俞礼霞
- 作品数：44 被引量：121H指数：8
- 供职机构：北京大学第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 不同遗传型Alport综合征临床特点比较被引量：5
- 2014年
- 目的:回顾性总结分析不同遗传型Alport综合征临床特点,以期对该病有更全面正确的认识和理解。方法:将2005年1月至2009年12月在北京大学第一医院儿科就诊、经基因检测诊断为X连锁显性遗传型Alport综合征(X-linked dominant inheritance Alport syndrome,XLAS)的男性患者与同期诊断为常染色体隐性遗传型Alport综合征(autosomal recessive inheritance Alport syndrome,ARAS)患者的临床和病理特点进行比较。结果:XLAS男性患者54例,ARAS患者14例。与XLAS男性患者相比较,ARAS患者以发作性肉眼血尿多见(P<0.001),两组的家族史不同(P=0.016);两组在起病年龄构成、首发症状、蛋白尿程度、肾外表现以及肾小球基底膜病变方面差异均无统计学意义。结论:XLAS男性患者和ARAS患者临床表型存在一定差异,可为区分遗传方式提供线索。
- 王芳丁洁张宏文张琰琴肖慧捷姚勇钟旭辉俞礼霞
- 关键词：遗传性肾炎表型
- 小儿血尿时尿NO代谢产物及cGMP的变化
- 1998年
- 应用放免法对小儿血尿时尿中ＮＯ代谢产物（ＮＯ２／ＮＯ３）及ｃＧＭＰ的含量进行测定。结果表明：急性肾小球肾炎，狼疮性肾炎尿中ｃＧＭＰ，ＮＯ２／ＮＯ３明显升高，而ＩｇＡ肾病尿中ｃＧＭＰ下降。提示：小儿免疫性肾损害存在ＮＯ代谢异常。
- 方琪玮俞礼霞
- 关键词：血尿一氧化氮儿童
- 皮肤基底膜Ⅳ型胶原α5链染色正常的X连锁Alport综合征的临床基因分析
- 锁Alport综合征是由编码Ⅳ型胶原α5链的COL4A5基因突变导致的遗传性肾脏病.COL4A5基因突变会导致Ⅳ型胶原α5链的蛋白结构异常,从而影响皮肤基底膜Ⅳ型胶原α5/5/6螺旋的形成.因此皮肤基底膜Ⅳ型胶原α5链染...
- 张琰琴丁洁王芳张宏文肖慧捷姚勇钟旭辉刘晓宇管娜俞礼霞刘景城杨霁云
- 关键词：COL4A5基因基因诊断
- X连锁型Alport综合征女性COL4A5基因型及表型分析被引量：3
- 2001年
- 目的 认识Alport综合征 (AS)女性临床表型以及基因型特征。方法 AS女性共 9例 ,年龄 2～ 6 2岁 ;临床表现以血尿为主 ,伴蛋白尿 (+)～ (++) ,除 1例血BUN和肌酐升高 ,其余患者在进入本研究时肾功能均正常。未发现典型的眼部病变及感音神经性耳聋。AS男性共 11例 ,年龄 2～2 8岁 ;临床表现为血尿、蛋白尿 (+)～ (++++) ,2例进入本研究时 (分别为 17岁和 2 8岁 )已出现尿毒症或因尿毒症已行肾移植 ;7例伴有感音神经性耳聋 ,2例伴有眼部病变。以正常皮肤组织对照4例、正常肾组织对照 2例及健康成人 6例基因组DNA为对照。应用间接免疫荧光学方法 ,检测 8/9例AS女性和 9/11例AS男性皮肤基底膜、3/9例AS女性和 6 /11例AS男性肾脏基底膜Ⅳ型胶原α 5链。应用PCR SSCP方法分析全部研究对象的COL4A5基因全部 5 1个外显子 ,出现多态性的外显子直接测序分析。结果 AS女性与AS男性相比 ,临床症状相对轻 ,少有出现肾功能减退 ,多不伴有肾外症状。 (1)AS女性皮肤和肾脏基底膜α 5 (Ⅳ )链均为间断阳性 ,而正常对照为连续阳性、男性AS表现为完全阴性。 (2 )PCR SSCP分析显示 5 /9例女性AS患者分别在第 4、9、2 0、39和第 46外显子扩增产物的DNA条带出现特殊的迁移类型
- 丁洁郭顺华俞礼霞张英杨霁云
- 关键词：肾炎遗传性基因型表型ALPORT综合征
- 寡而大肾发育不良患儿HNF-1β基因及PAX2基因的突变分析
- 寡而大肾发育不良(OMN)，亦称为先天性肾单位减少症伴代偿肥大或肾小球巨大稀少症，是一种罕见的先天性肾脏发育不良。本研究对1例寡而大肾发育不良患儿及其父母的HNF-1β及PAX2两个基因进行检测和分析，初步从单基因突变的...
- 张琰琴丁洁赵丹王芳俞礼霞
- 关键词：肾发育不良基因突变发病机制
- 文献传递
- 中国X连锁型Alport综合征家系的临床表型及基因型特点
- 目的X连锁型Alport综合征(XLAS)是以进行性肾衰竭、感音神经性耳聋、眼部异常为主要临床表现的遗传性疾病,主要由COL4A5基因突变引起。目前在欧洲及美国已有关于XLAS的大规模的临床表型、基因型及其相关性的研究,...
