朱珊珊
- 作品数：2 被引量：2H指数：1
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- 国产荧光原位杂交(FISH)探针在产前染色体异常诊断中的应用研究
- 目的：探索国产13、21、18、X和Y染色体荧光原位杂交（FISH）探针在产前染色体疾病诊断中的应用价值。
方法：前瞻性研究。收集妊娠（17—32周）产前检查先天缺陷高危孕妇羊水标本85例，采用国产13/21、...
- 朱珊珊
- 关键词：染色体异常产前诊断
- 文献传递
- 国产荧光原位杂交探针在产前染色体异常诊断中的应用研究被引量：2
- 2009年
- 目的:探索国产13、18、21、X和Y染色体荧光原位杂交(FISH)探针在产前染色体疾病诊断中的应用价值。方法:收集妊娠17～32周产前检查先天缺陷高危孕妇的羊水标本85例,采用国产13/21、18/X/Y号染色体探针对间期羊水细胞进行FISH检测,同时与羊水细胞培养G显带核型分析对比。结果:所有探针杂交良好,背景暗、信号明显。核型分析的报告率为98.82%,国产FISH各探针的信号率为100%,与核型分析的一致性为100%,且假阴性率和假阳性率均为0%。从采集羊水标本至得到核型分析结果平均需(15±5)d。FISH发出报告的时间为24h内。羊水细胞培养成功的84例中,发现1例染色体结构异常,核型为46,XX,-4,-15,+t(4;15),+mar,本例应用13、21、18、X和Y号染色体探针进行FISH检测未见异常。结论:国产染色体荧光原位杂交(FISH)探针具有较高的细胞遗传学的检测效率,可以与核型分析相结合用于染色体病的诊断及产前诊断。
- 朱珊珊凌奕许琳麦扬青王梅红陈雪银黄元华黎明红
- 关键词：荧光原位杂交产前诊断
