靖吉丽
- 作品数：35 被引量：24H指数：2
- 供职机构：吉林大学第一医院更多>>
- 发文基金：吉林省科技发展计划基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 染色体复杂结构异常伴隐匿精子症一例被引量：1
- 2019年
- 患者男,34岁,因"婚后1年不育"到我院生殖中心就诊。患者表型及智力均正常,身高175 cm,体重62 kg,多次检查精液确诊为隐匿精子症(离心后镜下可见精子:0~1个/HP)。男性第二性征发育正常,外生殖器未见异常,睾丸大小约12 mL。各项激素水平值均正常。
- 于洋张馨月刘彦红史青杨罗丽丽靖吉丽奚琦
- 关键词：第二性征发育生殖中心睾丸大小染色体
- 染色体罗伯逊易位与不良孕产史及后代患病分析被引量：4
- 2018年
- 夫妇双方染色体异常是复发性流产的原因之一,其中染色体罗伯逊易位是一种常见的染色体异常。1病例资料患者1：女,27岁,因不良孕产史2次就诊。第一次孕8周超声示见胎芽未见胎心,后行人流术,第二次孕6个月时超声示室间隔缺损合并主动脉瓣狭窄引产,未行胚胎染色体检查。孕期无不良环境接触史,无家族史。细胞遗传学检查：抽取患者外周血淋巴细胞37℃培养72小时,常规染色体制片.
- 贾冬赟王美岩靖吉丽罗丽丽田甜杨潇刘彦红
- 关键词：不良孕产史外周血淋巴细胞细胞遗传学检查染色体异常后代主动脉瓣狭窄
- 产前诊断胎儿颈项透明层增厚伴47,XXY一例被引量：2
- 2020年
- 孕妇31岁,孕1产0,平素月经规律,健康状况良好,本次妊娠孕早期无病毒感染、有毒有害物质及放射线接触史。孕妇夫妇及其父母均系非近亲婚配,否认家族遗传病或先天畸形史。孕12周超声胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)测值为2.5 mm(正常参考值<2.24 mm),建议行侵入性产前诊断。细胞遗传学检查:经孕妇签署知情同意书后,于孕18周行羊膜腔穿刺,常规进行细胞培养、染色体制备及核型分析,羊水染色体核型为47,XXY(图1)。羊水染色体微阵列分析结果为arr(X)×2,(Y)×1,诊断为克氏综合征(图2)。孕妇及丈夫外周血染色体核型均未见异常。
- 王晶刘彦红罗丽丽靖吉丽史青杨
- 关键词：细胞遗传学检查外周血染色体羊膜腔穿刺产前诊断近亲婚配
- 产前诊断46,XX,t(7;18)(q34;q11.2)一例
- 2020年
- 孕妇,32岁,孕3产1,第1次妊娠孕8周胚胎停育,第2次妊娠足月顺产1女,现7岁,表现为小头畸形、严重智力障碍,不能自主排便,外院染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)提示7q35-36区存在10 Mb左右的缺失。丈夫染色体核型为46,XY,t(7;18)(q34;q11.2)(图1),孕妇核型未见异常。本次为第3次妊娠,孕早期无病毒感染,无有毒、有害物质及放射线接触史。孕妇夫妇及其父母均系非近亲结婚。否认家族遗传病或存在先天畸形患者。
- 王晶靖吉丽杨译李阳史青杨
- 关键词：小头畸形足月顺产胚胎停育产前诊断
- 产前诊断46,XX,t(1;3)(p32;p13)平衡易位一例
- 2021年
