陈丹婧
- 作品数：5 被引量：11H指数：1
- 供职机构：郴州市第一人民医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 918例血清低甲胎蛋白水平的产前诊断与临床分析
- 2013年
- 目的总结分析了918例血清甲胎蛋白异常的妊娠结局。方法分析我院2009年1月——2009年12月到我院门诊行产前筛查的低风险但AFP单项指标异常降低者。结果 918例血清AFP降低孕妇中681例于18-24周行羊膜腔穿刺进行产前诊断,检出21三体39例。妊娠结局,流产31例,早产9例,死产3例,分娩时难产5例,新生儿窒息5例。结论 AFP单一异常在产前诊断中有着重要意义。
- 张昊晴阳敏刘颖慧陈丹婧颜海英汤敏雷冬竹
- 无创产前检测对于鉴定胎儿染色体数目结构异常及拷贝数变异的价值
- 2023年
- 目的探讨无创产前检测(NIPT)在胎儿染色体数目与结构异常及拷贝数变异(CNV)中的应用价值。方法选取2018年1月至2021年12月于郴州市第一人民医院产前诊断中心收治的46197例孕妇为研究对象。采集孕妇外周血行NIPT,NIPT阳性孕妇经羊水细胞核型分析及拷贝数变异测序(CNV-seq)进一步鉴定,并分析3种检测结果的一致性。结果常见染色体非整倍体异常主要来自高龄孕妇,性染色体非整倍体异常主要来自高龄和血清学筛查临界风险或高风险孕妇,罕见常染色体非整倍体及CNV异常主要来自血清学筛查临界风险或高风险孕妇。NIPT检测胎儿染色体异常的阳性预测值(PPV)由高到低依次为:T21(92.37%,109/118)、T18(53.85%,14/26)、性染色体非整倍体(45.04%,59/131)、T13(34.62%,9/26)、CNV(29.17%,14/48)、罕见常染色体非整倍体(2.60%,2/77)。结论NIPT对于T21、T18、T13和性染色体非整倍体异常有较高的检出率,对于罕见常染色体非整倍体及CNV异常有一定的检测价值,能够提示一些染色体罕见结构异常,需要与羊水检测结果相互验证。
- 侯帅张昊晴李彩云陈丹婧颜海英阳敏刘颖慧雷冬竹
- 关键词：染色体非整倍体拷贝数变异核型分析
- 高通量测序技术检测复发性流产患者染色体微粒缺失的价值及影响因素观察被引量：1
- 2020年
- 目的探讨高通量测序技术(NGS)检测复发性流产产妇染色体微粒缺失的价值及影响因素。方法选取我院2018年6月~2019年6月妇产科收治的124例复发性流产产妇纳入研究对象,所有产妇入院后均行G显带染色体核型分析及NGS检测,统计G显带染色体核型分析及NGS检测结果后行一致性分析,检验NGS检测复发性流产产妇染色体异常的准确性,随后依据NGS检测结果将124例复发性流产产妇分为染色体异常组(n=47)与染色体正常组(n=77),分析两组产妇年龄、胎停孕周、流产次数、身体质量指数差异,将两组产妇有差异的信息行量化赋值后行多因素Logistic回归分析,明确染色体异常的影响因素。结果124例复发性流产产妇流产组织阳性标本33.87%(51/124),阴性标本62.10%(73/124);阳性标本中染色体结构异常5.88%(3/51),均为染色体结构缺失;阳性标本中染色体非整体倍体86.27%(44/51),124例复发性流产产妇流产组织阳性标本33.87%(47/124),阴性标本62.10%(77/124);阳性标本中染色体结构异常6.38%(3/47),均为染色体结构缺失;阳性标本中染色体非整体倍体93.62%(44/47),分别为22、X、16、21、15、3号染色体,占比分别为34.09%(15/44)、15.91%(7/44)、25.00%(11/44)、9.09%(4/44)、9.09%(4/44)、6.82%(3/44)。124例复发性流产产妇G显带染色体核型正常70.96%(88/124),异常29.03%(36/124),其中染色体核型异常分别为X、22、16、21号染色体,占比分别为36.11%(10/36)、36.11%(10/36)、22.22%(8/36)、22.22%(8/36)。经一致性分析,NGS检测复发性流产产妇染色体异常的灵敏度为89.47%,特异度为92.54%,准确率为91.13%,Kappa=0.821。经一致性分析,NGS检测复发性流产产妇染色体异常的灵敏度为82.46%,特异度为86.57%,准确率为84.68%,Kappa=0.691。染色体异常组年龄>35岁、流产次数≥4次产妇显著多于染色体正常组,差异有统计学意义(P<0.05)。经多因素Logistic回归分析证实年龄>35岁是染色体异常�
- 侯帅张昊晴李彩云陈丹婧颜海英阳敏刘颖慧雷冬竹
- 关键词：复发性流产高通量测序技术染色体
- 羊水细胞染色体核型分析在产前诊断的应用被引量：1
- 2013年
- 目的：利用羊水细胞培养行胎儿染色体核型分析，对妊娠中期高危孕妇进行产前诊断。方法：1822例高危孕妇于妊娠18～24周在B超引导下行羊膜腔穿刺术，收集20ml羊水行体外培养，制备胎儿染色体行核型分析。结果：羊水培养成功1806例，成功率99．1％，检出异常核型47例，阳性检出率2．6％。结论：孕中期羊膜腔穿刺术是目前安全、有效、可靠的诊断胎儿染色体异常的方法。
- 张昊晴阳敏刘颖慧陈丹婧颜海英汤敏雷冬竹
- 关键词：产前诊断羊水细胞染色体核型
- 湖南郴州地区α、β地中海贫血发生率调查及突变类型分析被引量：9
- 2015年
- 目的调查湖南郴州地区人群α、β地中海贫血(简称地贫)发生率和基因突变类型及其特征情况。方法通过血常规、血红蛋白电泳等方法对该地区11 518人进行地贫筛查,受检样品HbA2异常和/或红细胞平均体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)偏低者进行基因检测,统计两种地贫的发生率及基因突变类型。结果发现α地贫594例,基因携带率5.16%,主要为--SEA/αα、-α3.7/αα两种基因型;β地贫558例,基因携带率4.84%,IVS-II-654、CD41/42、CD17为常见突变类型,占所有检出突变位点的81.89%。结论湖南郴州地区人群α、β地贫携带率较高,β地贫检出率与α地贫检出率相接近,地贫突变类型的构成情况与其他地区存在明显差异。该研究结果对开展地贫遗传咨询、基因检测及胎儿产前诊断具有重要的参考价值。
- 李彩云侯帅张昊晴陈丹婧颜海英雷冬竹
- 关键词：地中海贫血流行病学调查基因频率
