戚豫
- 作品数：194 被引量：831H指数：17
- 供职机构：北京大学第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金卫生部临床学科重点项目教育部留学回国人员科研启动基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学机械工程文化科学更多>>
- 婴儿严重肌阵挛癫痫钠离子通道SCN1A基因突变分析被引量：5
- 2009年
- 目的 研究婴儿严重肌阵挛癫痫（severe myoclonic epilepsy of infancy，SMEI）患儿钠离子通道α1亚单位基因（sodium channel α1 subunit gene，SCN1A）突变筛查及遗传特征。方法 收集SMEI患儿23例及其家系成员的临床资料及外周血DNA，采用PCR扩增和DNA直接测序的方法筛查SCN1A基因的26个外显子的突变。结果 23例SMEI患儿中17例有SCN1A基因突变，基因突变率约为73．9％（17／23），其中8例为错义突变（F90S、191T、A239T、W952G、T1210K、V1335M、V1390M、G1433E），3例为无义突变（R612X、W768X、W1408X），3例为缺失突变（A395fsX400、L556fsX557、V1778fsx1800），1例为插入突变（Y1241fsx1270），1例为剪切部位突变（IVS10＋3A〉G），1例为同义突变（K1492K），截断突变约占总突变的47．1％（8／17）。13个突变位点（F90S、191T、T1210K、V1335M、G1433E、R612X、W768X、A395fsX400、L556fsX557、V1778fsX1800、Y1241fsX1270、IVS10＋3A〉G、K1492K）经相关检索未见报道。14例突变已证实为新生突变，其余3例突变尚不能确定突变来源。结论 SCN1A基因是SMEI患儿的主要致病基因，约一半为截断突变。SMEI患儿的SCN1A基因突变无热点，且多为新生突变。
- 孙慧慧张月华刘晓燕马秀伟吴沪生许克铭秦炯戚豫吴希如
- 关键词：突变
- 六例丙酸血症的诊断和治疗分析被引量：11
- 2001年
- 杨艳玲张月华姜玉武冯琪续岩戚豫潘虹张致祥秦炯吴希如山口清次付晓巍田上泰子花井润师福士胜
- 关键词：丙酸血症儿童
- MELAS综合征患者尿液细胞中线粒体基因突变的研究进展被引量：1
- 2012年
- 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征是由于线粒体结构或功能异常导致呼吸链乃至整个能量代谢过程紊乱的临床异源性多系统疾病，以脑组织和肌肉受累最严重。本病系母系遗传，亦见散发，临床表现复杂多变，误诊率极高。
- 吴海荣马祎楠戚豫刘红刚
- 关键词：MELAS综合征线粒体基因突变尿液细胞多系统疾病线粒体结构
- 单核苷酸多态性的应用被引量：6
- 2005年
- 单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms ,SNPs)是基因组中最常见的一种遗传变异。随着人类基因组计划的完成,人们越来越注重它的医学意义及应用,特别是在利用SNPs进行连锁分析和关联分析,定位和寻找疾病致病基因方面有了很大进展。本文即对此作一综述。
- 马祎楠戚豫
- 关键词：单核苷酸多态性人类基因组计划SNPS致病基因
- 尿液线粒体基因分析在线粒体遗传病诊断中的应用
- 目的 线粒体病是一组由于遗传缺陷引起线粒体ATP合成障碍而导致的一组复杂的异质性疾病。线粒体病的临床表现多样且特异性不强,确诊线粒体病非常困难,因此分子遗传学诊断就凸现的非常重要。患者血液中的突变百分比较低,而且不能够反...
