- 2例ELANE基因突变的先天性中性粒细胞减少症患儿临床资料及基因检测结果分析
- 2024年
- 目的 总结儿童中性粒细胞弹性蛋白(ELANE)基因自发突变导致先天性中性粒细胞减少症(CN)的主要临床表现,并了解其遗传情况。方法 回顾性分析2例ELANE基因自发突变致CN患儿的临床资料及基因检测结果。结果 病例1为3岁9月男童,因反复口腔溃疡及粒细胞缺乏2年余入院;骨髓涂片示粒系成熟障碍,骨髓染色体核型分析未见异常;入院后经抗感染及粒细胞集落刺激因子(G-CSF)治疗;基因检测显示ELANE基因存在自发杂合突变,确诊为重型CN;家长拒绝行造血干细胞移植,使用小剂量G-CSF治疗,目前无恶性转化。病例2为15岁女童,患儿自8月龄因发热发现中性粒细胞缺乏,既往曾反复感染,此次因咳嗽10余天,发热2天入院;该患儿中性粒细胞缺乏呈周期性改变;查体发现牙龈明显萎缩,伴部分牙齿脱落;骨髓细胞学检查示粒系成熟障碍;基因检测显示该患儿携带ELANE基因变异,可导致周期性中性粒细胞减少症;该患儿粒细胞缺乏期行G-CSF治疗,家长拟行异基因造血干细胞移植治疗。结论 CN患儿最常见的临床表现为发病较早的反复感染,外周血中性粒细胞明显减少,易漏诊,必要时可完善基因检测明确诊断及评估变异来源。ELANE基因是引起CN最常见的基因突变,突变位点不同,可引起不同的临床表型。
- 孙燕王绪栋罗荣华王兆辉常光妮高婷婷林垒垒孙俊霞刘亚蒙
- 关键词：基因突变
- 以高钙血症为主要表现的儿童急性白血病1例误诊分析
- 2024年
- 总结该院收治的1例以高钙血症为主要表现的儿童白血病的临床特点,并复习相关文献。该例患儿高钙血症原因不明,多学科会诊后,完善骨髓检查,最终明确诊断为急性淋巴细胞白血病。对血常规无异常、无典型骨痛及肝脾大的高钙血症患儿,应考虑恶性肿瘤,如白血病、淋巴瘤的可能。
- 孙燕王绪栋罗荣华王兆辉常光妮高婷婷孙俊霞刘亚蒙
- 关键词：高钙血症儿童误诊白血病病例报告
- 儿童过敏性紫癜外周血单个核细胞TLR2和MyD88 mRNA表达初步观察
- 目的：探讨Toll样受体2（Toll-like receptor2，TLR2）、髓样细胞分化蛋白88(Myeloid differentiation primary response gene88，MyD88)、肿瘤坏死...
- 孙燕
- 关键词：过敏性紫癜TOLL样受体2
- 文献传递
- 以贫血为首诊的儿童尼曼匹克病A/B型1例临床分析并文献复习
- 2023年
- 为提高临床医生对以贫血为首诊的儿童尼曼匹克病A/B型的认识。该文对该院收治的1例尼曼匹克病A/B型患儿的临床资料进行了分析并复习相关文献。1岁零2个月女童,因发现面色苍白2周入院,临床表现为贫血、消瘦、肝大、脾大、生长发育迟滞,双肺间质性改变、骨髓可见尼曼匹克细胞,基因分析存在SMPD1复合杂合突变,分别来自父母。该患儿家长放弃治疗。尼曼匹克病临床表现复杂多变,对不明原因的血细胞变化及肝脾大者,需警惕该病。基因监测可明确诊断。目前无特殊治疗。
- 孙燕罗荣华王绪栋王兆辉常光妮高婷婷孙俊霞刘亚蒙
- 关键词：尼曼匹克病基因突变病例报告
- 一种巯基化叶酸及其制备方法
- 本发明涉及一种巯基化叶酸及其制备方法，属于有机合成技术领域。制备方法包括以下步骤：首先将带有双官能团（羟基和巯基）的巯基类化合物中的巯基氧化成二硫键得到多官能团二硫物；然后将该二硫物同叶酸（FA）进行酯化反应；最后采用还...
