刘爽
- 作品数：10 被引量：33H指数：4
- 供职机构：天津市妇女儿童保健中心更多>>
- 相关领域：医药卫生哲学宗教历史地理更多>>
- 117307例新生儿听力筛查结果分析被引量：11
- 2011年
- 目的：通过新生儿听力筛查,早期发现和诊断新生儿先天性听力损失。方法：新生儿出生3~5天采用畸变产物耳声发射进行初筛。未通过者及有听损伤高危因素的于42天用畸变产物耳声发射和快速脑干反应进行复筛;异常者于3个月时用听性脑干反应进行第1次诊断,仍异常者6个月用听性脑干反应和多频稳态反应第2次确诊;有听力损失的采取干预措施并进行随访。结果：初筛时正常儿未通过率为16.8%、高危儿为38.2%;42天复筛阳性率为13.4%;3个月接受第1次诊断的有388例,其中222例（362耳）结果异常;6个月接受诊断的有107例,其中91例（157耳）异常;天津市先天性耳聋发病率为1.9‰左右。结论：先天性听力损失是新生儿先天性疾病中发病率最高的一种,因此开展新生儿听力普遍筛查势在必行。由于经济、社会等多方面因素造成复筛率低,跟踪、随访情况差,因此加强宣传减少漏筛尤为重要。真正做到早发现、早干预,提高聋儿生活质量,减少社会和家庭的负担。
- 王洪月王美玲陈亚秋丁怡冰刘爽
- 关键词：新生儿听力筛查先天性听力损失耳声发射听性脑干反应
- GJB2基因突变患儿听力损失分析
- 目的 对天津市儿童GJB2基因突变检出情况进行统计,同时对携带GJB2突变基因患儿的听力进行分析.方法 2011年12月年至2016年3月对天津市儿童进行听力基因筛查中GJB2基因突变的检出情况进行统计,并分析GJB2基...
- 刘爽陈亚秋
- 天津市双耳听力异常儿童听力基因检出情况分析
- 刘爽
- 3295例新生儿听力和聋病易感基因联合筛查结果分析被引量：3
- 2013年
- 目的：探讨听力和聋病易感基因联合筛查的临床意义。方法；选择生后3—5天的3295例新生儿并于生后3天内采集足跟血作为抽提基因组DNA的血样进行耳聋易感基因线粒体12SrRNAc．1555A〉G、c．1494A〉G、GJB2基因13．235delC、SLC26A4基因C．IVS7-2A〉G的位点检测。同时进行听力筛查，初筛采用畸变产物耳声发射（DPOAE），复筛用DPOAE结合自动判别听性脑干反应（AABR）。结果：3295例中听力初筛未通过299例，复筛未通过45例；34例在3月龄时进行了听力学诊断，最终确诊30例先天性听力损失。106例（3．22％）存在以上3个基因的变异。结论：新生儿采用听力结合聋病易感基因联合筛查，可早期发现部分药物性和迟发性耳聋患儿。
- 王洪月陈亚秋丁怡冰王美玲刘爽
- 关键词：畸变产物耳声发射先天性听力损失新生儿听力筛查
- 94例非综合征性耳聋患儿基因突变结果分析被引量：10
- 2017年
- 目的分析非综合征性听力障碍儿童耳聋基因突变情况,从分子水平探究该人群聋病的遗传病因和特点,为早期诊断、治疗及预防先天性和遗传性耳聋提供科学依据。方法采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)技术,对天津市儿童听力障碍诊治中心诊断的94例非综合征性听力障碍儿童进行常见耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12Sr RNA)共20个突变位点的检测,并对检测结果及听力学资料进行统计学分析。结果94例研究对象皆为中度、重度及极重度感音神经性耳聋,其中双侧听力下降组73例,单侧听力下降组21例。94例患儿中31例(32.98%,31/94)检出携带耳聋易感基因突变,单基因纯合突变13例,单基因复合杂合突变9例,单杂合突变9例,其中双侧听力下降组耳聋基因阳性率(42.47%)明显高于单侧听力下降组(0.00%)(χ~2=13.31,P<0.01)。GJB2基因、SLC26A4基因、GJB3基因及12Sr RNA的突变检出率分别为17.02%、15.96%、0.00%和0.00%。GJB2阳性例数16例,皆位于双侧听力下降组,其中纯合突变8例,复合杂合突变5例,杂合突变3例。SLC26A4(PDS)基因阳性例数15例,皆位于双侧听力下降组,其中纯合突变者5例(皆位于IVS7-2A>G位点),复合杂合突变者4例,杂合突变者6例。双耳听力下降组的GJB2基因阳性检出率(21.92%)高于单耳听力下降组(0.00%)(P<0.05);SLC26A4基因阳性检出率两组间比较无明显差别(20.55%,0.00%)(P>0.05)。结论遗传因素在非综合征性耳聋的致聋病因中所占比例较高,双侧聋遗传性高于单侧聋,对于双侧耳聋及耳聋基因阳性患儿定期进行听力学随访意义重大,耳聋基因筛查是对常规听力学筛查的有效补充,可为降低出生缺陷的三级预防措施提供理论和实践依据。
- 肖彩霞陈亚秋刘爽王洪月丁怡冰
