周巧利
- 作品数：10 被引量：11H指数：2
- 供职机构：南京医科大学第二附属医院更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学环境科学与工程更多>>
- 褪黑素和褪黑素受体在雌性SD大鼠性发育中的意义
- 青春期是个体由儿童向成年人过渡的时期，由下丘脑-垂体-性腺轴(Hypothalamic-Pituitary-Gonadal Axis, HPGA)活化引起。当HPGA提前发动引起促性腺激素释放激素(Gonadotropi...
- 周巧利
- 关键词：褪黑素褪黑素受体促性腺激素释放激素性早熟
- 文献传递
- LHCGR基因突变致家族性男性性早熟3例并文献复习
- 2023年
- 目的:探讨LHCGR基因突变导致的家族性男性限性性早熟(FMPP)的临床和遗传学特征。方法:回顾性分析本院收治的3例FMPP患儿临床资料和基因突变特点,并进行文献复习。结果:3例患儿均于婴幼儿期出现阴茎增大、阴毛生长和生长加速,分别于4岁、6岁、2.8岁就诊。首诊时,病例1、病例3睾丸容积均为3ml,病例2睾丸容积5ml。3例患儿骨龄明显超前(6岁、13岁、5.5岁)、睾酮水平均升高(8.14 nmol/L、11.32 nmol/L、10.29 nmol/L),促性腺激素释放激素激发试验LH峰值均<5mIU/ml,提示为外周性性早熟。基因检测发现3例患儿均携带LHCGR基因的杂合突变,病例1为c.1730 C>T(p.T577I),来自父亲;病例2为c.1713 G>A(p.M571I),来自母亲;病例3为c.1733 A>T(p.A578V),来自母亲。病例1父亲携带c.1730 C>T杂合突变,有性早熟病史,但其成年身高达到正常遗传身高。儿童治疗药物受限,病例3治疗效果不满意,预测成年终身高偏矮。结论:LHCGR基因突变导致的FMPP主要临床特征是婴幼儿期开始出现外周性性早熟、高睾酮血症,外周性性早熟可转化为中枢性性早熟,治疗困难。FMPP存在不完全显性遗传,临床表型异质性大。
- 杜一鸣周巧利顾威
- 关键词：遗传学特征
- 儿童Prader-Willi综合征10例临床分析被引量：4
- 2016年
- 目的总结Prader-Willi综合征（PWS）患儿儿童期的临床特征，加强对PWS的认识，以便早期干预。方法回顾性分析南京医科大学附属南京儿童医院2012年7月至2014年12月收治的10例PWS患儿的病例资料，采用甲基化特异性聚合酶链式反应（MS-PCR）方法进行基因分析。结果10例患儿均有新生儿期肌张力低下，随后出现食欲亢进、摄食过度及体质量增长过快。4例男性患儿均有隐睾，1例女性患儿青春期发育延迟。1例为矮小症，且生长激素完全缺乏。2例出现胰岛素抵抗，1例患儿出现糖耐量异常。1例患儿为极度肥胖PWS，出现严重阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征而最终死亡。MS-PCR均检出父源片段丢失，结合临床确诊为PWS患者。结论PWS是一种累及多系统的遗传性疾病，表现不具特异性，易被漏诊、误诊。早期诊断和早期生活方式干预可减缓过度肥胖引起的并发症、提高生活质量、减少早期病死率。
- 周巧利韩蓓朱子阳顾威刘倩琦石星倪世宁
- 关键词：儿童基因分析
- 雌性大鼠褪黑素水平及下丘脑褪黑素受体mRNA表达的研究
- <正>目的观察不同发育阶段雌性大鼠血浆褪黑素(Melatonin,MT)水平,下丘脑MT受体MT1、MT2和促性腺激素释放激素(GnRH)mRNA表达,探讨MT以及MT受体在性发育启动和内分泌生殖功能调节中的作用。方法雌...
- 周巧利石星倪世宁顾威朱子阳王旭刘倩琦
- 关键词：内分泌科下丘脑雌性大鼠
- 文献传递
- 雌性性早熟大鼠下丘脑、垂体褪黑素受体表达的变化
- <正>目的下丘脑-垂体-性腺轴活化引起促性腺激素释放激素(GnRH)脉冲式分泌频率和振幅增加引起性发育启动,其中参与的神经调节物中包括松果体分泌的褪黑素(Melatonin,MT),MT是青春发育的抑制性神经递质,与MT...
