孟晓明
- 作品数：5 被引量：18H指数：3
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- 中国人家族性腺瘤性息肉病的基因型与临床表型的关系分析被引量：4
- 2009年
- 目的分析中国人家族性腺瘤性息肉病(FAP)的基因型与表现型的相关关系。方法14个经过了APC基因胚系突变检测的FAP家系患者,将所发现的APC基因胚系突变类型与临床特征进行综合分析。结果位于密码子443、779、1062、1068、1309、1308、1394、c.657+1和c.532-2微小突变的患者均表现为密集型息肉病,2例大片段缺失的患者表现为中间型息肉病,3例APC基因突变阴性的患者中2例表现为中间型息肉,1例表现为衰减型息肉病。结论中国人密集型息肉病APC基因突变范围较西方报道的位于密码子1250～1464之间广。
- 崔伟佳盛剑秋陆晓娟付蕾孟晓明张明智
- 关键词：家族性腺瘤性息肉病APC基因基因型表现型
- 粪便DNA的Vimentin基因甲基化检测在结直肠癌患者早期诊断中的意义被引量：6
- 2010年
- 目的通过检测结直肠癌组织及粪便中Vimentin基因甲基化探讨其在结直肠癌早期诊断中的应用。方法分别收集结直肠正常新鲜组织、癌新鲜组织及粪便标本,提取组织及粪便基因组DNA,DNA经亚硫酸盐处理后进行甲基化特异性PCR检测,检测结果经3%琼脂糖电泳鉴定。结果正常结直肠组织中未检测到Vimentin基因甲基化,结直肠癌组织中Vimentin基因甲基化的检出率为80%,结直肠癌患者粪便中Vimentin基因甲基化检出率为36%,其中早期直肠癌粪便的Vimentin基因甲基化检出率为66.7%。结论Vimentin基因在直肠癌早期诊断中具有重要意义。
- 付蕾盛剑秋孟晓明孟明明金鹏李爱琴武子涛李世荣
- 关键词：甲基化结直肠癌粪便DNA
- 散发性大肠癌患者中错配修复基因胚系突变筛查策略被引量：2
- 2010年
- 目的探讨在散发性大肠癌患者中筛查错配修复(MMR)基因胚系突变的可行性和策略。方法以150例散发性大肠癌患者为研究对象,以微卫星不稳定性(MSI)检测和免疫组化(IHC)检测作为初筛方法,对MSI-H表型或IHC检测MMR蛋白缺失的患者行hMLH1和hMSH2基因测序,检测MMR基因胚系突变。结果150例散发性大肠癌中MSI-H表型20例,IHC示22例MMR蛋白缺失。共发现3例MMR基因突变。MSI检测和IHC检测结果具有很好的一致性。结论散发性大肠癌患者中分子生物学筛查方法能够有效鉴别出MMR基因胚系突变。
- 孟晓明金鹏盛剑秋陆晓娟付蕾范如英李恕军李世荣
- 关键词：微卫星不稳定遗传性非息肉病性结直肠癌大肠癌错配修复
- 血清雌激素水平与结肠黏膜组织错配修复基因表达水平的关系被引量：3
- 2010年
- 目的 研究体内雌激素对结肠黏膜组织错配修复基因表达的影响.方法 共选取结肠镜检查正常的健康人42名.于结肠镜检查前0.5 h抽取静脉血测定血清雌二醇（E2）水平,结肠镜下于右半结肠取肉眼观正常的结肠黏膜组织,以半定量逆转录（RT）-聚合酶链反应（PCR）和免疫组化染色法评定DNA错配修复基因hMLH1、hMSH2的表达量,分析血清E2水平与结肠黏膜hMLH1和hMSH2表达量的关系.结果 正常人血清E2水平与结肠黏膜组织hMLH1基因的表达量之间存在双峰曲线关系,当血清E2≥45 pg/ml时,hMLH1的表达量与血清E2水平正相关（mRNA相对表达量：P=0.003、r=0.701;免疫组化阳性指数：P=0.000,r=0.874）.但血清E2水平与hMSH2表达量间无关联.结论 体内高雌激素水平能增强结肠黏膜组织错配修复基因hMLH1的表达.
- 金鹏盛剑秋陆晓娟付蕾孟晓明王昕韩英李世荣
- 关键词：雌激素错配修复结直肠癌
- 根据临床病理学特征鉴别无家族史MSI-H大肠癌被引量：4
- 2010年
- 目的根据修订的Bethesda指南,分析无家族史大肠癌患者的病理学特征和微卫星不稳定检测结果的关系,探讨无家族史高度微卫星不稳定(MSI-H)大肠癌的临床病理学特征。方法纳入150例无家族史大肠癌患者,选取5个标准位点(BAT25、BAT26、D2S123、D5S346、D17S250)进行免疫荧光PCR,以GeneMapper软件分析PCR产物;收集患者年龄、性别及肿瘤部位信息;光学显微镜观察多种病理特征(分化程度、黏蛋白分化、组织学异质性及类Crohn反应);免疫组化方法检测肿瘤浸润淋巴细胞CD4+和CD8+的表达。Logistic逐步回归分析产生回归方程,依据病理特征计算MSI-H表型的概率。结果无家族史大肠癌中MSI-H表型为13.33%;低分化、组织学异质性、类Crohn反应和TILs是MSI-H表型大肠癌的独立鉴别因子,Logistic回归方程鉴别MSI-H表型大肠癌的敏感性为70.0%,特异性为99.2%,总准确率为95.3%。结论MSI-H表型构成了一个病理学特异的无家族史大肠癌类型,根据临床病理学特征能够有效地检出MSI-H表型大肠癌。
- 孟晓明盛剑秋武子涛付蕾安贺娟韩英李世荣
- 关键词：微卫星不稳定遗传性非息肉病性结直肠癌大肠癌临床病理学
