- 恶性血液病常见易位相关融合基因的检测被引量：1
- 2009年
- 目的探讨多重巢式RT-PCR技术在检测不同类型恶性血液病患者常见的易位相关融合基因中的价值。方法采用多重巢式RT-PCR方法和染色体核型对110例患者29种染色体结构畸变形成的融合基因进行分析。结果110例患者骨髓标本中,52例(47.3%)具有14种染色体结构畸变产生的融合基因,包括EVI1、E2A/HLF、DEK/CAN、MLL/AF6、AML1/ETO、MLL/AF9、TLS/ERG、BCR/ABL、MLL/AF10、MLL/MLL、MLL/ENL、TEL/AML1、PML/RARα、CBFβ/MYH11。在13例患者中检出HOX11原癌基因活化,其中3例伴有其他染色体结构畸变产生的融合基因,10例只检出HOX11原癌基因的活化,未伴有其他融合基因。结论多重巢式RT-PCR技术可用于白血病患者初诊时染色体畸变的筛选,迅速获知患者的染色体结构畸变情况。
- 杨光赵瑾石磊王恺解菊芬马莉
- 关键词：染色体异常融合基因核型分析
- FISH技术在检测慢性淋巴细胞白血病ATM基因缺失中的应用
- 李明利周永安张景萍苏丽萍赵瑾解菊芬李茜汝郑美婧
- 荧光原位杂交技术在检测慢性淋巴细胞白血病ATM基因缺失中的应用被引量：1
- 2010年
- 目的 探讨慢性淋巴细胞白血病（CLL）患者中ATM基因缺失情况及其与临床分期的相关性.方法 以骨髓涂片档案片为标本,运用荧光原位杂交（FISH）技术和SpectrumOrange^TM标记的位于11q22.3的序列特异性DNA探针ATM对28例初诊的CLL患者进行了ATM缺失的检测,临床分期按照Binet分期方法 ,采用Fisher确切概率法分析ATM基因缺失与患者初诊时临床特征间的关系.结果 FISH分析中,28例CLL患者中有4例（14.3%）检出ATM基因缺失,9例Binet A期患者中1例（11.1%）存在del（ATM）异常;8例Binet B期患者中1例（12.5%）存在异常;11例Binet C期患者中2例（18.2%）存在异常.Fisher确切概率法分析显示ATM基因缺失与年龄、性别、临床分期无明显相关性（P〉0.05）.结论 以骨髓涂片档案片为样本进行FISH检测,方法 简便,结果 可靠,便于血液系统克隆性疾病的回顾性遗传学分析,ATM基因缺失是CLL患者常见的细胞遗传学改变,其对中国CLL患者的预后预测价值有待进一步深入研究.
- 李明利苏丽萍张景萍赵瑾解菊芬李茜汝郑美婧周永安
- 关键词：基因缺失
- FISH技术在儿童ALL TEL-AML1融合基因检测中的应用价值被引量：1
- 2009年
- 目的探讨双色间期荧光原位杂交(I-FISH)技术在儿童急性淋巴细胞白血病(t12;21)形成的TEL-AML1融合基因检测中的应用价值。方法联合双色间期FISH和常规染色体核型分析技术(CCA)对31例儿童初治ALL的骨髓有核细胞进行(t12;21)TEL-AML1融合基因检测。结果7例患儿经FISH检测发现TEL-AML1融合基因,占总病例的22.6%;而CCA检测均未发现有可疑的(t12;21)。结论FISH技术较常规染色体核型分析技术特异性强、敏感度高,可以有效检测出TEL-AML1融合基因,从而为儿童ALL的诊断确立、采用个体化治疗方案提供重要的依据。
- 王恺周永安苏丽萍解菊芬赵瑾马莉石磊
- 关键词：荧光原位杂交TEL-AML1融合基因
- 血液病患者院内感染因素分析被引量：1
- 2008年
- 目的:分析血液病住院患者医院感染的相关因素,为临床防治提供依据。方法:采用回顾性调查方法,对162例血液病住院患者院内感染相关因素进行分析。结果:血液科的医院感染发生率为24.1%;感染部位以呼吸道最常见,其次是口腔、消化道等;感染病原菌以铜绿假单胞杆菌,大肠埃希菌等G-菌为主,但G+菌及真菌感染也较多。患者化疗期间及其后2周内感染率较高,同时外周中性粒细胞是影响血液病患者感染的主要因素。患者发生感染后合理使用抗生素,感染多能控制。结论:血液病患者是医院感染的易感人群,感染率高,因此我们必须采取有效的防治措施,合理使用抗生素,提高患者机体免疫力。
- 王晋芳周永安杨光解菊芬王恺赵瑾
- 关键词：血液病医院感染
- 儿童急性淋巴细胞白血病TEL-AML1融合基因检测被引量：4
- 2009年