- 刘继宪孙燕唐健国王瑶黄震黄林军武鹏
- 双歧杆菌三联活菌肠溶胶囊在急性白血病化疗相关性腹泻患儿中的应用效果被引量：2
- 2022年
- 目的探讨双歧杆菌三联活菌肠溶胶囊治疗急性白血病化疗相关性腹泻患儿的效果以指导临床用药。方法选取2017年3月至2021年3月在青岛大学附属泰安市中心医院血液病诊疗中心儿童血液病房初治急性白血病化疗相关性腹泻患儿50例作为研究对象,按照随机数字表法将其分为试验组和对照组,每组各25例。两组患儿均给予静脉补液等对症支持治疗,试验组在对症支持治疗的基础上口服双歧杆菌三联活菌肠溶胶囊,1粒/次,2~3次/d,共治疗2周。比较两组患儿的腹泻天数,治疗前、治疗2周后粪便中双歧杆菌、嗜酸乳杆菌、大肠埃希菌菌落数,血浆内毒素及D-乳酸含量、粪便钙卫蛋白水平。结果试验组患儿的腹泻时间短于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。试验组患儿治疗2周后粪便中的双歧杆菌、嗜酸乳杆菌菌落数多于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);试验组患儿治疗2周后粪便中大肠埃希菌菌落数少于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);试验组患儿治疗2周后的血浆内毒素、D-乳酸及粪便钙卫蛋白水平低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论双歧杆菌三联活菌肠溶胶囊能缩短急性白血病患儿化疗相关性腹泻时间,调节肠道菌群平衡紊乱,改善肠道黏膜屏障功能,值得临床推广。
- 刘亚蒙王绪栋王兆辉孙燕常光妮孙俊霞罗荣华
- 关键词：急性白血病双歧杆菌三联活菌肠溶胶囊化疗相关性腹泻
- 一种巯基化叶酸及其制备方法
- 本发明涉及一种巯基化叶酸及其制备方法，属于有机合成技术领域。制备方法包括以下步骤：首先将带有双官能团（羟基和巯基）的巯基类化合物中的巯基氧化成二硫键得到多官能团二硫物；然后将该二硫物同叶酸（FA）进行酯化反应；最后采用还...
- 刘继宪孙燕唐建国王瑶黄震黄林军武鹏
- 文献传递
- 儿童急性淋巴细胞白血病并镰刀菌感染2例临床分析并文献复习
- 2022年
- 探讨儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)伴镰刀菌感染的临床资料,以期提高对该病的认识。方法 回顾性分析泰安市中心医院2019年11月至2021年4月收治的2例ALL合并镰刀菌感染患儿的临床资料并行文献复习。结果 病例1,女,10岁,ALL,诱导化疗第20天皮肤开始出现斑丘疹,逐渐进展成火山口样溃疡,多次反复完善皮肤活组织培养及宏基因组二代测序(mNGS)检出镰刀菌感染(尖孢镰刀菌为主),存在深部真菌感染。先后给予氟康唑、泊沙康唑、伏立康唑及两性霉素B脂质体治疗,镰刀菌感染控制差,出现ALL极早期复发。病例2,男,2岁2月,ALL,在早期强化化疗后的骨髓抑制期,出现皮肤皮疹,多次送检皮肤活组织培养及mNGS检测,诊断为镰刀菌感染,未发现深部真菌感染。先后行米卡芬净、卡泊芬净及两性霉素B脂质体治疗,出院后口服泊沙康唑继续治疗,皮疹完全消退,镰刀菌感染已治愈,目前维持化疗中。结论 1.ALL合并真菌感染患者的表现缺乏特异性,实验室检查阳性率低,需多次反复送检,必要时可送检mNGS检测。2.发现皮疹时需警惕真菌感染的发生,发热时及时抽取血培养送检细菌及真菌培养明确病原学诊断。3.ALL并发真菌感染,重在预防。
- 孙燕王绪栋罗荣华王兆辉常光妮
- 关键词：儿童白血病
- 针对性护理对VSD治疗糖尿病足感染患者的护理价值
- 2023年
- 探讨糖尿病足感染的患者实施VSD治疗给予针对性护理干预的效果。方法 采集在我院进行治疗的糖尿病足感染的患者60例展开分析,根据护理方案分为两组,对照组经常规护理,观察组经针对性护理干预,对比两组护理效果。结果 观察组经针对性护理干预后临床护理效果的各项指标都要优于对照组。结论 对于糖尿病足感染的患者实施VSD治疗并配合针对性护理干预能够提高临床护理效果,促进患者的康复。
- 曹文徐淑敏孙燕李姣阳
- 关键词：糖尿病足针对性护理VSD治疗
- 一种胰岛素注射家庭护理包
- 本发明涉及胰岛素注射护理领域，具体公开了一种胰岛素注射家庭护理包。该胰岛素注射家庭护理包包括包体，包体的内部设置有A储存区域、B储存区域、C储存区域机D储存区域，A储存区域内部设置有两组支撑架，两组支撑架水平布置，两组支...
- 曹文孙燕于燕徐淑敏贾蕊蕊
