采用突变等位基因特异性扩增法(mutant allele specific amplication,MASA-PCR)检测了125例甲状腺石蜡包埋组织中BRAFV600E点突变(包括94例甲状腺癌,15例甲状腺腺瘤,15例结节性甲状腺肿和1例癌旁正常组织),探讨甲状腺乳头状癌(PTC)与其临床病理学特征之间的关系。结果发现,仅在PTC和1例甲状腺未分化癌中检测到BRAFV600E突变,PTC中突变率为68.4%(57/83),主要见于经典型PTC和微小癌,其突变率分别为73%(52/71)和2/3,在其它类型的甲状腺癌及良性病变中均未检测到BRAFV600E突变。临床病理资料显示,患者发病平均年龄为45岁,突变率在40岁以上者显著高于40以下者(χ2=4.69,P<0.05),而与性别、淋巴结转移、慢性淋巴细胞浸润无显著关系(P<0.05)。结果显示,1)BRAFV600E突变仅发生于PTC和部分未分化癌,是PTC中较常见的遗传学事件,可为PTC的发生机制提供新的视点。2)BRAFV600E突变主要见于经典型PTC和微小癌,可能是甲状腺乳头状癌表型的重要决定因素之一。
目的:探讨胃癌组织自噬相关蛋白LC3和基质金属蛋白酶MMP-2的表达和临床意义。方法:应用免疫组化法检测120例胃癌和配对正常胃组织中LC3和MMP-2的表达;分析LC3和MMP-2的表达和临床病理学参数的关系,及LC3和MMP-2的相关性。结果:胃癌和正常胃组织LC3的高表达率分别为52.5%(63/120)和31.7%(38/120);胃癌和正常胃组织MMP-2的高表达率分别为51.7%(62/120)和35.0%(42/120),胃癌组织LC3和MMP-2的高表达率显著高于正常胃组织,差异有统计学意义(P<0.001)。LC3和MMP-2的高表达与胃癌pTNM分期(P=0.004,P=0.002)和区域淋巴结转移(P=0.030,P=0.007)呈显著相关性。同时存在LC3和MMP-2低表达的患者区域淋巴结转移率显著低于单独LC3或MMP-2高表达的患者(P=0.005)。LC3和MMP-2的表达有显著相关性(r=0.299,P=0.001)。LC3高表达患者无疾病进展生存时间较短(23 vs 25月,P=0.184)。结论:胃癌LC3和MMP-2的表达增高预测较晚的病理分期和区域淋巴结转移。
回顾性分析1例皮肤Merkel细胞癌患者的病史、肿瘤组织形态学特征及免疫组织化学表达情况,并复习相关文献。患者为老年男性,表现为皮肤孤立无痛结节,镜下肿瘤位于真皮层,瘤细胞呈片状及巢状分布,大小相对一致,嗜碱性,核质比高。免疫组织化学上皮及神经内分泌标志阳性,CK20胞质逗点状阳性,TTF-1,CD117,CD68,LCA均为阴性。Merkel细胞癌是皮肤原发的高度侵袭性神经内分泌肿瘤(amine precursor uptake and decarboxylation,APUD)肿瘤,需与皮肤转移性肺小细胞癌、恶性黑色素瘤及淋巴瘤等疾病进行鉴别。
