陈铮
- 作品数：17 被引量：51H指数：4
- 供职机构：郑州大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：河南省自然科学基金郑州市科技局科技攻关项目河南省科技攻关计划更多>>
- 相关领域：医药卫生机械工程更多>>
- 以癫痫起病的儿童结节性硬化临床特点和遗传学分析被引量：2
- 2021年
- 目的探讨儿童结节性硬化(tuberous sclerosis complex,TSC)的临床特点和基因变异情况。方法回顾性总结2017年6月至2019年12月郑州大学第一附属医院儿科诊治的24例TSC患儿临床资料,并分析其遗传学特点及治疗转归情况。结果24例患儿中男13例,女11例,均因癫痫发作就诊,癫痫起病年龄1月龄~8岁7月龄,其中≤1岁起病9例,1~3岁(包括3岁)起病6例,3~6岁(包括6岁)起病3例,>6岁起病6例。常见发作类型为局灶发作、痉挛。13例伴有智力发育迟缓;24例患儿均有皮肤表现,包括面部纤维瘤、色素脱失斑、鲨革样斑和斑秃;1例患儿具有骨骼受损,表现为下颌骨肿块。21例患儿行视频脑电图检测,在发作间歇期表现有癫痫样发电的15例,无癫痫样放电6例;伴有高峰失律2例。23例患儿行头颅磁共振检查均表现异常,包括皮层、皮层下结节、双侧室管膜下结节及脑白质病灶。1例患儿行头颅CT检查,表现为脑实质内多发钙化灶。累及心脏7例,表现为横纹肌瘤,其中1例合并肺动脉高压;累及肾脏9例,表现为错构瘤和囊肿。18例患儿行二代基因测序,TSC2突变12例,其中2例杂合缺失;TSC1突变4例;2例结果阴性。末次随访年龄1岁5月龄~13岁6月龄,21例患儿癫痫控制6个月~7年。联用西罗莫司治疗有18例,排除在加用西罗莫司治疗前癫痫得到控制的7例,其中9例患儿在AED治疗基础上加用西罗莫司后,癫痫发作疗效由有效转为控制;1例由无效转变为有效;1例仍为无效。色素脱失斑颜色变浅或变小者11例,1例下颌骨肿块变小,1例斑秃处已生发。结论TSC患儿中癫痫多数在婴儿期或幼儿期起病,癫痫发作类型多样,局灶性发作最为常见,常伴有智力运动发育落后。TSC2基因突变最为常见。西罗莫司可有效改善癫痫发作频率和皮肤表现。
- 禚志红王瑶靳培娜孔慧敏陈铮方敩陈晓昕王怀立
- 关键词：结节性硬化癫痫西罗莫司
- 癫痫患儿血清中高迁移率族蛋白1及白介素6水平的变化及意义
- 目的：探讨高迁移率族蛋白1(HMGB1)、白介素6(IL-6)在癫痫患儿血清中水平变化及其意义。方法：收集郑州大学第一附属医院年龄6月到12岁之间住院癫痫儿童85例作为实验组,25例体检儿童作为正常对照组。其中癫痫组再分...
- 王怀立郭庆敏禚志红田培超陈晓昕李海英陈铮李凤艳
- 关键词：癫痫免疫炎症白介素6高迁移率族蛋白B1
- 细菌性脑膜炎患儿脑脊液及血清高迁移率族蛋白-1、中性粒细胞活化肽-78动态变化的意义被引量：9
- 2016年
- 目的探讨细菌性脑膜炎（PM）患儿脑脊液及血清高迁移率族蛋白-1（HMGB-1）、中性粒细胞活化肽-78（ENA-78）的动态变化及临床意义。方法收集2013年11月至2014年11月在郑州大学第一附属医院儿科住院的中枢神经系统感染患儿60例；其中PM组30例，VE组30例。对照组20例，为不具有神经系统疾病及感染性疾病，但具有腰椎穿刺指征的同期住院患儿。采用双抗体酶联免疫吸附法检测脑脊液及血清中HMGB-1和ENA-78水平。结果PM组急性期脑脊液中HMGB-1、ENA-78水平[（76．28±17．08）μg/L、（8．69±1．84）μg／L]显著高于恢复期[（30．36±13．26）μg／L、（3．58±0．80）μg／L]、VE组[（43．11±14．27）μg／L、（5．75±1．66）μg／L]及对照组[（20．71±3．85）μg／L、（3．19±0．61）μg／L]，差异均有统计学意义（F=103．261、77．788，P均〈0．05）。PM组急性期血清HMGB-1、ENA-78水平[（104．634-34．38）μg／L、（11．83±3．52）μg／L]显著高于恢复期[（39．80±14．12）μg／L、（4．50±1．35）μg／L]、VE组[（61．38±12．35）μg／L、（8．05±1．05）μg／L]及对照组[（25．35±3．33）μg／L、（4．27±0．68）μg／L]，差异均有统计学意义（F=77．105、67．083，P均〈0．05）。脑脊液HMGB-1受试者工作特征曲线下面积（AUC）为0．923，最佳阈值为54．89μg/L，灵敏度为96．67％0，特异度为86．67％。脑脊液ENA-78AUC为0．893，最佳阈值为6．91μg／L，灵敏度为86．67％，特异度为83．33％。结论脑脊液及血清HMGB-1、ENA-78在儿童PM中高表达，可作为儿童PM早期诊断及鉴别诊断的参考指标之一。动态监测脑脊液及血清HMGB-1、ENA-78水平有助于观察PM患儿疗效。