- 马祎楠刘辉郑雪飞吴海荣张英李琳戚豫
- 祖先信息标记在关联研究中的应用
- 2005年
- 马祎楠陈志越张英钮淑兰许玉凤裴佩卜定方戚豫
- 关键词：祖先疾病相关基因假阳性结果
- Leigh综合征的病理和基因(附4例报告)被引量：18
- 2001年
- 目的 报告 ４例 Ｌｅｉｇｈ综合征的神经病理和基因改变特点，探讨影像学检查的诊断价值。方法 对 ４例具有典型Ｌｅｉｇｈ综合征临床表现的尸解材料行病理检查，其中２例进行基因检查和ＭＲ检查，２例进行ＣＴ检查。结果４例病人的病理均表现为中枢神经系统不同部位的灰质中心出现对称性、多发性海绵样改变伴随毛细血管增生和神经细胞脱失。脑干的黑质、舌下神经核、面神经核、前庭神经核和外展神经核均被累及，而病变在中枢神经系统其他部位的分布存在很大差异。２例行线粒体基因检查，其中１例严重病变者脑组织细胞和血细胞存在ｍｔＤＮＡ ８９３３Ｔ到 Ｇ点突变，其母亲血细胞也存在少量相同基因突变。２例病人 ＣＴ检查显示脑萎缩，其中 １例仅出现壳核低密度改变，２例ＭＲ检查均发现基底节和脑干多发性对称性异常信号。结论 脑干灰质核团出现病变是Ｌｅｉｇｈ综合征的共性改变，而中枢神经系统其他部位的病变存在很大的差异，ＭＲ比ＣＴ检查更有利于诊断此病。出现ｍｔＤＮＡ8９３３Ｔ到Ｇ点突变的患者大脑病变明显，是否提示基因改变和病理改变的分布具有内在联系有待进一步确定。
- 袁云陈清棠戚豫王朝霞吴丽娟张月华姜玉武肖江喜那佳
- 关键词：LEIGH综合征亚急性坏死性脑脊髓病线粒体脑病病理病例报告MRI
- 中国人遗传性长QT综合征KCNQ1和KCNH2基因新突变被引量：9
- 2002年
- 目的 :遗传性长QT综合征 (LQTS)是一种常染色体遗传性心脏病。特征性表现为心电图上QTc延长及尖端扭转性室性心动过速 (TdP)导致的晕厥和猝死。近年来随着分子遗传学的发展已明确遗传性LQTS是由于编码离子通道的基因突变造成的 ,包括编码钠离子通道的基因SCN5A和编码钾离子通道亚单位的基因KCNQ1,KC NH2 ,KCNE1,KCNE2 ,和KCNJ2。目前 ,中国人LQTS基因突变的报道较少 ,本研究目的是找到中国LQTS基因突变。方法 :应用聚合酶链反应和测序分析 ,对来自中国 14个省、市、自治区的 31个遗传性LQTS家系筛查了最常见的 2个LQTS致病基因KCNQ1和KCNH2。结果 :发现了 2个KCNQ1新突变 :S5跨膜片段的S2 77L和孔区的G30 6V;3个KCNH2新突变 :跨膜片段S1的L4 13P、跨膜片段S5的L5 5 9H和发生于跨膜片段S3的L5 2 0V。KCNH2L4 13P和L5 5 9H突变患者的ECGT波为双峰 ;KCNQ1S2 77L和G30 6V突变患者的ECGT波高尖。结论 :本研究发现的突变点丰富了LQTS离子通道突变的基因库资料。本研究的中国LQTS患者的突变率KCNQ1(6 .5 % )和KCNH2(10 % )
- 刘文玲胡大一李翠兰李萍秦绪光李运田李志明李蕾董玮戚豫王擎
- 关键词：QT延长综合征钠通道钾通道KCNQ1
- 应用IBD原理寻找家族性热性惊厥的致病基因
- 目的:家族性热性惊厥(FC)具有显著的遗传倾向,而遗传方式复杂,有常染色体显性、常染色体隐性和有主效基因的多基因遗传方式等,大量证据表明FC存在遗传异质性。应用共同祖先(identical -by-decent,IBD)...
- 李玉杰马祎楠田谷钮淑兰许玉凤张英裴珮王松涛卜定方邹丽萍方方陈祖根戚豫
- 文献传递
- 用array CGH诊断智力障碍伴极长链脂肪酸异常患儿及家系分析
- <正>目的寻找1例智力障碍伴极长链脂肪酸异常患儿的致病原因及其分子遗传背景,分析其与表型的相关性,探讨微阵列比较基因组杂交技术(array comparative genomic hybridization,array ...
- 李琳吴海荣王松涛马祎楠裴珮郑雪飞许玉凤戚豫潘虹
- 文献传递
