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甘世锐: 作品数：17 被引量：23H指数：3; 供职机构：福建医科大学附属第一医院更多>>; 发文基金：福建省高等学校科技创新团队培育计划福建省卫生厅青年科研基金福建省临床重点专科建设项目更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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脊髓小脑共济失调3型患者认知功能障碍与小脑萎缩有关: <正>目的脊髓小脑共济失调3型(SCA3)患者可表现认知障碍。通过阅读文献资料阐述SCA3患者认知障碍与小脑萎缩的关系。方法在Pubmed网站,应用'spinocerebellar ataxia 3AND cogniti...; 林慧霞甘世锐; 文献传递

福建省Tourette综合征DRD4基因第3外显子48bp VNTR多态性被引量：2: 2010年; 目的探讨福建省Tourette综合征与DRD4基因第3号外显子48bp VNTR多态性的关系。方法研究对象包括120名正常人和106例Tourette综合征(Gilles de la Tourette syndrom,TS)患者。采用抽提人基因组DNA、聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳,结合PAGE胶电泳及银染技术检测DRD4基因第3外显子48bpVNTR多态性的等位基因和基因型。部分有代表性等位基因片段的PCR产物直接测序,检测其基因型。将TS患者与正常人的DRD4基因型进行对比,分析其与TS的相关性。结果 TS组与对照组中,DRD448bpVNTR共检测到8种基因型,有5种等位基因,即对应2～6次重复。DRD448bpVNTR基因型总体分布趋势、DRD4等位基因频率分布、DRD448bpVNTR长短重复等位基因比较,TS组与对照组差异有统计学意义(P<0.05)。结论 DRD4第3号外显子的48bpVNTR多态性可能与福建省TS有关联。; 吴华吴志英王柠慕容慎行方玲甘世锐; 关键词：TOURETTE综合征多巴胺受体基因多态性

重复经颅磁刺激联合地西泮治疗卒中后失眠患者的效果被引量：2: 2021年; 目的:观察重复经颅磁刺激联合地西泮治疗卒中后失眠患者的效果。方法:选取100例卒中后失眠患者为研究对象,采用随机数字表法分为对照组和观察组各50例。对照组给予地西泮治疗,观察组在对照组基础上联合重复经颅磁刺激治疗,比较两组治疗前后失眠相关指标[入睡时间、总睡眠时间和夜间觉醒次数]水平、睡眠质量[匹兹堡睡眠质量指数量表(PSQI)]评分和临床疗效。结果:治疗后,观察组入睡时间短于对照组,总睡眠时间长于对照组,夜间觉醒次数少于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);观察组PSQI评分低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组治疗总有效率为94.00%,高于对照组的74.00%,差异有统计学意义(P; 郑巧娟甘世锐熊慧玲; 关键词：重复经颅磁刺激地西泮卒中后失眠

改良“太空杯”接便器的研制及其在排便异常患者中的应用: 2015年; 为解决排便异常患者因排便原因而导致的皮肤湿疹、破溃、加重病情等问题，设计制作“太空杯”接负压引流以协助排便异常患者排便。经临床使用，证实改良的“太空杯”接负压引流粪便可使患者肛周皮肤因排便受损的发生率降低，提高患者的舒适度及满意度，降低排便护理的难度，减轻护理工作量。; 林守虹甘世锐; 关键词：负压引流排便

中国汉族人群CACNA1A基因CAG重复数目分布特点及其在脊髓小脑性共济失调6型基因诊断中的应用被引量：1: 2009年; 目的探讨我国汉族人群CACNA1A基因CAG重复数目分布特点及其在脊髓小脑性共济失调6型（spinocerebellar ataxias type6，SCA6）基因诊断中的应用。方法应用“两步PCR法”、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳（DPAGE）和测序等方法对300名健康对照及109例无血缘关系的SCA患者进行CACNA1A基因CAG三核苷酸重复数目分析。结果300名健康对照的CAG重复次数范围为3～18次，以13次最常见。在109例SCA患者中，发现1例SCA6患者，其CAG异常重复次数为24次，该患者的母亲和哥哥亦为SCA6患者，临床上均表现为缓慢进展的小脑性共济失调、构音障碍、眼震、轻度的振动及本体觉减退，遗传早现现象较明显。结论SCA6病例在我国较少见，进行CACNA1A基因突变分析有助于临床诊断。“两步PCR法”可提高CACNA1A基因突变分析的效率。; 翁声通甘世锐吴志英邬剑军王柠慕容慎行吕传真; 关键词：脊髓小脑性共济失调钙通道三核苷酸重复突变