- 赵丹丁洁王芳张宏文王云峰俞礼霞
- 文献传递
- 皮肤基底膜Ⅳ型胶原α5链染色正常的男性X连锁Alport综合征临床及基因特点分析
- 张琰琴丁洁王芳张宏文肖慧捷姚勇钟旭辉刘晓宇管娜俞礼霞刘景城杨霁云
- 基底膜α(Ⅳ)链染色正常的Alport综合征基因突变特点被引量：12
- 2003年
- 目的 检测、分析编码基底膜Ⅳ型胶原α5链基因COL4A5突变及其特点 ,正确理解α5 (Ⅳ )链免疫荧光学检查结果及意义。方法 报告 1例 7岁男性患儿 ,血尿半年 ,肾功能、听力及眼部检查均正常 ;肾脏病理电镜示基底膜大部分均匀变薄 ;有血尿、肾功能不全家族史。应用间接免疫荧光学方法检测该患儿肾脏基底膜α3(Ⅳ )、α4 (Ⅳ )和α5 (Ⅳ )链以及皮肤基底膜α5 (Ⅳ )链。应用逆转录 聚合酶链反应和直接测序的方法分析α5 (Ⅳ )链mR NA ,应用PCR和直接测序方法分析COL4A5基因。结果 患儿肾小球基底膜α3(Ⅳ )、α4 (Ⅳ )和α5 (Ⅳ )链以及皮肤基底膜α5 (Ⅳ )链染色均正常。mRNA和基因组DNA分析均证实碱基替代突变 (917G >A) ,导致α5链第 2 39位甘氨酸被精氨酸取代 ,为新发现的突变。结论 首次报道了皮肤和肾小球基底膜α5 (Ⅳ )链染色正常 (阳性 )的我国X连锁型Alport综合征男性患者COL4A5基因突变及特点。提示应正确应用和理解基底膜α5 (Ⅳ )链免疫荧光学检查结果 ,X连锁型Alport综合征男性患者皮肤和肾小球基底膜α5 (Ⅳ )链染色即便正常 (阳性 ) ,当家族史及其它临床资料仍怀疑Alport综合征时 ,应进行COL4A5基因的检测和分析。
- 王芳丁洁俞礼霞杨霁云
- 关键词：基因突变遗传性肾脏病
- 多重连接依赖性探针扩增技术在X连锁Alport综合征基因诊断中的应用被引量：3
- 2012年
- 目的应用多重连接依赖性探针扩增（MLPA）技术检测COL4A5基因，为x连锁Alport综合征基因诊断探索新的方法。方法对在北京大学第一医院临床诊断的，并且行COL4A5基因检测存在大片段缺失突变的3例X连锁Alport综合征患者，采用反转录（RT）-PCR、PCR和MLPA三种方法检测分析COIAA5基因突变。结果患儿l发现COIAA5基因连续缺失第22、23、24外显子；患儿2发现COIAA5基因缺失第30外显子；患儿3发现缺失COIAA5基因第1、2外显子和COIAA6基因第1、2外显子。这3个大片段缺失突变均为国内外首次报道新的突变。RT-PCR、PCR和MLPA方法结果一致，相互验证补充。结论MLPA可以用于检测COIAA5基因大片段缺失突变，为X连锁Alport综合征基因诊断提供了一种新的方法。
- 张琰琴赵丹俞礼霞丁洁王芳
- 关键词：肾炎遗传性突变
- 多重竞争性荧光PCR检测X连锁Alport综合征大片段缺失突变
- 2017年
- 目的:探讨多重竞争性荧光PCR在X连锁Alport综合征分子诊断中的应用。方法:选择20例在北京大学第一医院确诊且未进行基因诊断的X连锁Alport综合征患者为研究对象,同时选择2例经多重连接依赖性探针扩增技术检测到COL4A5基因大片段缺失突变的患者作为阳性对照和1例经肾活检组织电子显微镜检查证实非Alport综合征的男性作为正常对照。首先应用多重竞争性荧光PCR技术扩增COL4A5基因53个外显子和4个参照基因,对于检测到COL4A5基因缺失第1外显子者,进而应用相同技术扩增COL4A5基因外显子1~4、COL4A6基因外显子1~4、两基因共用启动子以及3个参照基因;对于检测到拷贝数缺失者,应用琼脂糖凝胶电泳鉴定扩增后的PCR产物或直接测序。结果:两例阳性对照应用多重竞争性荧光PCR技术检测到的COL4A5基因缺失突变与应用多重连接依赖性探针扩增技术检测到的COL4A5基因缺失突变一致。20例患者中6例(30%)明确了基因型,其中2例患者具有累及COL4A5和COL4A6两个基因5'端的大片段缺失,2例患者具有累及COL4A5基因30个外显子以上的大片段缺失,1例患者具有累及COL4A5基因至少1个外显子的大片段缺失,1例患者具有COL4A5基因缺失13个碱基的小的缺失突变,未检测到重复突变。结论:多重竞争性荧光PCR技术可用于检测X连锁Alport综合征大片段缺失突变,是对该病分子诊断检测方法的重要补充。
- 王芳张琰琴丁洁俞礼霞