- 关键词：非综合征性聋GJB2SLC26A4基因突变
- 天津市新生儿听力筛查及信息化建设被引量：4
- 2012年
- 目的通过对新生儿听力筛查及信息化管理,早期发现和诊断先天性听力损失,及时干预。方法新生儿出生3～5d采用畸变产物耳声发射(distoetion product otoacoustic emissions,DPOAE)进行初筛;42d用DPOAE和自动判别听性脑干反应(auto auditory brainstem response,AABR)进行复筛;3个月和6个月分别用听性脑干反应(auditory brainstem responses,ABR)、多频稳态反应(auditory steady state response,ASSR)和声导抗检查进行两次诊断;有听力障碍的患儿适时干预措施,并定期复查和随访。结果 2009～2010年在天津市出生活产婴儿106547人,104224例生后3d开始进行听力测试,全市建立了新生儿听力筛查信息化网络管理。初筛率为97.82%;初筛时正常新生儿未通过率为9.12%(9075/99484),高危儿为23.65%(1121/4740),高危儿未通过率明显高于正常新生儿(χ2=1.082,P<0.01);42d复筛率为53.44%;3个月接受第一次诊断的有362例;6个月接受诊断的有117例,其中100例(161耳)有不同程度听力损失,中重度和极重度听力障碍患儿在6个月确诊后进行干预。结论①通过建立新生儿听力筛查信息网络化管理系统,初筛率达97%以上;②42d新生儿听力复筛采用DPOAE和AABR检测技术联合应用,减少了漏筛和漏诊;③高危新生儿初筛阳性率为23.65%,明显高于正常新生儿。
- 陈亚秋王洪月刘爽丁怡冰王美玲
- 关键词：新生儿筛查听力障碍
- 117 307例新生儿听力筛查结果分析
- 听力损害是人类常见的出生缺陷，也是最主要的致残原因之一。国外报道每年大约有1‰～3‰的新生儿患有先天性听力障碍，重症监护病房的发生率为2％～4％.听力障碍往往影响患儿语言、智力、以及心理的发育，造成其社会适应能力低下。应...
- 王洪月王美玲丁怡冰刘爽
- 关键词：新生儿听力筛查筛查结果听力损害耳声发射
- 文献传递
- 340例双耳重度极重度非综合征型聋患儿常见耳聋基因筛查结果分析被引量：5
- 2021年
- 目的分析天津市340例双耳重度极重度非综合征型聋患儿常见耳聋基因筛查结果,为遗传咨询防聋治聋提供参考。方法对2013~2020年经天津市妇女儿童保健中心诊断为双耳重度极重度非综合征型感音神经性聋的340例患儿进行4个耳聋基因20个位点的筛查,分别为GJB2(35delG、167delT、176-191del16、235delC、299-300delAT)、GJB3(538C>T、547G>A)、SLC26A4(218C>T、589G>A、IVS7-2A>G、1174A>T、1226G>A、1229C>T、IVS15+5G>A、1975G>C、2027T>A、2162C>T、2168A>G)及线粒体DNA12SrRNA(1555A>G和1494C>T),分析结果。结果340例双耳重度极重度感音神经性聋患儿共检出基因突变134例(39.41%,134/340);GJB2基因突变68例(20.00%,68/340),其中纯合突变32例(9.42%,32/340),复合杂合突变18例(5.29%,18/340),杂合突变18例(5.29%,18/340);SLC26A4基因突变62例(18.24%,62/340),其中纯合突变17例(5.00%,17/340),复合杂合突变24例(7.06%,24/340),杂合突变21例(6.18%,21/340);双基因杂合突变4例(1.18%,4/340);未检出GJB3和线粒体DNA12SrRNA基因突变。结论本组重度极重度非综合征型聋患儿GJB2、SLC26A4基因突变检出率较高,未检出GJB3和线粒体DNA12SrRNA基因突变。
- 刘海燕陈亚秋黄永望丁怡冰王洪月刘爽肖彩霞
- 关键词：耳聋基因非综合征型耳聋
- 天津市新生儿听力筛查和信息化管理的建设
- 王洪月刘爽丁怡冰陈亚秋王美玲
- 该研究在全国率先实施天津市新生儿听力筛查信息网络化管理，覆盖全市所有的助产机构，建立了较完善的天津市新生儿听力筛查、诊断、干预、康复等信息化管理体系。全市初筛率为94.87%，且每年不断增高(2010年初筛率97.82%...
- 关键词：
- 关键词：听力筛查
- 天津市2～3岁入托儿童行为问题调查分析
- 近年来，儿童心理行为问题愈来愈多地受到社会各界的关注。相关研究表明，儿童心理行为问题的发生率为10.5％～15.3％，并呈日益上升的趋势。为了解我市儿童的心理行为现状以及家庭环境、教育方式对幼儿行为的影响。
本...
- 田祯王伟王萍刘爽潘蕾
- 关键词：心理行为入托儿童抽样调查家庭结构心理健康
- 文献传递