散发性肌萎缩侧索硬化与运动神经元生存基因缺失的关系: 2009年; 目的探讨我国散发性肌萎缩侧索硬化（SALS）与运动神经元生存基因（SMN）缺失之间的关系。方法收集141例SALS患者和134名健康对照的外周静脉血并抽提DNA，应用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）进行SMN基因缺失筛查。缺失频率的比较采用卡方检验分析。结果4例SALS患者和3名健康对照分别检出SMN2基因第7、8号外显子纯合缺失，缺失频率分别为2．84％（4／141）和2．24％（3／134），差异无统计学意义（Х^2=0．0001，P=1．000）。此外，所有研究对象均未检出SMN1基因纯合缺失。结论SMN基因纯合缺失与我国SALS患者之间无明显相关性。; 苏宗权甘世锐吴志英陈万金陈嬿王柠慕容慎行吕传真; 关键词：肌萎缩侧索硬化运动神经元基因缺失神经组织蛋白质类 CAMP反应元件结合蛋白质

Kennedy病患者的临床特点分析(附7例报道)被引量：10: 2008年; 目的:对Kennedy病(KD)的临床特点进行分析。方法:收集7例KD患者的临床资料,分析其临床与实验室辅助检查结果的特点及雄激素受体(AR)基因外显子1编码的CAG三核苷酸重复序列的检测结果。结果:KD患者均于中青年发病,进展缓慢。临床主要表现为肢体和球部的下运动神经元性瘫痪。面肌颤搐及上肢震颤常见,不对称的肢体无力及远端损害并不罕见,患者性激素水平正常,但部分患者可出现男性乳腺发育等轻度雄激素不敏感症状。患者的血清肌酸激酶水平普遍增高,部分患者三酰甘油水平轻度增高,肌电图呈广泛的慢性神经源性损害,有感觉神经元及脑神经运动核的受累。AR基因外显子1中CAG重复序列个数>40次。结论:KD的临床表现与以往文献报道基本一致,但也有诸如不对称的肢体无力及肢体远端起病等不典型表现。; 陈嬿赵桂宪蒋雨平吕传真乔凯甘世锐王毅吴志英; 关键词：肌电图肌酸激酶基因检测

从暗物质到沃土:基因组非编码区在神经系统遗传病诊断与治疗中的应用及前景: 2024年; 近年来,遗传学领域对非编码区的关注逐渐升温,这一被视为基因组“暗物质”的领域正逐渐被揭开其神秘的面纱,并日渐成为基因诊断及治疗的“沃土”。文中聚焦非编码区相关的各种诊断分析及干预技术,及其在神经系统单基因病和多基因病中的发病机制、诊断及治疗中的应用,旨在为神经系统遗传病的研究提供更全面的视角。; 甘世锐杨康陈万金王柠; 关键词：非编码区神经系统遗传病基因诊断干预治疗

中国东南部人群脊髓小脑性共济失调各基因亚型的频率与临床分析及利用自制CAG重复梯度分子量标记物检测千余中国人ATXN3的野生型CAG重复分布特征: 目的 1.分析中国东南部人群脊髓小脑性共济失调各基因亚型的频率分布。 2.分析中国东南部人群脊髓小脑性共济失调各基因亚型的临床资料。方法 1.利用聚合酶连反应结合琼脂糖凝胶电泳或...; 甘世锐; 关键词：脊髓小脑性共济失调 CAG重复 MACHADO-JOSEPH病 CAG重复位点特异性PCR; 文献传递

克隆测序方法检测三核苷酸重复次数的可靠性被引量：3: 2010年; 目的探讨克隆测序技术用于检测三核苷酸（CAG）重复次数的可靠性。方法对1例临床确诊的遗传性脊髓小脑性共济失调1型（SCA1）患者，PCR法扩增ATXN1基因的CAG重复次数，8％变性聚丙烯酰胺凝胶电泳（DPAGE）分离PCR产物以协助确诊。2．5％琼脂糖凝胶电泳分离PCR产物的大小片段，割胶回收大小片段测序。另外将割胶回收的大片段进行TA克隆测序。结果DPAGE提示大片段存在CAG的异常扩增，故该患者可确诊为SCA1。PCR产物大小片段直接测序结果为：小片段为26次CAG重复，大片段为47次重复。而将大片段克隆测序后，则有50、47、46、41、32、28、27、26、25及24次共10种不同的CAG重复次数，而且出现了CCG、CGG、CTG、CAA、TAT等序列变异现象。结论克隆测序检测CAG重复次数会造成重复次数变异，且存在各种碱基变异。因此不宜单用TA克隆测序检测CAG重复次数及筛查碱基变异，需联合应用多种方法以提高结果的可靠性。; 郑巧娟甘世锐王柠吴志英; 关键词：脊髓小脑共济失调三核苷酸重复神经组织蛋白质类核蛋白质类可重复性

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