- 禚志红靳培娜陈晓昕李海英王越陈铮王怀立
- 关键词：细菌性脑膜炎高迁移率族蛋白-1
- 遗传性对称性色素异常症伴发育迟缓一个家系的ADAR基因变异分析
- 2024年
- 目的探讨1个遗传性对称性色素异常症(DSH)伴发育迟缓家系的临床特点及基因变异特点。方法选择2021年5月28日因"四肢末端皮肤色素异常伴生长发育落后2年余"就诊于郑州大学第一附属医院儿科的1例患儿及其家系成员(共3代11人)作为研究对象,收集相关的临床资料。对患儿进行全外显子组测序,并对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果患儿为2岁7月龄男性,手足以及颜面部对称分布绿豆大小的色素脱失斑和雀斑样色素沉着,其生长发育较同龄儿落后。其家系成员具有DSH的典型表现。基因检测显示患儿及其母亲、大姐均携带ADAR基因第8外显子c.2657G>A杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南,c.2657G>A变异被评级为可能致病性变异(PM1+PM2_Supporting+PP1+PP3)。结论ADAR基因c.2657G>A变异可能是该DSH家系的遗传学病因。
- 张瑜陈铮王建东位广帅牛杰朝王瑶王怀立
- 关键词：遗传性对称性色素异常症发育迟缓基因变异
- 间变性淋巴瘤激酶抑制剂对人神经母细胞瘤细胞凋亡的影响被引量：1
- 2014年
- 目的 观察间变性淋巴瘤激酶（ALK）抑制剂TAE684对人神经母细胞瘤SK-N-BE（2）细胞凋亡水平及凋亡蛋白表达的影响.方法 应用细胞计数试剂盒（CCK-8）检测不同TAE684浓度滴度（1、5、25、125、625 nmol/L）对体外培养的SK-N-BE（2）细胞作用的合适终质量浓度,Western blot检测TAE684对ALK蛋白和凋亡相关蛋白B细胞淋巴瘤/白血病-2（bcl-2）、B细胞淋巴瘤/白血病-2相关X蛋白（bax）和cleaved半胱氨酰天冬氨酸特异性蛋白酶（Caspase）-3表达的影响,流式细胞术检测细胞凋亡水平.结果 TAE684对SK-N-BE（2）细胞的半数抑制浓度（IC50）值为115 nmol/L,TAE684组ALK和bcl-2蛋白表达下调,分别为0.036±0.003和0.190±0.015;而bax和cleaved Caspase-3蛋白表达明显上调,分别为0.161 ±0.003和0.949±0.003,凋亡水平明显升高,为22.593 ±0.075.TAE684组与对照组和二甲基亚砜（DMSO）组比较,差异有统计学意义（P＜0.05）.结论 ALK抑制剂TAE684可能通过对凋亡分子的调控来实现对体外培养的SK-N-BE（2）细胞凋亡促进作用.
- 田培超刘玉峰王怀立罗强陈铮王越
- 关键词：神经母细胞瘤间变性淋巴瘤激酶凋亡
- 水通道蛋白-9在小鼠脑缺氧缺血性脑病脑组织中的表达及意义被引量：2
- 2013年
- 目的 探讨小鼠脑缺氧缺血性脑病（HIE）脑组织中水通道蛋白-9（AQP-9）的表达及意义.方法 低氧浓度环境下制作小鼠HIE模型,逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）方法检测AQP-9mRNA的表达水平,免疫组织化学法检测AQP-9蛋白的表达量.结果 模型组各时间点AQP-9mRNA（灰度值最高值1.8223±0.1468）及AQP-9蛋白表达水平[最高值（26.745±2.875）％]均高于对照组,同时AQP-9蛋白与AQP-9 mRNA表达量呈正相关（r=0.811,P ＜0.01）.结论 AQP-9可能参与了小鼠HIE的发生和发展,并起关键作用.
