离甲状腺素(FT4)作出诊断。按照不同胎龄进行分组,分析不同胎龄TSH水平及CH的发病率。结果:筛查205464例新生儿,不同胎龄的新生儿TSH初筛阳性率总体结果,差异无统计学意义(P> 0.05)。CH发病率,差异具有统计学意义(P <0.05)。结论:新生儿CH的发病与新生儿的胎龄有关。加强围生期的保健和管理,减少早产儿和过期产儿的出生对于降低CH发病率,提高出生人口身体素质有着积极的意义。
- 陈锦国叶立新谢彩连钟玉杭蔡小娟
- 关键词：新生儿筛查先天性甲状腺功能低下症胎龄促甲状腺素
- 不同出生孕周新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查中17-羟孕酮切值初探被引量：7
- 2015年
- 目的探讨建立适合本中心的关于足月儿(孕周≥37周)及早产儿(孕周<37周)先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查中17-羟孕酮(17-OHP)的切值。方法采用荧光酶免疫分析方法检测新生儿滤纸干血斑中17-OHP的浓度,去除确诊病例的17-OHP浓度数据,采用百分位数法确定切值。结果 4700例早产儿中,17-OHP浓度分布水平为(15.96±10.34)ng/ml;65496例足月儿中,17-OHP浓度分布水平为(10.21±4.96)ng/ml。早产儿17-OHP浓度的95%百分位数和99%百分位数分别为35.65、51.92 ng/ml,足月儿17-OHP浓度的95%百分位数和99%百分位数分别为19.23、26.87 ng/ml,两组新生儿17-OHP浓度差异有统计学意义(P<0.01)。结论结合本中心的实际情况,采用统一17-OHP切值进行新生儿CAH筛查不合理,建议早产儿17-OHP切值采用50.0 ng/ml,足月儿17-OHP切值采用25.0 ng/ml,以减少假阳性率和需召回率。
- 叶立新陈锦国钟玉杭谢彩连
- 关键词：先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查17-羟孕酮切值
- 微信公众号在新生儿疾病筛查中的应用被引量：1
- 2021年
- 目的:在科室信息化建设过程中利用微信公众号与新生儿疾病筛查信息管理系统有机结合起来,为广大群众尤其新生儿父母提供更多的新生儿疾病筛查服务和功能。方法:开通微信公众号,利用微信公众号开放的第三方开发接口,通过后续的开发,实现新生儿疾病筛查信息管理系统与微信公众号的对接,提供相应的服务。结果:为广大群众尤其新生儿父母提供新生儿疾病筛查健康宣教、筛查结果查询、初筛阳性召回通知、预约挂号就诊、随访管理、疾病分组管理、在线咨询等服务和功能。结论:微信公众号是提高本地区新生儿疾病筛查服务的有效途径。
- 叶立新陈锦国钟玉杭
- 关键词：新生儿疾病筛查软件开发
- 希特林蛋白缺乏症新生儿早期血氨基酸谱特征及新生儿筛查评估被引量：18
- 2019年
- 目的观察早期发病的希特林蛋白缺乏症即Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿在新生儿早期血氨基酸及酰基肉碱谱特点及新生儿筛查敏感性,探讨NICCD新生儿筛查潜在生化指标。方法采用串联质谱技术对2015年1月1日—2019年6月30日在广州市出生的158651例新生儿进行NICCD筛查,回顾分析在广州市妇女儿童医疗中心经SLC25A13基因确诊的55例NICCD患儿的新生儿筛查干血斑氨基酸及酰基肉碱谱,以瓜氨酸≥30μmol/L为NICCD筛查阳性。采用t检验比较真阳性组及假阴性组血斑采集时间,采用F检验比较分析真阳性(瓜氨酸≥30μmol/L)、假阴性(瓜氨酸21-<30μmol/L、瓜氨酸<21μmol/L)及正常对照组之间氨基酸及酰基肉碱水平。结果在158651例新生儿筛查中,初筛阳性39例,确诊NICCD3例,发现假阴性4例,筛查阳性预测值7.7%,灵敏度约43.0%。回顾分析55例NICCD患儿的新生儿筛查干血斑氨基酸及酰基肉碱谱,NICCD真阳性组18例(18/55,32.7%),假阴性组37例(37/55,67.3%)。真阳性组采血时间为(4.28±1.60)d,与假阴性组(2.98±0.74)d比较差异有统计学意义(t=4.06,P<0.01)。