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朱永杰

作品数：12 被引量：21H指数：3
供职机构：郑州大学更多>>
发文基金：河南省医学科技攻关计划项目国家自然科学基金河南省科技攻关计划更多>>
相关领域：医药卫生一般工业技术更多>>

合作作者

文献类型

  • 11篇期刊文章
  • 1篇学位论文

领域

  • 11篇医药卫生
  • 1篇一般工业技术

主题

  • 4篇基因
  • 3篇突变
  • 3篇基因突变
  • 2篇新生儿
  • 2篇转运
  • 2篇患儿
  • 1篇电图
  • 1篇动脉
  • 1篇动脉血
  • 1篇多潘
  • 1篇多潘立酮
  • 1篇新生儿转运
  • 1篇心境
  • 1篇心境障碍
  • 1篇性疾病
  • 1篇休克
  • 1篇悬臂
  • 1篇悬臂梁
  • 1篇血管
  • 1篇血管扩张

机构

  • 12篇郑州大学
  • 1篇首都医科大学...

作者

  • 12篇朱永杰
  • 6篇王莉
  • 2篇赵亮
  • 2篇赵振江
  • 1篇王媛
  • 1篇张炜华
  • 1篇刘凯

传媒

  • 2篇中华神经科杂...
  • 2篇临床研究
  • 1篇国际医药卫生...
  • 1篇临床医学
  • 1篇中国实用神经...
  • 1篇中国实用医刊
  • 1篇临床与病理杂...
  • 1篇锦州医科大学...
  • 1篇山西卫生健康...