- 田培超王怀立罗强陈国洪王越陈铮
- 关键词：缺氧缺血性脑病水通道蛋白-9
- GRIN2D基因突变致发育性癫痫性脑病一例并文献复习
- 2023年
- 目的:报道GRIN2D基因突变致发育性癫痫性脑病(DEE)1例,并进行文献复习。方法:收集患儿的临床资料,提取患儿和父母外周血基因组DNA,采用高通量测序技术进行全外显子组基因检测。检索国内外数据库,总结GRIN2D基因突变致DEE病例的资料。结果:本例患儿临床表现为DEE,基因检测发现GRIN2D基因c.2511C>G(p.Ser837Arg)杂合错义突变,该突变尚未见报道。至2022年5月共检索到14例GRIN2D基因突变导致的DEE,涉及11个突变位点,NMDA受体阻滞剂治疗效果不一。结论:GRIN2D基因c.2511C>G(p.Ser837Arg)突变可导致DEE,常规抗癫痫药物治疗效果欠佳;NMDA受体阻滞剂可能成为精准治疗的方向。
- 陈铮罗强田培超田培超王怀立
- 2例RYR2基因突变致癫痫患儿的临床及基因型特征分析
- 2022年
- 目的分析RYR2基因突变致婴儿癫痫的临床及基因型特征,探讨RYR2基因突变和癫痫的相关性。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院儿科于2020年12月、2022年5月收治的2例癫痫伴RYR2基因突变婴儿的临床资料、基因检测结果,并进行文献复习。结果2例患儿的起病年龄均为婴儿期(出生后4个月、9个月),表现为反复抽搐,发作时无诱因,1例动态心电图检查异常但无恶性室性心律失常,1例发作间期脑电图示异常放电,应用左乙拉西坦口服液治疗后发作均得到有效控制。全外显子测序发现1例患儿RYR2基因c.14767A>G(p.Met4923Val)杂合错义变异,1例患儿RYR2基因c.14014A>G(p.Met4672Val)杂合错义变异,2例患儿均未发现其他已知癫痫致病基因突变。美国医学遗传学与基因组学会指南评价2个变异均为致病性突变(PS2+PM1+PM2+PP2+PP3)。结论RYR2基因可能是一种新的癫痫致病基因。
- 陈铮罗强李振彪田培超王怀立禚志红
- 关键词：癫痫致病基因
- 靶向人神经母细胞瘤MYCN基因慢病毒载体的构建及鉴定被引量：3
- 2014年
- 目的 构建靶向人神经母细胞瘤MYCN基因慢病毒表达载体并检测其对目的基因MYCN的沉默效应.方法 根据MYCN基因信息设计并构建4个靶向MYCN基因的干扰质粒,鉴定后与pLenti6.3/V5 Dest载体重组,并包装成为慢病毒表达载体Lenti-EGFP-MYCN-1/2/3/4-miR,感染人神经母细胞瘤SK-N-BE（2）细胞株,并应用实时荧光定量聚合酶链反应（FQ-PCR）和Western blot检测4个慢病毒表达载体对MYCN mRNA和蛋白表达的沉默效应,筛选出最佳干扰靶序列慢病毒表达载体.结果 酶切和测序结果证实4个靶向MYCN基因的慢病毒载体构建成功,感染SK-N-BE（2）细胞后,应用FQ-PCR和Western blot检测MYCN mRNA和蛋白的表达水平分别为0.577±0.015、0.333 ±0.016、0.090±0.010、0.197 ±0.015和0.833±0.049、0.563±0.040、0.300±0.020、0.387±0.015,其中Lenti-EGFP-MYCN-3-miR对MYCN基因抑制作用最为显著,为最佳干扰靶序列慢病毒表达载体.结论 成功构建慢病毒表达载体可高效感染体外培养的人神经母细胞瘤SK-N-BE（2）细胞株,并可显著抑制靶基因MYCN mRNA和蛋白的表达.
- 田培超刘玉峰王怀立罗强陈铮王越
- 关键词：神经母细胞瘤MYCN慢病毒载体
- 孟鲁司特钠联合甲泼尼龙治疗小儿肺炎支原体肺炎的临床效果被引量：4
- 2022年
- 目的探讨孟鲁司特钠联合甲泼尼龙治疗小儿肺炎支原体肺炎(MPP)的效果。方法抽取2018年6月至2021年6月郑州大学第一附属医院收治的128例重症MPP患儿作为研究对象,按随机数字表法分为对照组(64例)与观察组(64例),均进行常规治疗,在此基础上,对照组加用甲泼尼龙治疗,观察组使用孟鲁司特钠联合甲泼尼龙治疗,均治疗14 d。治疗14 d时,比较两组治疗效果,治疗前、治疗14 d时的炎症因子包括白细胞介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、C-反应蛋白(CRP);同时比较患儿治疗期间出现的药物不良反应。结果治疗14 d时,与对照组比较,观察组临床总有效率较高,总体治疗效果较优(P<0.05);治疗14 d时,与治疗前比较,对照组与观察组血清IL-6、TNF-α、CRP水平均降低,且观察组更低(P均<0.05);两组不良反应发生情况比较,差异未见统计学意义(P>0.05)。结论MPP患儿应用孟鲁司特钠联合甲泼尼龙方案治疗,在提高临床疗效上具有一定作用,可降低患儿炎症因子,且不增加不良反应。
- 刘莉莉陈铮张玉
- 关键词：肺炎支原体肺炎甲泼尼龙孟鲁司特钠炎症因子
