目的系统评价注意缺陷多动障碍(ADHD)患儿父母的疾病治疗管理体验。方法检索PubMed、Embase、Cochrane Library、Web of Science、PsycINFO、Scopus、CINAHL、ProQuest、中国知网、万方数据库、维普网等数据库中关于ADHD患儿父母治疗管理体验的质性研究或混合研究,检索时限为建库至2022年10月8日。采用JBI循证卫生保健中心质性研究质量评价标准评价纳入的文献质量,使用Nvivo 11软件通过汇集性整合方法对结果进行整合。结果共纳入13篇文献,提炼出36个研究结果,归纳为10个新类别,整合成4个结果,分别为ADHD患儿父母的疾病认知影响就医行为、患儿父母在治疗过程中的心理调适、患儿父母的疾病应对、患儿治疗管理的社会资源需求。结论患儿父母在ADHD患儿的疾病治疗管理中承担的角色与责任非常重要,需加强ADHD疾病知识普及,提升父母疾病认知,重视父母心理状况,提供多途径的社会支持,满足患儿治疗及教育需求,推进个体化多学科综合管理体系构建,以改善ADHD患儿近远期结局。
目的对一个先天性无痛无汗症（congenital insensitivity to pain with anhidrosis，CIPA）家系进行NTRK1基因的突变分析。方法采集先证者及其家庭成员的外周血各2mL，用PCR扩增其NTRK1基因的全部17个外显子及其侧翼的内含子区域，对扩增产物进行Sanger测序分析。对包含缺失突变的片段进行T-A克隆测序。结果先证者的NTRK1基因携带一个C．1786C〉T（P．Arg596＊）无义突变（源自母亲）和一个缺失突变C．1928—2028＋23del（源自父亲）。先证者的哥哥仅携带缺失突变。结论通过无痛、无汗以及精神发育迟滞等典型症状结合NTRK1基因测序明确了CIPA的诊断，所发现的C．1928—2028＋23del新突变丰富了NTRKj基因的突变谱。