- 目的 检测儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）中TEL-AML1融合基因的阳性率，探讨TEL-AML1融合基因的检测方法及其临床应用价值。方法 在形态学、免疫分型、细胞遗传学基础上，采用巢式反转录-聚合酶链反应（RT-PCR）和荧光原位杂交技术（FISH）检测31例ALL患儿骨髓单核细胞中TEL-AML1融合基因。结果 巢式RT-PCR技术和FISH技术均可以显著提高TEL-AML1融合基因的检出率，应用上述两种方法，31例患儿中检测出7例TEL-AML1阳性，占儿童初发ALL的22.6 %（7／31），在B系ALL中的阳性率为25.9 %（7／27）。结论 t（12;21）形成TEL-AML1融合基因是儿童ALL最常见的染色体易位，常规染色体核型分析极难发现，需用巢式RT-PCR或FISH等分子检测方法加以证实。
- 王恺周永安苏丽萍武坚锐解菊芬赵瑾马莉
- 关键词：白血病淋巴细胞急性
- 多重巢式RT—PCR技术在急性髓系白血病中的应用
- 2009年
- 目的探讨急性髓系白血病（AML）染色体畸变所形成的融合基因与MICM分型及临床诊断、治疗、预后的关系。方法采用多重巢式RT—PCR方法对60例AML患者的融合基因联合染色体核型、免疫表型、临床资料进行研究。结果60例AML中有37例（61．67％）具有5种融合基因：MLL—AF9、TLS—ERG、CBFβ—MYH1、AML1-ETO、PML—RARα。13例患者有HOX11原癌基因活化，10例为单纯表达HOX11原癌基因活化，3例同时伴有其他融合基因表达。伴AML1-ETO、PML-RARα的31例患者中接受化疗的23例全部达完全缓解（CR），且无复发。结论基因分型是AML最精确的分型方法，可为临床化疗提供指导。采用多重巢式RT—PCR方法可快速同时检测急性白血病29种染色体畸变所形成的融合基因，完善白血病的MICM分型，指导临床个体化治疗。
- 赵瑾周永安苏丽萍武坚锐王恺解菊芬马莉
- 关键词：急性髓系白血病染色体结构畸变融合基因
- 荧光原位杂交技术在多发性骨髓瘤患者del（13q14）检测中的应用被引量：1
- 2009年
- 目的了解多发性骨髓瘤（MM）患者中13号染色体缺失情况，分析13号染色体部分缺失在MM中的临床价值。方法采用荧光原位杂交（FISH）技术检测38例MM患者骨髓标本中Rb-1基因和13q14位点的缺失；采用Fisher确切概率法分析13号染色体部分缺失与患者确诊时临床特征间关系。结果在38例MM患者中，13号染色体部分缺失20例，其中仅Rb-1基因缺失4例，仅13q14位点缺失2例，两位点同时缺失14例。Fisher确切概率法分析显示13号染色体长臂缺失（del13q14）与患者血清乳酸脱氢酶升高及国际分期系统（ISS）有关。结论Rb-1基因和13q14位点的缺失在MM中均较为常见，13号染色体部分缺失对MM的生物学行为有-定影响，del（13q14）在MM中的意义有待进-步探讨；FISH是一种在分析MM患者13号染色体异常方面较为快速、准确和敏感的方法。
- 解菊芬周永安苏丽萍王恺赵瑾马莉
- 关键词：多发性骨髓瘤原位杂交荧光13Q14缺失
- 17例多发性骨髓瘤患者13号染色体缺失的检测被引量：2
- 2009年
- 目的探讨多发性骨髓瘤患者13号染色体的缺失情况。方法应用常规细胞遗传学和采用D13S319位点特异性探针荧光原位杂交技术对17例MM患者的骨髓标本进行13号染色体缺失的检测。结果常规细胞遗传学检测17例MM患者中3例核型分析失败,6例为正常核型,8例具有染色体异常,仅有2例为含有13号染色体缺失。应用LSID13S319探针发现5例患者有13q14缺失,其中2例与CC检测结果一致;另外3例中CC分析失败1例。结论13q14.3位点的缺失在MM中较为常见,FISH是一种在分析MM患者de(l13q14)异常方面较为快速、准确和敏感的方法。
- 解菊芬周永安苏丽萍王恺赵瑾马莉石磊
- 关键词：多发性骨髓瘤染色体分析荧光原位杂交技术
- 正常核型急性髓系白血病患者融合基因的检测被引量：2
- 2009年
- 目的探讨急性髓系白血病(AML)患者染色体畸变所形成的易位相关融合基因的临床和实验的关系。方法采用多重巢式RT-PCR方法和染色体核型分析技术对60例AML患者的融合基因进行分析。结果18例(30%)正常核型的AML患者分别检测出有PML/RARα、AML1/ETO、TLS/ERG、CBFβ/MYH11和MLL/AF9等5种融合基因的存在。结论多重巢式RT-PCR技术可用于白血病患者初诊时染色体畸变的筛选,可在核型正常的AML患者中检出隐匿的染色体易位,对AML的诊断分型具有重要帮助,进一步指导临床个体化治疗。
- 赵瑾周永安苏丽萍武坚锐王恺解菊芬马莉石磊
- 关键词：急性髓系白血病融合基因正常核型
