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5823例孕妇孕中期唐氏综合征产前筛查结果分析被引量：17: 2014年; 目的：通过对孕中期唐氏综合征筛查结果进行分析，探讨其对降低新生儿出生缺陷的意义。方法：对5823例孕15-21周孕妇用化学发光法进行血清生化标志物甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）和绒毛膜促性腺激素（B-HCG）浓度测定，利用唐氏综合征专用风险评估软件，结合孕妇体重、年龄、孕周进行风险评估，计算胎儿患21-三体综合征（Ds）、神经管缺陷（NTD）、18-三体综合征的风险度。对高风险孕妇在知情同意的情况下行羊水穿刺，进行染色体检查确诊，并追踪其产后情况。结果：筛查5823例孕妇，共筛出高风险孕妇374例，其中241例行羊水穿刺染色体核型分析，彩超畸形筛查和定期随访确认，11例存在染色体异常（其中21三体6例，18三体2例，其他异常3例），5例神经管缺陷（无脑儿2例，开放性脊柱裂3例），其他畸形6例。所有确诊的畸形孕妇均实施了中期引产术终止妊娠。追踪随访参加筛查的孕妇至胎儿出生，1例高风险孕妇未做产前诊断足月分娩1例唐氏儿。结论：对孕中期孕妇进行唐氏综合征的产前筛查，有利于高风险胎儿的早期诊断和早期干预，降低新生儿的出生缺陷率。; 刘丽华卢小青刘聪慧张学辉夏凤艳杜军; 关键词：孕中期唐氏综合征产前筛查

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杜军