郭吉红
- 作品数：2 被引量：5H指数：1
- 供职机构：中南大学湘雅医学院医学遗传学国家重点实验室更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 脐血库造血干/祖细胞的分离、保存和集落培养(英文)被引量：4
- 2007年
- 目的探讨脐血库脐血分离、保存方法及造血干祖细胞的体外培养条件。方法采用建立在密度梯度离心基础上的HES分离法对脐血进行有核细胞分离、冻存及粒巨系造血祖细胞集落(CFU-GM)培养。结果离心管收集分离和四联袋采集分离的方法均可获得较高的单个核细胞量,但四联袋采集分离在回收率和浓缩程度上更为优越,且粒巨系造血祖细胞(CFU-GM)含量丰富,10%DMSO冻存液保存复苏后仍可获得较高活率和CFU-GM。结论我们建立的HES分离结合密度梯度离心分离脐血造血干祖细胞以及脐血长期冻存的方法为广泛、大规模地建立脐血库提供了基础。
- 龙慧马燕琳龙志高郭吉红王邵闯夏昆
- 关键词：脐血造血干祖细胞
- ED1基因新突变导致无汗型外胚层发育不良被引量：1
- 2012年
- 目的鉴定一个无汗型外胚层发育不良(HED)家系ED1基因的突变及探讨基因型与表型之间的关系,为该病的诊断,产前诊断及遗传咨询提供实验依据。方法对一个HED家系进行调查,临床资料收集及采集外周血,抽取基因组DNA;设计ED1基因外显子引物,行先证者DNA PCR扩增及序列测定,发现候选变异后对先证者的父母及120名匹配正常人进行突变位点序列分析;推导的该基因氨基酸序列(突变位点)用Clustal W软件进行多物种对比。结果先证者发现ED1基因c.158T>G(p.Leu53Arg)纯合突变,母亲为c.158T>G(p.Leu53Arg)杂合突变;先证者父亲及120例正常对照的序列分析结果未检测出相应位置突变。讨论 ED1基因突变检测是直接诊断HED有效手段之一,发现的c.158T>G(p.Leu53Arg)为新致病突变。
- 郭吉红郑宇夏纯朱慧敏潘乾邬玲仟
- 关键词：X连锁隐性遗传