年份

  • 1篇2022
  • 2篇2020
  • 8篇2019
  • 1篇2011
共 12 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
DCX基因嵌合变异致男性皮质下带状灰质异位1例临床特点及基因变异分析
2022年
目的:探讨DCX基因嵌合变异致男性皮质下带状灰质异位1例的临床表型及基因变异特点。方法:回顾性分析2020年8月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例男性皮质下带状灰质异位患者的临床资料、头颅磁共振成像(MRI)影像学特征,同时采用二代测序方法进行家系3人的全外显子测序(trio-WES),并采用聚合酶链反应-Sanger测序对可疑变异进行家系验证,分析其基因变异特点。结果:患儿男性,5岁1个月,因间断抽搐4年6个月入院,头围48 cm,四肢肌张力稍高,智力、运动发育均落后,头颅MRI显示皮质下带状灰质异位,家系全外显子基因检测发现患儿DCX基因存在半合子嵌合变异(嵌合比例44%)c.148A>G(p.k50E),口腔黏膜及尿液分析嵌合比例分别为38.2%和44.8%,父母均为野生型,该变异位点国内外未见报道。结论:DCX基因嵌合变异可致男性皮质下带状灰质异位,DCX基因c.148A>G(p.k50E)变异可能为先证者的病因,该变异扩充了皮质下带状灰质异位基因变异谱。
陈晓轶朱永杰梅道启郑璇张炜华王媛陈国洪梅世月
癫痫患儿心境障碍调查及其影响因素分析
2019年
目的:观察癫痫所致心境障碍患儿的临床症状,并分析其影响因素。方法:回顾性分析癫痫患儿130例,采用简明精神病量表评价癫痫患儿精神状况,并分析癫痫患儿发生心境障碍的影响因素。结果:130例癫痫患儿心境障碍发生率为82.31%,其中思维障碍26例(20.00%),抑郁发作10例(7.69%),人格改变26例(20.00%),躁狂发作10例(7.69%),存在幻觉、妄想症状35例(26.92%);多因素Logistic回归分析显示癫痫发作类型、发作频率、药物使用种类数、家庭氛围和家庭教育是癫痫患儿发生心境障碍的独立影响因素。结论:癫痫性心境障碍多表现为人格改变、幻觉、妄想及思维障碍等,且癫痫病情和家庭环境对癫痫患儿心理影响较大,需加强针对性干预,帮助癫痫患儿克服心理障碍,早日恢复健康。
陈晓轶王莉朱永杰宋丽芳徐凯丽
关键词：癫痫心境障碍影响因素
4274例新生儿转运临床分析被引量：1
2019年
目的新生儿成功有效转运能显著提高患病新生儿救治成功率及预后,发达国家已具备完善救治流程,然而在我国.新生儿转运策略尚未得到广泛重视,本研究旨在评估本院新生儿转运特点及转运过程中需关注问题,提高转运成功率,改善预后。方法对2016年1月1日至2017年12月31日4 274例转运至本院新生儿临床特点及转运途中实施的救治方案进行临床分析-结果新生儿内科3 961例,占92.68%,新生儿外科313例.占7.32%;早产儿683例,占15.98%,足月儿3 591例,占 84.02%;转运时日龄< 24 h 138 例,占 3.23%, 7d 之内 2406 例,占 56.29%, 7 ~ 28 d 1 730 例,占40.48%。均由本院120救护车专业120人员急救转运,转运包括市内转运及长途转运,均位于直径1 200公里之内'新生儿外科疾病中肠梗阻占首位,其次为消化道畸形,新生儿坏死性小肠结肠炎排第3位;新生儿内科疾病谱中前3位疾病分别为:早产儿、重症肺炎、新生儿窒息。转运途中救治措施包括吸氧,强心剂应用,止惊药物应用.葡萄糖注射液应用,吸痰操作,气管插管。转运途中突发事件包括:呕吐,惊厥,呼吸暂停;转运前处理包括:复苏,注氧,液体止惊药物应用「结论新生儿转运在本院已具备相对完善流程,通过转运前充分的准备工作及转运过程中突发情况合理处理,我们建立了比较完善的新生儿转运流程,提高了患儿转运成功率,对改善预后具有重要意义。
朱永杰陈晓轶成怡冰
关键词：新生儿转运
动脉血乳酸水平与新生儿感染性休克严重程度及预后的相关性被引量：5
2019年
目的探究动脉血乳酸水平与新生儿感染性休克严重程度与预后的关系。方法选取2019年1月至2019年6月郑州儿童医院收治的感染性休克新生儿30例,按照不同休克程度分为轻度休克组(n=12)、中度休克组(n=10)、重度休克组(n=8)。另选择同期出生的健康新生儿作为正常组(n=15)。根据复苏治疗后6 h的好转情况分为预后良好组(n=19)与预后不良组(n=11)。回顾性分析各组治疗后6 h的好转情况、治疗前、治疗后6 h及24 h的乳酸浓度、乳酸清除率以及治疗后24 h死亡情况。分别采用Spearman、ROC曲线分析乳酸水平与休克程度及预后的相关性。结果轻度休克组治疗后6 h好转情况优于重度休克组(P<0.05);治疗前,轻度休克组乳酸浓度低于重度休克组(P<0.05);治疗后6、24 h轻度休克组乳酸浓度低于中度及重度休克组(P<0.05)。乳酸水平与休克程度呈正相关(P<0.05)。治疗后6、24 h预后良好组乳酸浓度低于预后不良组,6、24 h乳酸清除率高于预后不良组(P<0.05)。治疗前、治疗后6、24 h乳酸水平对预测预后有较高敏感性。结论乳酸水平与新生儿感染性休克严重程度成正比,高动脉血乳酸浓度患儿死亡风险更高,动脉血乳酸水平可作为预测感染性休克患儿预后的敏感指标。
赵亮朱永杰赵振江
关键词：预后
急诊科危重症患儿院内转运规范化流程的构建与成效被引量：4
2019年
目的构建急诊科危重症患儿院内转运规范化流程,提高院内转运质量。方法根据《中国重症患者转运指南》明确急诊科危重症患儿院内转运的相关制度及流程,建立标准化的转运管理方案,要求参与转运的医护人员做好检查准备工作,转运过程中密切观察患者病情,并在转运后检查无误后方可完成交接,自2017年1月起开始实施,以2016年工作情况为对照,对比不同时期急诊科危重症患儿院内转运的工作效率及工作质量。结果 2017年急诊科危重症患儿院内转运、转运过程中意外事件发生率均显著优于2016年(均P <0.05)。结论建立急诊科危重症患儿院内转运的规范化管理制度,对转运流程进行优化,明确各人员工作内容,可有效提高院内转运效率,减少意外事件的发生,值得在临床上应用。