在瓜氨酸≥30μmol/L(n=18)组中,血酪氨酸[(176.0±98.4)μmol/L]、甲硫氨酸[(37.0±26.9)μmol/L]、苯丙氨酸[(133.0±80.9)μmol/L]水平均明显高于其他3组,差异有统计学意义(F值分别为117.0、58.5、135.0,P<0.01)。血精氨酸[(10.0±9.2)、(11.0±9.3)、(9.0±17.8)μmol/L]、缬氨酸[(119.0±29.8)、(107.6±14.1)、(102±68)μmol/L]及亮氨酸[(167.0±37.1)、(161.0±37.7)、(163.5±180.6)μmol/L]水平在瓜氨酸≥30μmol/L(n=18)、瓜氨酸21-<30μmol/L(n=7)、瓜氨酸<21μmol/L(n=30)间差异均无统计学意义(P>0.05),但较正常对照组[(4±3)、(78±21)、(114.0±31.5)μmol/L,n=1000]差异均有统计学意义(F值分别为30.1、23.0、29.8,P<0.01)。丙氨酸在4组间[(150±50)、(156.0±30.2)、(168±105)、(152±52)μmol/L]差异无统计学意义(F=0.86,P>0.05),但丙氨酸/瓜氨酸�
- 唐诚芳刘思迟冯毅梅慧芬刘海平冯锦文叶立新汪国庆刘丽黄永兰
- 关键词：新生儿筛查串联质谱法
- 东莞地区新生儿21-羟化酶缺乏症的筛查结果分析
- 2014年
- 目的:了解目前东莞地区新生儿21-羟化酶缺乏症(21-OHD)的发病率。方法:新生儿出生48-72小时从足跟内或外侧采血4滴滴于有&903专用采血滤纸的采血卡上制成干血片,采用酶联免疫的方法检测干血片中17α-羟孕酮(17α-OHP)的值,对筛查为阳性疑似患者可结合临床资料及其它检测结果进行进一步确诊。结果:本研究共对全市551538例新生儿进行筛查,共有17例新生儿被确诊患有21-羟化酶缺乏症,此病的发病率为1/32443。被确诊患有21-羟化酶缺乏症的新生儿,初筛其17α-OHP值最低为175.56 nmol/L,最高为741.53 nmol/L。结论:本地区的人口结构复杂,外来人口多,流动性大,对初筛为阳性的新生儿的召回和治疗的管理造成了阻碍。我们应加大对21-OHD相关知识的宣教力度,提高广大人民群众对21-OHD的知晓率,从而使其更积极地参与和配合21-OHD的筛查工作。
- 叶立新袁晃堆蔡小娟
- 关键词：先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺乏新生儿筛查
- 东莞地区串联质谱技术筛查遗传代谢病患儿的初步应用被引量：11
- 2016年
- 目的探讨串联质谱技术在东莞地区筛查先天性遗传代谢病的应用价值,为先天性遗传代谢病的临床诊断提供实验室依据。方法采用干血滴滤纸片法将患儿血液标本滴于采血纸片形成血斑,自然风干后应用API3200串联质谱仪进行检测。结果在1206例遗传代谢病高危儿的检测中,筛查出高瓜氨酸血症12例,Citrin缺陷病4例,丙酸血症4例,戊二酸血症2例,高精氨酸血症3例,脂肪酸代谢异常6例(其中短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例,中短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,肉碱棕榈酰转移酶-Ⅱ缺乏症1例多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例),多种氨基酸代谢异常症2例,尿素循环障碍症2例,同型半胱氨酸尿症1例,高甲硫胺酸血症5例,苯丙酮尿症5例,高苯丙氨酸血症5例。结论串联质谱技术具有高效快捷并可实现标准化自动化操作等优点,在先天性遗传代谢病早期诊断方面有重要应用价值。
- 袁晃堆叶立新姚月玲方运勇黄小玲张玉琼肖燕青
- 关键词：串联质谱遗传代谢病
- 东莞市新生儿疾病筛查结果分析和随访被引量：10
- 2012年
