邢清和
- 作品数:52 被引量:310H指数:7
- 供职机构:复旦大学更多>>
- 发文基金:国家科技攻关计划国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域:医药卫生生物学农业科学更多>>
- 家族性胸主动脉瘤-夹层致病基因鉴定及表型特征研究
- 2016年
- 目的对两个汉族家族性胸主动脉瘤-夹层家系进行致病基因筛查,同时总结家系临床表型特征。方法使用全外显子捕获+高通量测序对家系成员进行致病基因鉴定。临床表型检查参照马方综合征和家族性胸主动脉瘤-夹层已报道的表型特征,由心外科医师和遗传学专家共同实施。结果TAA01家系检测分析后得到4个已知可能致病的变异位点:FBNl(rs140598),MYH11(rs185661462),MYLK3(rs77620762),TGFBRl(rs111426349)。Sanger法证实TGFBRl(C.1459C〉T)与该家系胸主动脉疾病呈共分离。早发的主动脉窦部扩张是该家系内一显著特征,家系内6位主动脉窦瘤/扩张患者平均发病年龄为23.2岁。TAA02家系致病基因为ACTA2(C.445C〉T),伴皮肤网状青斑改变。结论TGFBRl(C.1459C〉T)和ACTA2(C.445C〉T)分别为两胸主动脉瘤一夹层家系致病基因。对于TGFBRl突变(C.1459C〉T)导致的FTAAD,早发的主动脉窦部扩张较为显著。ACTA2基因突变伴发的网状青斑样改变得到证实。
- 郑军陆铭杰董松波潘旭东程力剑邢清和孙立忠
- 尼莫地平对蛛网膜下腔出血后脑皮质内单胺递质含量的影响被引量:1
- 2000年
- 采用实验性蛛网膜下腔出血 (SAH)大鼠模型 ,以荧光分光光度法研究尼莫地平 (Nim)对 SAH后脑皮质内去甲肾上腺素 (NE) ,多巴胺 (DA) ,5-羟色胺 (5- HT)和 5-羟吲哚乙酸 (5- HIAA)等水平的影响 .结果显示 ,SAH后 48h脑皮质内 NE,5- HT和5- HIAA的水平均显著升高 ,Nim(1 .0 mg· kg-1ip,术前 1 h开始注射 ,每 6h重复 1次 ,共计 9次 )可明显降低 SAH后脑皮质内 NE ,5- HT和 5-HIAA的水平 ;DA的水平均无明显变化 .结果说明Nim可有效改善
- 邢清和张贵卿吉红云王永铭
- 关键词:尼莫地平去甲肾上腺素5-羟色胺
- 拷贝数变异与基因诊断被引量:3
- 2008年
- 基因诊断依赖于有效的遗传标记,但多数遗传病的发病机制尚不清楚,也缺乏有效的分子标记,本文介绍了拷贝数变异有可能成为寻找遗传病致病基因的新途径,为基因诊断和产前诊断提供有力的支持。
- 邢清和贺林
- 关键词:拷贝数变异基因诊断产前诊断
- 检测HLA-A*30:01等位基因的物质在评价左氧氟沙星所致重症药疹风险中的应用
- 本发明公开了检测HLA‑A*30:01等位基因的物质在评价人发生左氧氟沙星所致重症药疹风险中的应用。本发明还公开了检测HLA‑A*30:01等位基因的物质在制备检测或评价人发生应答于左氧氟沙星的药物不良反应风险的产品中的...
- 邢清和骆肖群杨凡萍
- 文献传递
- HLA-DRB1*04:03等位基因在评价发生甲巯咪唑所致药疹的风险性中的应用
- 本发明公开了HLA‑DRB1*04:03等位基因在评价发生甲巯咪唑所致药疹的风险性中的应用。本发明要求保护用于检测HLA‑DRB1*04:03等位基因的物质在制备试剂盒中的应用。本发明还保护一种试剂盒,包括用于检测HLA...
- 骆肖群邢清和熊浩朱沁媛叶红英
- HLA-A*02:01和HLA-C*01:02在丹参酮所致药疹中的用途
- 本发明公开了HLA‑A*02:01和HLA‑C*01:02在丹参酮所致药疹中的用途。本发明提供了检测人是否具有HLA‑A*02:01等位基因的物质在制备检测或评价人发生应答于丹参酮的药物不良反应风险的产品中的应用。本发明...
- 骆肖群邢清和朱沁媛徐金华陈圣安杨凡萍熊浩
- 文献传递
- 一种人类白细胞抗原基因检测试剂盒及用途
- 本发明属于生物医药和试剂检测领域,涉及一种人类白细胞抗原基因检测试剂盒及其用于筛选甲硝唑所致皮肤药物不良反应的用途,该试剂盒含有检测人类白细胞抗原基因HLA-B*39:01基因的核酸或者蛋白的试剂和人类白细胞抗原基因的扩...
- 骆肖群邢清和徐金华杨凡萍陈圣安贺林
- 文献传递
- CYP3A4基因第一号外显子的单核苷酸多态性的检测方法
- 本发明涉及的是基因技术领域的一种CYP3A4基因第一号外显子的单核苷酸多态性的检测方法,同时涉及一种分离核酸、一种等位基因特异性的核酸引物。它包括步骤:(a)确定在人CYP3A4基因第一号外显子的SEQ ID NO:1所...
- 贺林杜晶邢清和张爱萍冯国鄞
- 文献传递
- 小儿脑瘫双生子的DNA甲基化组学研究
- 邢清和
- 小儿脑性瘫患(简称脑瘫)是指非进行性的、继发于发育早期脑损伤所引起的运动损伤综合征,脑损伤的诱发因素包括遗传因素和环境因素。同卵双生子共享了100%的基因,因而它们之间的差异可能来源于非共享环境效应。该课题通过比较非共病...
- 关键词:
- 关键词:小儿脑瘫
- 左旋咪唑对实验性过敏性脑脊髓炎大鼠脊髓ICAM-1、iNOS及IFNγmRNA表达的影响被引量:15
- 2002年
- 邢清和郑荣远韩钊王永铭贺林
- 关键词:左旋咪唑实验性过敏性脑脊髓炎ICAM-1INOSIFNΓMRNA表达