孙小波
- 作品数：8 被引量：15H指数：1
- 供职机构：武汉大学中南医院更多>>
- 发文基金：武汉市青年科技晨光计划国家自然科学基金更多>>
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- 唐氏综合征的快速诊断
- 目的探索唐氏综合征的快速诊断方法。方法采用细胞遗传学分析技术对35例唐氏综合征患者(包括4例羊水标本和31例外周血标本)进行核型分析。同时采用荧光定量PCR技术对35例唐氏综合征患者和409例正常对照(含39例羊水标本和...
- 孙小波郑芳周新彭剑虹马建鸿
- 关键词：核型分析荧光定量PCR产前诊断唐氏综合征
- 文献传递
- 急性心肌梗死心源性猝死KCNJ11基因第635位点的多态性
- 2006年
- 目的研究急性心肌梗死(AM I)伴心律失常性猝死与KCNJ11基因的相关性。方法应用聚合酶链式反应(PCR)方法对一猝死家系从基因组DNA中扩增KCNJ11基因的全部外显子以及内含子与外显子交界部分,并将PCR产物进行测序,以期发现与猝死相关的突变点,并通过限制性内切酶对测序结果进行验证。结果从测序结果中发现了位于基因保守区的两个突变位点A635G和C655T,经证实仅635位点的突变存在并属于该位点的基因多态性现象。结论KCNJ11基因第635位点存在多态性,其编码的离子通道在AM I诱发的心律失常猝死中可能有重要作用。
- 熊陈岭郑芳周新万军孙小波
- 关键词：心血管病学急性心肌梗死心源性猝死基因诊断
- KCNJ11基因与急性心肌梗死心源性猝死
- 目的:研究急性心肌梗死（AMI）伴心律失常性猝死与 KCNJ11基因突变之间的相关性。方法:应用聚合酶链式反应 （PCR）方法对一猝死家系从基因组DNA中扩增KCNJ11基因的全部外显子以及内含子与外显子交界部分,并将P...
- 鲁敏翔熊陈岭郑芳周新万君孙小波
- 关键词：心血管病学急性心肌梗死心源性猝死基因诊断
- 文献传递
- 唐氏综合征的快速诊断
- 2006年
- 目的探索唐氏综合征(Down’s Syndrome)的快速诊断方法。方法采用细胞遗传学分析技术对35例唐氏综合征患者(包括4例羊水标本和31例外周血标本)进行核型分析。同时采用荧光定量PCR技术对35例唐氏综合征患者和371例正常对照(含32例羊水标本和339例外周血标本)21号染色体上的D21S11位点进行PCR扩增检测。其中对10例未培养的羊水细胞(4例唐氏综合征患者和6例正常对照)进行荧光原位杂交分析。将唐氏综合征患者的荧光定量PCR检测结果和荧光原位杂交检测结果与细胞遗传学分析结果进行比较。结果35例唐氏综合征患者经细胞核型分析证实,其中嵌合体4例(含1例羊水标本),10例未培养的羊水细胞用荧光原位杂交法检测出唐氏综合征患者5例,经羊水细胞培养,核型分析证实其中4例为唐氏综合征患者。通过对正常对照组研究发现杂合子个体D21S11位点两个等位基因扩增产物的荧光强度的比值接近1,而疾病组12例病人标本,两个相同型别等位基因和第三条等位基因的扩增产物荧光强度的比值在2左右。19例病人标本扩增产物显示第三条D21S11位点等位基因带。4例嵌合体标本,荧光定量PCR检测结果和正常对照一致,无法区分。结论荧光原位杂交技术和荧光定量PCR技术均具备快速,仅需要微量的扩增起始材料的特点,可以用于唐氏综合征的快速产前诊断。但荧光原位杂交技术和荧光定量PCR技术的特异性与敏感性均有待提高。
- 尉庭华孙小波周新郑芳彭剑虹马建鸿
- 关键词：唐氏综合征核型分析荧光原位杂交荧光定量PCR产前诊断
- 胎儿DNA的富集在胎儿性别鉴定中的应用研究
- 目的:探讨应用PCR联合扩增SRY基因和内参基因 AGL增强胎儿性别诊断准确性,预防X连锁伴性遗传病患儿出生。方法:用QIAamp法提取56位孕妇血浆中游离的胎儿DNA,用多重巢式PCR技术,检测其胎儿的性别决定基因SR...
- 习华英周新郑芳李霞张颖孙小波
- 文献传递
- 冠心病患者C-反应蛋白+1444C/T基因多态性的研究被引量：15
- 2005年
- 目的探讨中国汉族人群C反应蛋白(CRP)+1444C/T基因多态性与CRP水平及冠心病(CHD)的关系。方法提取128例CHD患者(至少1支冠状动脉直径狭窄≥50%)和119例对照者的基因组DNA,采用PCR限制性片段长度多态性(PCRRFLP)方法检测CRP+1444C/T基因多态性,同时测定血清超敏CRP(hsCRP)及血脂水平。结果湖北地区汉族人群中存在CRP+1444C/T多态性,在冠心病组中基因型分布为:CC型89.1%,CT型10.9%,对照组分别为89.9%和10.1%。CHD组和对照组之间的基因型频率和等位基因频率均无显著性差异(P>0.05),但血清CRP水平在对照组不同基因型之间有显著性差异(P<0.05)。结论CRP+1444C/T基因多态性与正常人CRP水平高度相关,但未发现其与湖北汉族人群CHD发病有关。
- 赵磊周新郑芳汤冬玲孙小波
- 关键词：C-反应蛋白基因多态性冠心病
- 唐氏综合征的快速诊断
- 目的探索唐氏综合征的快速诊断方法。方法采用细胞遗传学分析技术对35例唐氏综合征患者（包括4例羊水标本和31例外周血标本）进行核型分析。同时采用荧光定量PCR技术对35例唐氏综合征患者和409例正常对照（含39例羊水标本和...
- 郑芳周新孙小波彭剑虹马建鸿
- 文献传递
- 胎儿DNA的富集在胎儿性别鉴定中的应用研究
- 目的探讨应用PCR联合扩增SRY基因和内参基因AGL增强胎儿性别诊断准确性,预防X连锁伴性遗传病患儿出生。方法用QIAamp法提取56位孕妇血浆中游离的胎儿DNA,用多重巢式PCR技术,检测其胎儿的性别决定基因SRY基因...
- 习华英周新郑芳李霞张颖孙小波
- 关键词：产前诊断孕妇血浆胎儿DNA
- 文献传递