- 目的:分析东莞市10年新生儿疾病筛查和随访结果,评价东莞市新生儿筛查中心开展新生儿疾病筛查的成效和经济效益,以及对提高人口素质的重要性。方法:对2001～2010年东莞市新生儿疾病筛查中心先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查结果进行回顾性分析,以东莞市新生儿疾病筛查中心为中心建立东莞市所有产科医院的筛查网络,以所有出生的新生儿为对象,在出生72 h充分母乳后,采集足跟血检测TSH浓度、苯丙氨酸、G6PD活性。筛查结果阳性者,以血清标本复查确诊。结果:2001～2010年东莞市新生儿疾病筛查中心共筛查新生儿771 083例,其中确诊为CH 277例,发病率为1/2 784,回访253例,回访率为91.34%;PKU 30例,发病率为1/25 703,回访25例,回访率为83.33%;G6PD缺乏症26 091例,发病率为1/30,回访23 522例,回访率为90.15%。经早期诊断治疗,CH患儿的体格和智力等发育无明显异常。结论:新生儿疾病筛查是CH、PKU、G6PD缺乏症早期诊断的有效措施之一,建立有效的筛查网络能有效提高筛查率和降低漏诊率,做到早诊早治,有效地防止患儿智力和体格发育低下以及其他器官功能的损害。
- 黄小玲袁晃堆叶立新
- 关键词：新生儿筛查苯丙酮尿症
- 东莞市遗传性耳聋一级预防与遗传咨询被引量：1
- 2019年
- 目的建立适合东莞地区遗传性耳聋一级预防模式,通过遗传咨询和生育指导,降低遗传性耳聋的发生率和患儿出生率,以促进遗传性耳聋防治工作的迁移。方法利用我市孕前免费体检政策,采集夫妻双方外周血,采用MALDITOF MS技术进行耳聋相关基因检测与分析,并根据检测结果进行遗传咨询和生育指导,帮助耳聋基因突变携带者家庭做出最适合自己的选择。结果1000对夫妻中79对检出耳聋相关基因突变,其中双方均检出相关基因突变者共6对夫妻,而仅一方检出相关基因突变者共73对,其中6对夫妻列为高风险夫妻,建议产前诊断或植入前诊断,其余建议自然妊娠,并建议新生儿耳聋基因筛查和干预。结论孕前耳聋相关基因突变携带者筛查在降低遗传性耳聋发生率和患儿出生率方面具有重要意义。
- 穆迎娟刘彦慧付有晴叶立新姜碧张建新徐婉芳林洋洋
- 关键词：遗传性耳聋
- 自动加氮的生殖胚胎低温保藏装置
- 本实用新型公开一种自动加氮的生殖胚胎低温保藏装置，其包括存储罐和加注机构，加注机构包括输送管、连接头、第一控制器、泵体和液位传感器，输送管的一端用于与液氮供给罐连接，泵体设于输送管，输送管的另一端与连接头连接并穿置于连接...
- 高宇琳梁建新邱露露祝俭平叶立新
- 干血斑毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查中的应用被引量：11
- 2015年
- 目的：探讨基于干血斑的毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查中的应用价值。方法：新生儿出生48~72 h从足跟内或外侧采血4滴制成干血斑,利用毛细管电泳技术对干血斑中Hb Bart＇s进行定量分析,对阳性标本（含Hb Bart＇s）进行地中海贫血基因诊断;同时,抽取筛查阴性100例进行α-地中海贫血基因诊断。结果：共筛查新生儿干血斑标本58 150例,筛查出α-地中海贫血阳性2 635例,阳性率4.53%;对召回复查的271例初筛阳性病例进行地贫基因诊断,其中αCSα/αα26例、αQSα/αα5例、--SEA/αα184例、（--SEA/αα）/（-28/N）1例、（--SEA/αα）/（17/N）1例、（--SEA/αα）/（41-42/N）4例、--SEA/αWSα3例、（--SEA/αα）/（654/N）1例、-α3.7/-α3.7 1例、-α3.7/αα4例、-α3.7/αCSα1例、-α3.7/αWSα1例、--SEA/-α3.7 9例、-α3.7/-α4.2 2例、-α4.2/αα2例、αα/αα26例,阳性共245例,阳性率90.41%。100例筛查阴性者中,发现地贫基因携带者2例,其中-α3.7/αα1例、-α4.2/αα1例,均为静止型,假阴性率为2.00%。结论：利用毛细管电泳技术对新生儿干血斑中Hb Bart＇s进行定量分析,对新生儿α-地中海贫血筛查准确性高。利用干血斑替代脐血进行新生儿α-地中海贫血筛查,标本运输和保存更方便,更利于此项目的广泛开展和新生儿疾病筛查的管理,值得广泛推广应用。
- 叶立新袁晃堆甘文彬莫润旺
- 关键词：毛细管电泳Α-地中海贫血新生儿干血斑HB
