孙婷
- 作品数:5 被引量:8H指数:2
- 供职机构:广州军区武汉总医院更多>>
- 发文基金:湖北省自然科学基金更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 家族性肿瘤样钙沉着症分子遗传学研究进展被引量:1
- 2010年
- 孙婷晏洪波
- 关键词:钙磷代谢
- 斑驳病一家系调查及基因突变研究被引量:2
- 2011年
- 目的 探讨中国汉族斑驳病一家系的临床特征和基因突变情况.方法 对该家系临床资料进行收集、整理、照相存档及临床遗传学特征分析,并绘制系谱图.提取家系成员和正常人对照者外周血基因组DNA,采用PCR及DNA直接测序的方法对该家系进行基因突变检测.结果 该家系成员共73人.根据典型的临床特征,先证者及其他患者共14例均确诊为斑驳病,遗传方式为常染色体显性遗传.家系中患者均存在KIT基因13号外显子第1900位ATGA插入(1900insATGA),导致第634位密码子处出现移码突变,KIT蛋白多肽翻译提前终止于第641位密码子.家系其他成员及50例正常人对照者未发现此突变.该突变位点此前未见报道.结论 一种新的KIT基因突变(1900insATGA)可能是引起该斑驳病家系临床表型的原因.
- 杨斌杨琴晏洪波孙婷吴宁
- 关键词:斑驳病基因KIT突变分析家系
- 成人朗格汉斯细胞组织细胞增生症1例并文献复习被引量:1
- 2015年
- 目的探讨成人朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)的临床、组织病理学、免疫表型。方法报告1例罕见的皮损类似播散性黄瘤的成人朗格汉斯细胞组织细胞增生症,并结合文献分析其临床及病理特征。结果该病例表现有皮肤、骨骼、垂体三系统损害。先后经过2次皮损活检及1次骨骼活检,皮损组织学特点为真皮全层弥漫分布的组织细胞,其CD1a表达阴性而S-100表达阳性,受损骨骼组织学显示典型嗜酸性肉芽肿表现,CD1a,S-100均表达阳性。结论成人朗汉斯细胞组织细胞增生症罕见,误诊率高。应结合多系统临床表现及组织学特征、免疫表型综合分析。
- 孙婷晏洪波
- 关键词:组织细胞增生症朗格汉斯细胞成人
- 卡泊三醇联合窄谱紫外线治疗掌跖脓疱病疗效观察被引量:3
- 2014年
- 目的:研究卡泊三醇联合窄谱紫外线治疗掌跖脓疱病的效果。方法:以2011年3月-2012年8月我院收治的41例掌跖脓疱病为研究对象。所有患者随机分为2组:观察组共23人,给予卡泊三醇软膏外用联合窄谱紫外线治疗;对照组19人,单纯给予卡泊三醇软膏外用。疗程4周。治疗期间及治疗后定期观察,记录两组患者不良反应,并比较疗效。结果:治疗4周,观察组和对照组总有效率分别为91.3%和78.9%,两组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。在治疗过程中两组均有不良事件发生,但是症状轻微,不影响继续治疗。结论:卡泊三醇联合窄谱紫外线治疗掌跖脓疱病安全有效,值得在临床应用推广。
- 孙婷晏洪波吴宁
- 关键词:掌跖脓疱病卡泊三醇窄谱紫外线
- 掌红斑合并Marshall-White综合征及蜘蛛痣1例被引量:1
- 2011年
- 1临床资料
患者男,28岁。双手掌部出现皮疹10年,双前臂出现皮疹8年。十余年前.患者无明显诱因双手掌部出现红斑,持续不消退,以大小鱼际为著。饮酒及情绪激动时可加重,
- 晏洪波罗颖孙婷张晶
- 关键词:红斑蜘蛛痣情绪激动双前臂小鱼际