朱永杰陈晓轶成怡冰
关键词：急诊科危重症患儿院内转运
1例共济失调毛细血管扩张症临床特征及基因突变分析被引量：2
2019年
目的分析1例共济失调毛细血管扩张症的临床特征及基因突变类型。方法收集1例共济失调毛细血管扩张症患者临床资料,并提取患者及其父母、兄长外周静脉血,采用全外显子测序和Sanger测序进行ATM基因突变分析。结果该例共济失调毛细血管扩张综合征患儿临床以进行性加重小脑共济失调、肌张力障碍、反复呼吸道感染、生长发育落后、球结膜毛细血管扩张,辅助检查结果示IgA缺乏,T淋巴细胞减少,血清甲胎蛋白、癌胚抗原、神经元烯醇化酶水平增高,头颅MRI示小脑萎缩。全外显子测序结果显示,患儿存在复合杂合突变c.5435(exon36)_c.5436(exon36)insT;p.A1812Afs*11,移码突变,该突变来源于父亲,c.86721(IVS59)delG,剪切位点上的插入缺失突变,该突变来源于母亲。结论本例患儿具有典型共济失调毛细血管扩张综合征的临床特征及辅助检查结果,ATM基因检测有助于明确诊断,早期诊断、多学科综合治疗一定程度上提高了患儿的生活质量。
陈晓轶朱永杰索军芳王莉陈国洪
关键词：共济失调毛细血管扩张症免疫缺陷病ATM基因常染色体隐性遗传性疾病
神经元蜡样质脂褐质沉积症7型一家系临床特征及MFSD8基因突变特点被引量：2
2020年
目的回顾分析经二代测序确诊的神经元蜡样质脂褐质沉积症7型(CLN7)一家系的临床表型与MFSD8基因突变特点。方法收集2018年1月于郑州大学附属儿童医院就诊、采用二代测序方法对先证者进行全外显子测序并对家系成员进行Sanger测序验证确诊的MFSD8基因突变所致CLN7一家系的临床资料,并分析其基因突变特点。结果先证者,5岁9个月女童,临床表现为全面性强直-阵挛发作和不典型失神,伴轻度认知发育落后,运动发育及体格发育正常,无视力减退,眼科检查示双眼黄斑变性,长程视频脑电图示醒-睡各期多灶性散在棘波、棘慢波发放,头颅磁共振成像(MRI)示小脑萎缩。MFSD8基因存在复合杂合突变,2个变异位点C.553G>A(p.V185I)和C.1391C>T(p.A464V)分别来自表型正常的父母,其中c.553G>A(p.V185I)来源于母亲,为未报道的错义突变,c.1391C>T(p.A464V)来源于父亲,为已知致病的错义突变,符合CLN7复合杂合突变常隐致病特点。先证者同胞哥哥6岁起病,首发症状为强直阵挛癫痫发作,伴进行性视力障碍及运动、认知功能倒退。头颅MRI示全脑性萎缩,MFSD8致病基因及复合杂合突变位点均与先证者一致。先证者父母均无临床表型;现3岁弟弟表型正常,为野生型。结论 CLN7是一种罕见的神经变性病,主要临床特征为癫痫发作,进行性运动、智力倒退,视力丧失,头颅MRI提示脑萎缩,双眼黄斑变性。MFSD8基因复合杂合突变c.553G>A(p.V185I)及c.1391C>T(p.A464V)是本例患儿的遗传学病因。
陈晓轶朱永杰梅道启梅世月王莉马燕丽陈国洪张耀东
一维材料性能测试理论模型
本文在一维材料力学性能测试方法的基础上,考虑基体变形和内禀尺度,重新研究了悬臂梁和微／纳桥静动态试验方法的有关理论,系统评价了基体变形和材料内禀尺度参数等对-维材料力学性能测试方法的影响。主要研究内容如下:　　 1.考...
朱永杰
关键词：一维材料悬臂梁残余应力
脑电图在中央颞区棘波儿童良性癫痫严重程度诊断中的应用被引量：1
2019年
目的探讨脑电图(EEG)在中央颞区棘波儿童良性癫痫(BECTs)严重程度诊断中的应用。方法回顾性分析我院2012年7月至2015年7月期间收治的121例患儿临床资料,根据发病时症状将患儿分为典型组(76例)和非典型组(45例)。对所有患儿进行动态脑电图检查,根据检测结果及影像学资料进行对比分析及治疗后随访分析。结果非典型组患儿发病年龄要早于典型组患儿(P<0.05);非典型患儿仅在睡眠临床症状发生率20.00%明显低于典型组的80.26%(χ^2=42.097,P=0.000);非典型患儿睡眠和清醒时均有临床症状发生率75.56%明显高于典型组的21.05%(χ^2=34.628,P=0.000);清醒期EEG描记时,非典型组患儿异常放电发生率33.33%明显高于典型组患儿的17.11%(χ^2=4.185,P=0.041);在睡眠期EEG描记时,所有患儿均存在异常放电情况。结论EEG对中央颞区棘波儿童良性癫痫严重程度有重要的诊断价值。
陈晓轶王莉朱永杰宋丽芳马燕丽
关键词：脑电图
2例KCNT1基因突变婴儿癫痫伴游走性局灶性发作临床特点并文献复习
2020年
回顾性分析2例婴儿癫痫伴游走性局灶性发作(epilepsy of infancy with migrating focal seizures,EIMFS)患儿,分析其临床、头颅影像学及视频脑电图特点,采用二代测序癫痫基因检测包分析EIMFS的基因突变筛查结果,总结2例KCNT1基因突变致EIMFS的临床特点及基因特征。2例EIMFS患儿,均为男性,发作起病年龄为均在3个月内,2例均以游走性局灶性发作为主要发作类型,伴自主神经性发作。2例患儿均有频繁癫痫持续状态发生。视频脑电图特点:背景活动慢;发作间期主要表现为大量多灶性放电。头颅磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)检查均伴异常。基因检测结果:1例为KCNT1基因c.862G>A(p.G288S)杂合突变,来源于母亲,1例为新发突变,c.1283G>A(p.R428Q);2例均应用多种抗癫痫药治疗,1例应用丙种球蛋白针治疗,效果欠佳。EIMFS起病年龄早,发作类型均以游走性局灶性发作为主;多种抗癫痫药物治疗效果差。视频脑电图特征为发作间期大量多灶性放电,发作期为游走性多灶性放电。遗传性因素为该病主要病因,基因检测可协助诊断及指导遗传咨询,KCNT1基因突变为该病热点突变之一。
陈晓轶朱永杰刘凯王莉马燕丽陈国洪
关键词：基因突变
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