- 孕妇,29岁,G3P1,第1胎为表型及智力均正常女儿,第2胎孕8周自然流产。否认家族遗传病史。此次妊娠孕18周产前无创游离DNA胎儿非整倍体检测提示性染色体高风险。经夫妻签署知情同意后行羊膜腔穿刺术。细胞遗传学检查:常规羊水细胞培养、染色体制备、G显带,计数20个分裂相,分析5个核型,羊水胎儿染色体核型为46,XX,t(1;3)(p32;p13)(图1)。
- 杨译靖吉丽王晶李阳史青杨
- 关键词：细胞遗传学检查羊水细胞培养羊膜腔穿刺术产前诊断
- 45,X/47,XXX女性体外受精-胚胎移植成功妊娠一例被引量：2
- 2019年
- 患者 女,31岁,因婚后未避孕、未孕3年就诊。患者15岁月经初潮,平素月经规律,经量正常但偏少,第二性征发育正常。身高158cm,体重53kg。无颈蹼、发际低、桶状胸、肘外翻、第4和5短掌骨/跖骨等Turner综合征表现。超声示子宫大小为48mm×35mm×29mm,内膜6mm,B型,右侧卵巢大小25mm×20mm,内见5个卵泡,左侧卵巢大小23mm×18mm,内见4个卵泡。血清生殖激素检测:除睾酮0.087nmol/mL偏低(正常参考值0.22~2.9nmol/mL),卵泡刺激素、黄体生成素、雌二醇、孕酮、泌乳素均在正常参考范围。肝胆脾胰肾及心脏超声均未见异常。智力正常。父母表型均正常,其母无流产史。
- 罗丽丽王瑞雪奚琦姜雨婷靖吉丽扈聪
- 关键词：体外受精-胚胎移植成功妊娠女性第二性征发育正常参考范围
- 148例孕晚期孕妇膳食营养状况及体重变化调查被引量：8
- 2013年
- 了解孕晚期孕妇膳食结构及营养摄人状况，为有针对性指导孕妇进行合理膳食和营养状况对机体影响提供科学依据进行了该次调查分析。研究表明孕晚期孕妇膳食结构不尽合理，加强孕妇健康教育与管理是帮助孕妇实现合理膳食的重要保证，也是促进孕妇及胎儿健康生长的重要手段。
- 陈嘉马学东王娥王红靖吉丽
- 关键词：膳食营养状况晚期孕妇体重变化膳食结构合理膳食机体影响
- 新发胎儿8号染色体短臂部分重复伴多发畸形一例
- 2018年
- 孕妇35岁，孕5产1。胚停2次，药流1次，剖宫产分娩一男婴，现10岁，智力稍低下，生长发育稍落后。本次妊娠无病毒感染，无有毒、有害物质及放射线接触史。孕妇及其父母均非近亲婚配，否认家族遗传病或先天畸形史。
- 史青杨姜雨婷罗丽丽刘彦红李琳琳靖吉丽
- 关键词：8号染色体多发畸形臂部胎儿剖宫产分娩家族遗传病
- 产前诊断46,Y,t(X;19)(q26;p13)一例
- 2021年
- 孕妇30岁,G3P1,既往自然流产1次;自然分娩1健康女婴,外周血染色体核型未见异常。本次为自然妊娠,因携带染色体平衡易位行胚胎植入前遗传学诊断。孕早期无病毒感染,无有毒、有害物质及放射线接触史。孕妇及其父母均系非近亲婚配。否认家族中有遗传病或先天畸形患者。
- 王晶靖吉丽罗丽丽刘彦红史青杨
- 关键词：外周血染色体自然妊娠产前诊断近亲婚配
- 产前诊断46,XX,t(8;16)(q22;q22)一例
- 2022年
- 孕妇29岁,G_(1)P_(0),否认家族遗传病史。孕25^(+)周胎儿系统超声提示胎儿右锁骨下动脉迷走(图1)。经夫妻双方签署知情同意书后在我院行羊膜腔穿刺术。细胞遗传学检查;常规羊水细胞培养,染色体制备,G显带,计数20个分裂相,分析5个核型,羊水胎儿染色体核型为:46,XX,t(8;16)(q22;q22)(图2)。胎儿母亲染色体核型未见异常。
- 史青杨刘彦红靖吉丽王晶罗丽丽
- 关键词：羊水细胞培养羊膜腔穿刺术右锁骨下动脉产前诊断染色体制备