- 王旭周巧利石星倪世宁顾威朱子阳刘倩琦
- 关键词：性早熟下丘脑受体表达
- 文献传递
- 1例11β羟化酶缺乏症临床分析
- 周巧利武苏刘倩琦倪世宁顾威
- 玉米赤霉烯酮污染与女童性早熟的相关性被引量：5
- 2014年
- 目的观察玉米赤霉烯酮（ZEA）与女童性早熟发病的相关性。方法取71例性早熟女童及50例健康女童外周静脉血血清，以高效液相色谱仪检测ZEA水平，结合研究对象的骨龄、体质量指数（BMI）、子宫与卵巢体积、雌二醇（E2）、促黄体生成素（LH）和促卵泡刺激素（FSH）水平等实验室检查结果，以及研究对象的居住区域等要素，综合分析ZEA与性早熟的相关性。结果（1）71例性早熟患儿中，特发性中枢性性早熟患儿52例，乳房早发育患儿19例。（2）71例性早熟患儿中，51例患儿外周血清检出ZEA，未检出20例。（3）性早熟患儿外周血清ZEA质量浓度为（318±34）ng／g，显著高于健康对照组儿童[（143±35）ng／L]，差异有统计学意义（P=0．002）；而在特发性中枢性性早熟组与乳房早发育组间外周血清ZEA水平比较差异无统计学意义（P=0．326）。（4）性早熟儿童中，ZEA检出组患儿的子宫体积为（2．972±0．180）cm^3，显著大于ZEA未检出组患儿的子宫体积（1．975±0．150）cm^3，差异有统计学意义（P=0．01）；但ZEA检出组中患儿BMI超重率仅为31．4％（16／51例），显著低于ZEA未检出组中BMI超重率[65．0％（13／20例）]，差异有统计学意义（P=0．01）；乳房直径、骨龄与实际年龄差、E2、LH及FSH的峰值均呈现出ZEA检出组高于未检出组的趋势，但组间比较差异均无统计学意义（P均〉0．05）。（5）南京城区患儿的外周血清ZEA检出率为53．3％（16／30例），显著低于南京郊区的患儿的检出率[82．9％（34／41例）]，二者比较差异有统计学意义（P=0．007）。结论ZEA污染与女童性早熟的发生存在相关性，可能是引起女童性早熟的原因之一，应予以重视。
- 顾威沈卫星石星周巧利
- 关键词：性早熟玉米赤霉烯酮食品卫生
- 褪黑素及受体表达对性发育启动的调节作用
- 2013年
- 目的探讨褪黑素(MT)及MT受体(MT1、MT2)在性发育启动调节中的作用。方法40只SD雌鼠按不同发育阶段均分为幼年组(A组)、青春前期组(B组)、青春早期组(C组)和性发育成熟期组(D组),分别于生后第15、25、35、45天处死。采用酶联免疫法检测各组血浆MT、促黄体生成素(LH)水平,荧光实时定量-PCR(RT-PRC)检测各组下丘脑组织中促性腺激素释放激素(GnRH)以及MT1、MT2mRNA表达水平。结果血浆MT水平随大鼠发育程度而下降(P<0.05);C组血浆LH水平显著高于A、B组(P<0.05)。A组GnRH mRNA表达水平最低,C组最高(P<0.05);A、B组MT1mRNA表达水平较高,性发育启动后显著下降(P<0.05);四组MT2mRNA表达水平相仿。结论 MT及其受体在青春发育中起抑制作用,参与GnRH的调控,与青春发育启动有关。
- 周巧利石星倪世宁顾威朱子阳王旭刘倩琦
- 关键词：褪黑素褪黑素受体性发育
- 儿童性早熟伴肿瘤的临床特征
- 周巧利朱子阳刘倩琦顾威韩蓓石星倪世宁
- 雌性性早熟大鼠下丘脑、垂体褪黑素受体表达的变化
- 2013年
- 目的:通过研究雌性性早熟大鼠血浆褪黑素(melatonin,MT)水平,下丘脑、垂体MT受体MT1、MT2表达,探讨MT及MT受体在性发育启动和性早熟中的作用。方法:正常26日龄雌性SD大鼠40只,随机分为性早熟组、性早熟干预组、生理盐水对照组,后者又分为青春前期组和青春期组。使用N-甲基-DL-天冬氨酸(NMA)建立雌性性早熟大鼠模型,促性腺激素释放激素(GnRH)类似物(曲谱瑞林)干预性早熟,通过酶联免疫法检测各组大鼠夜间血浆MT促黄体生成素(LH)水平,实时定量PCR法检测下丘脑、垂体GnRH、MT1、MT2 mRNA表达。结果:各组大鼠夜间血浆MT水平无明显差异,性早熟组下丘脑及垂体MT1mRNA表达水平均低于青春前期组,差异具有统计学意义,与正常发育的青春期组比较无明显差异。与性早熟组相比,性早熟干预组下丘脑、垂体MT1 mRNA表达均升高,差异有统计学意义。下丘脑、垂体MT2表达各组间无差异。结论:雌性性早熟大鼠下丘脑、垂体MT1表达减少,GnRH类似物可上调MT1的表达。MT受体在青春期发育中可能起抑制性作用,通过下丘脑、垂体的MT受体表达的减少,减弱对中枢的抑制作用,参与正常青春发育或性早熟过程。
- 周巧利石星倪世宁顾威朱子阳刘倩琦王旭
- 关键词：性早熟褪黑素褪黑素受体促性腺激素释放激素
