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领域

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主题

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机构

  • 5篇浙江大学医学...

作者

  • 5篇钱欣
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  • 4篇徐晓姹
  • 4篇吕时铭
  • 4篇余美玉
  • 1篇王建莉

传媒

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  • 1篇中华医学会第...

年份

  • 1篇2014
  • 4篇2009
5 条 记 录,以下是 1-5
排序方式:
遗传性疾病产前诊断方法及其进展被引量:6
2014年
遗传性疾病(简称遗传病)是指以遗传因素作为惟一或主要致病因素的一大类疾病,遗传因素以细胞水平的染色体数目或结构畸变和分子水平的基因改变为主。据统计,活产新生儿中患不同种类遗传病者占4%~5%,其中单基因病占1%,多基因病占2%~3%,染色体病占0.5%。约1%新生儿患严重畸形,0.5%有代谢异常[1]。随着临床遗传学的发展,分子遗传学等新技术的应用。
钱欣王建莉
关键词:产前诊断方法遗传性疾病单基因病羊膜腔穿刺术绒毛活检活产
2619例高龄孕妇羊水细胞染色体核型分析被引量:22
2009年
染色体病是导致新生儿出生缺陷最常见的一类遗传病,羊水染色体核型分析是预防染色体病患儿出生的重要产前遗传学诊断方法。鉴于高龄孕妇是产前诊断的重点对象,我们分析了2619例高龄孕妇羊水染色体核型,探讨高龄妇女所孕胎儿染色体异常的发生率及染色体异常的主要核型,为遗传咨询和产前诊断提供依据。
钱欣罗玉琴徐晓姹余美玉吕时铭
关键词:羊水细胞染色体核型分析高龄孕妇胎儿染色体异常新生儿出生缺陷染色体病高龄妇女
2619例高龄孕妇羊水细胞染色体核型分析
钱欣罗玉琴徐晓姹余美玉吕时铭
2619例高龄孕妇羊水细胞染色体核型分析
目的探讨高龄孕妇与所孕胎儿染色体异常的关系。方法对2619例高龄孕妇进行羊膜腔穿刺术抽取羊水作羊水细胞培养检查染色体核型。结果检出异常染色体核型145例.异常率为5.54%。21三体
钱欣罗玉琴徐晓姹余美玉吕时铭
文献传递
2619例高龄孕妇羊水细胞染色体核型分析
目的探讨高龄孕妇与所孕胎儿染色体异常的关系。方法对2619例高龄孕妇进行羊膜腔穿刺术,抽取羊水作羊水细胞培养检查染色体核型。结果2619例高龄孕妇羊水染色体检查中共检出异常染色体核型145例,异常率为5.54%。其中,常...
钱欣罗玉琴徐晓姹余美玉吕时铭
文献传递
共1页<1>
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