孙铁兰
- 作品数：17 被引量：52H指数：4
- 供职机构：江门市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：中国博士后科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 低深度染色体拷贝数变异检测结合细胞学检测在产前诊断中的应用探讨被引量：3
- 2019年
- 目的探讨染色体拷贝数变异检测(NGS-CNVs)结合细胞学检测方法在产前诊断中的应用价值探讨。方法 2017年9月至2018年9月因不同指征到我院产前诊断中心行有创产前诊断的536例,其中347例妊娠16~34^+w孕妇选择行产前NGS-CNVs检测结合细胞学方法检测的结果分析。结果选择产前NGS-CNVs检测结合细胞学检测方法的有347例,检出致病病例22例(其中包括:21三体6例、18三体2例、13三体1例、XXX综合征2例、XXY综合征1例、XYY/XY嵌合1例、8例微缺失/微重复综合征),致病性嵌合1例;可疑致病8例,意义不明3例,多态性35例;NGS-CNVs检测联合产前细胞核型分析及细胞间期荧光原位杂交检测结合共2例,异常2例。结论孕期发现胎儿产前筛查异常,需要行有创产前诊断,明确胎儿是否存在异常,NGS-CNVs联合细胞学检测方法能提高胎儿染色体异常诊断的准确性,减少漏诊,有效降低出生缺陷率。
- 赵少翠孙淑湘孙铁兰曾钦龙凌颖聪
- 关键词：细胞学产前诊断
- 宫—腹腔镜联合手术在妇科疾病诊断与治疗中的应用被引量：2
- 2006年
- 目的:探讨宫—腹腔镜联合手术在妇科疾病诊断与治疗的应用价值。方法:通过回顾性总结,对195例实施宫—腹腔镜联合手术患者的手术指征、手术方式及并发症处理进行临床分析。结果:195例患者实施宫腔镜手术126例,腹腔镜手术133例,35例腹腔镜下进行2项以上手术操作,1例确诊为子宫内膜癌转开腹性宫颈癌根治术,2例腹腔镜辅助下阴式全子宫切除,3例宫腔镜手术中发现子宫穿孔同时进行修补,2例宫腔镜输卵管插管通液时发现美蓝液自输卵管间质部流出,停止手术同时注射宫缩剂。结论:宫—腹腔镜联合手术可以扩大妇科内镜手术的诊治范围,是在1次麻醉下,同时进行宫腔和盆腔两种以上疾病诊治的内镜手术方式,亦可通过腹腔镜监护宫腔镜手术,即可提高宫腔镜手术安全性,又可使复杂的宫腔镜手术成为可能,同时可以治疗宫腔镜手术的并发症。
- 李彩娟孙铁兰
- 关键词：宫腔镜腹腔镜妇科
- 广东江门地区13725例新生儿遗传性耳聋基因筛查结果分析被引量：22
- 2018年
- 目的了解江门地区新生儿常见耳聋基因突变类型和携带率,建立有效的新生儿听力筛查与耳聋基因联合筛查体系。方法选择2016年6月至2018年2月江门市妇幼保健院和开平市妇幼保健院出生的13 725例新生儿,利用诱发耳声发射和自动判别听性脑干电位进行听力筛查,利用PCR反向斑点杂交检测GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA 12S rRNA基因16个突变位点。结果13 725例新生儿听力筛查通过率99.03%(13 592/13 725),未通过率为0.97%(133/13 725),筛查出耳聋基因阳性511例,阳性率为3.72%,其中GJB2基因突变242例(1.76%),SLC26A4基因突变210例(1.53%),线粒体DNA 12S r RNA基因突变29例(0.21%),GJB3基因突变26例(0.19%),发现双基因杂合突变2例,单基因复合杂合突变2例。共检出突变位点14个,检出率最高的为GJB2基因c.235del C突变215例(215/511,42.07%),其次是SLC26A4基因IVS7-2 A>G 137例(137/511,26.81%)。听力筛查联合耳聋基因筛查检测到阳性新生儿630例(4.59%),听力筛查未通过的133例新生儿中耳聋基因检测异常14例,497例新生儿为耳聋基因异常而听力筛查通过。结论江门地区新生儿遗传性耳聋GJB2及SLC26A4基因突变率高,开展新生儿听力筛查联合耳聋基因筛查有助于新生儿耳聋的早期诊断和防治。
- 唐佳曾钦龙李秋丽冯建江关翠柳容丽玉容林惠吴玉宇邓筹芬孙淑湘孙铁兰李智明谭淑明谭洁亮罗良平
- 关键词：新生儿听力筛查
- 江门市育龄及孕期妇女增补叶酸预防NTDs的KAP现况调查被引量：4
- 2015年
- 目的了解江门地区育龄及孕期妇女增补叶酸预防神经管畸形(NTDs)的知、信、行现况。方法随机选取我市育龄及孕期妇女为调查对象,采用自行编制的问卷对其叶酸增补的知、信、行状况进行调查,并对数据进行单因素分析。结果获得1 003份有效调查问卷,愿意服用叶酸的比率为98.60%,763名妊娠期妇女的叶酸服用率为79.16%。既往怀孕和生育次数可显著影响妇女对叶酸增补知识的知晓率和增补行为,文化程度高者和年龄高者对叶酸增补知识的知晓率更高、增补行为更正确科学,但本科学历以上者对于基层医院提供免费叶酸的知晓率最低。结论实施出生缺陷"三级干预措施",加强叶酸增补预防NTDs的宣教,普及优生知识有待进一步提高。
- 冯月华吴小璐梁法亮覃钰纯孙铁兰
- 关键词：叶酸神经管畸形
- 卡孕栓配合蒂洛安在足月妊娠引产中的应用
- 1999年
- 孙铁兰
- 关键词：卡孕栓足月妊娠引产蒂洛安催产素阴道后穹窿硫酸脱氢表雄酮
- 一种Citrin缺陷症致病基因检测引物及试剂盒
- 本发明公开了一种Citrin缺陷症致病基因检测引物，包括如SEQ ID No.1所示的上游引物、SEQ ID No.2所示的下游引物和SEQ ID No.3所示的探针。本发明还公开了所述检测引物在制备Citrin缺陷症检...
