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cSMART技术在肝豆状核变性家系无创产前诊断中的应用: 基于PCR技术的单基因遗传病无创产前诊断策略需要对母体血浆中游离的胎儿突变等位基因的实现精确定量.本研究以肝豆状核变性作为研究对象旨在探究cSMART这种新方法是否能够适用于单基因病无创产前诊断.方法:采用Sanger直...; 吕卫刚魏贤达郭若兰常家祯梁德生邬玲仟

中国人群脊肌萎缩症遗传流行病学研究与“2+0”型携带者风险估计: 目的脊肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)主要由SMN1基因7号外显子纯合缺失所致。本研究旨在获取大量中国人群SMA遗传学数据,计算遗传流行病学指标,分析基因型-表型关系,估计'2+0'型携...; 魏贤达梁德生邬玲仟; 文献传递

使用mate pair高通量测序方法精确定位DMD基因断裂点: 目的:杜氏肌营养不良(IDMD)是营养不良中最常见的类型,人群中的发病率高达1/6000,其突变类型大多为DMD基因外显子的缺失或重复,往往是由DMD基因内含子区域发生了断裂重组导致。目前DMD断裂重组研究方法仅限于pc...; 郭若兰魏贤达吕卫刚邬玲仟; 文献传递

使用mate pair高通量测序方法精确定位DMD基因断裂点: 目的:杜氏肌营养不良(DMD)是肌营养不良中最常见的类型,人群中的发病率高达1/6000,其突变类型大多为DMD基因外显子的缺失或重复,往往是由DMD基因内含子区域发生了断裂重组导致.目前DMD断裂重组研究方法仅限于pc...; 郭若兰魏贤达吕卫刚邬玲仟

cSMART技术在肝豆状核变性家系无创产前诊断中的应用: 基于PCR技术的单基因遗传病无创产前诊断策略需要对母体血浆中游离的胎儿突变等位基因的实现精确定量。本研究以肝豆状核变性作为研究对象旨在探究cSMART这种新方法是否能够适用于单基因病无创产前诊断。方法:采用Sanger直...; 吕卫刚魏贤达郭若兰常家祯梁德生邬玲仟; 文献传递

23个肝豆状核变性家系中的ATP7B基因致病点突变检出率及突变热区: 目的:肝豆状核变性是一种罕见的常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,致病基因为ATP7B。为探讨ATP7B基因外显子致病点突变的检出率以及ATP7B基因点突变的高发区域,本研究对23个肝豆状核变性家系进行了ATP7B基因检...; 魏贤达刘沁常家祯罗三川白婷李浩贤潘乾邬玲仟; 文献传递

rhG-CSF对Aβ1-42诱导阿尔茨海默病大鼠模型学习记忆功能的作用研究被引量：4: 2011年; 目的探讨重组人粒细胞集落刺激因子(rhG-CSF)对阿尔茨海默病(AD)模型大鼠学习记忆障碍的改善作用。方法随机将84只健康雄性Wistar大鼠分为Aβ组、rhG-CSF治疗组及假手术组,每组28只。注射Aβ1-42 10μg制备AD模型。rhG-CSF组皮下注射rhG-CSF50μg/(kg.d),Aβ组给予同体积生理盐水,连续5 d。分别于给药后第7、14、21、28天进行Morris水迷宫测试,记录其逃避潜伏期和目的象限游泳距离百分比。结果给药后第14、21、28天,rhG-CSF组逃避潜伏期[分别为(34.33±6.47)s,(42.08±6.36)s,(46.88±7.66)s]短于Aβ组[分别为(49.79±4.87)s,(50.25±6.81)s,(51.33±6.90)s],rhG-CSF组目的象限游泳距离百分比(分别为41.00%±7.62%,43.33%±8.16%,44.67%±8.07%)大于Aβ组(分别为25.33%±6.89%,23.83%±4.67%,21.50%±4.64),差异均具有显著性(P<0.05)。结论 rhG-CSF能改善Aβ1-42诱导AD模型大鼠的认知障碍,在一定程度上延缓学习记忆功能的衰退。; 乔冬冬亓高超魏贤达王丽娜杨晓华唐茂芹; 关键词：阿尔茨海默病粒细胞集落刺激因子学习记忆障碍

下一代测序技术应用于无创产前检测的现状与未来被引量：9: 2017年; 下一代测序大力推动了无创产前检测的研究和应用.基于下一代测序的孕妇外周血浆胎儿游离DNA检测技术筛查胎儿患染色体非整倍体综合征（T21、T18、T13）的灵敏度高,假阳性率和假阴性率低,在全球广泛应用.性染色体非整倍体、常见染色体微重复微缺失综合征以及一些单基因病的无创检测也已在技术上实现.未来NIPT面临的主要挑战将不在技术层面,而在于配套服务和监管的完善.; 魏贤达吕卫刚邬玲仟; 关键词：产前诊断

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魏贤达