- 曾钦龙唐佳孙淑湘孙铁兰
- 文献传递
- 广东省江门地区G6PD缺乏症发生率及突变谱研究被引量：11
- 2018年
- 目的调查广东省江门地区人群的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因型。方法利用荧光分析法对2012年1月-2018年3月江门地区213 593例新生儿进行G6PD活性筛查,对252例G6PD活性初筛阳性的标本利用荧光PCR熔解曲线法进行基因分型。结果江门地区新生儿群体的G6PD缺乏症阳性率为5.07%(10 830/213 593),男女阳性率分别为7.32%(8 157/111 395)和2.62%(2 673/102 198)。252例G6PD活性初筛阳性标本共检出10种突变:43例c.95A>G(17.06%)、11例c.392G>T(4.37%)、1例c.487G>A(0.40%)、4例c.517T>C(1.59%)、17例c.871G>A(6.75%)、4例c.1004C>A(1.59%)、15例c.1024C>T(5.95%)、3例c.1360C>T(1.19%)、58例c.1376G>T(23.02%)、81例c.1388G>A(32.14%)和9种复合突变。结论江门地区是G6PD缺乏症高发地区,最常见的三种基因突变型是G6PDc.1388G>A、c.1376G>T和c.95A>G。在江门地区开展G6PD缺乏症的新生儿筛查、产前筛查和遗传咨询工作对疾病预防和治疗具有重要的临床意义。
- 唐佳曾钦龙杨应松李秋丽孙铁兰钟志来冯建江邓筹芬江洪清黎箐孙淑湘谭洁亮李智明谭淑明钟林郭奕斌蒋玮莹
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发生率基因突变
- 86例脐血染色体核型分析被引量：4
- 2004年
- 目的 总结脐血梁色体异常的类型。方法 对86例有产前诊断指征的孕妇,在妊娠19-35w时,行脐带穿刺术抽取脐血进行染色体核型分析。结果 染色体异常核型6例,检出率为6.98％;其中21三体3例,18三体1例,染色体变异2例。结论 染色体三体,尤其是21三体为最主要的胎儿染色体异常核型,而通过产前筛查、产前诊断的方法可以有效降低先天性缺陷患儿出生。
- 孙铁兰孙淑湘
- 关键词：产前诊断脐血染色体核型
- 江门地区242例出生缺陷临床分析被引量：2
- 2004年
- 目的 了解江门地区出生缺陷的类型及分布情况。方法 回顾性总结。结果 出生缺陷的发生率为 8 3‰ ,单一畸形为主 ,以骨骼肌系统及唇腭裂多见 ;多发畸形中以心血管系统合并其它系统畸形为多见。结论 要进行优生优育宣传教育 ,开展产前筛查及产前诊断 ,减少出生缺陷的发生 ,提高人口素质。
- 孙铁兰
- 关键词：产前诊断
- 江门地区855例优生遗传咨询者细胞遗传学分析
- 2004年
- 目的 本文对 85 5例优生遗传咨询患者进行染色体检查。方法 采用常规外周血及脐血染色体检查。结果 检出异常染色体 6 6例 ,检出率 7.72 %。结合临床讨论了染色体与流产、智力低下、性征异常等疾病的病因学关系 ,初步探讨了染色体变异与流产的关系。结论 针对高危孕妇进行产前诊断 ,选择性终止妊娠 ,减少出生缺陷 ,提高人口素质。
- 孙铁兰孙淑湘郑明男张亚俊
- 关键词：优生遗传咨询染色体核型产前诊断
