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拜红霞

作品数：6 被引量：10H指数：2
供职机构：南京军区南京总医院更多>>
发文基金：江苏省医学重点学科基金更多>>
相关领域：医药卫生生物学更多>>

合作作者

文献类型

  • 3篇期刊文章
  • 3篇会议论文

领域

  • 5篇医药卫生
  • 2篇生物学

主题

  • 3篇基因
  • 3篇疾病基因
  • 2篇短串联重复
  • 2篇短串联重复序...
  • 2篇多色
  • 2篇多色荧光原位...
  • 2篇多色荧光原位...
  • 2篇牙本质
  • 2篇荧光
  • 2篇荧光原位杂交
  • 2篇荧光原位杂交...
  • 2篇原位
  • 2篇原位杂交
  • 2篇原位杂交技术
  • 2篇杂交技术
  • 2篇家系
  • 1篇嵌合
  • 1篇嵌合型
  • 1篇染色
  • 1篇染色体

机构

  • 6篇南京军区南京...
  • 2篇南京市中医院
  • 1篇南京师范大学

作者

  • 6篇拜红霞
  • 6篇崔英霞
  • 5篇王云华
  • 5篇黄宇烽
  • 5篇郝丽君
  • 2篇宛传丹
  • 2篇李芳秋
  • 2篇侯燕宁
  • 1篇姚兵
  • 1篇张爱琴

传媒

  • 3篇第十届全军检...
  • 2篇临床检验杂志
  • 1篇中国优生与遗...

年份

  • 2篇2006
  • 4篇2005
共 6 条 记 录，以下是 1-6
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排序方式：
多色荧光原位杂交技术的临床应用被引量：3
2005年
目的检测来源不明的额外标记染色体和衍生染色体。方法用多色荧光原位杂交技术结合G显带技术和NOR技术,对1例47,XY,inv(9)(p11q13),+m ar和1例46,XY,t(5;?)核型进行诊断。结果病例1的额外标记染色体片段来源于15号染色体,患者核型为47,XY,inv(9)(p11q13),+SMC(15)。病例2的核型为46,XY,der(5)t(4,5)(q27;q35)。在此基础上对患者的核型—表型进行了分析。结论多色荧光原位杂交技术结合细胞遗传学核型分析,对于来源不明的标记染色体和衍生染色体的诊断是非常有帮助的。
王云华崔英霞姚兵郝丽君拜红霞宛传丹黄宇烽
关键词：多色荧光原位杂交
多色荧光原位杂交技术的临床应用
用多色荧光原位杂交技术结合G显带技术和NOR技术,对1例47,XY,inv（9）（p11q13）,+mar和1例46,XY,t（5;?）核型进行诊断。病例1的额外标记染色体片断来源于15号染色体,患者核型为47,XY,i...
王云华崔英霞郝丽君拜红霞宛传丹黄宇烽
关键词：多色荧光原位杂交
文献传递
1个牙本质生长不全Ⅱ型家系疾病基因的连锁分析被引量：2
2006年
目的对一个牙本质生长不全Ⅱ型家系疾病基因进行定位。方法提取该家系18个成员的外周血DNA;在染色体4q21上选择6个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)位点,即D4S1534、GATA62A11、DSP(P)、DMP1、SPP1和D4S1563;用连锁分析法分析该家系疾病基因与上述6个STR位点的连锁关系并进行染色体单倍型分析。结果有2个位点最大LOD值>3,分别是位点GATA62A11,得到最大连锁值3.86,(θ=0);位点DSP(P)最大连锁值4.72(θ=0)。单倍型分析显示疾病基因位于4q21上的D4S1534-DMP1区域内。结论牙本质生长不全Ⅱ型家系的疾病基因定位在4q21上。
崔英霞侯燕宁王云华郝丽君拜红霞李芳秋黄宇烽
关键词：短串联重复序列
遗传性牙本质发育不全Ⅱ型的疾病基因研究进展被引量：5
2006年
遗传性牙本质发育不全Ⅱ型(dentinogenesis imperfecta,typeⅡ,DG I-Ⅱ)是一种常染色体显性遗传病,疾病基因定位于人类染色体4q21,目前的研究发现患者牙本质唾液酸焦磷酸蛋白基因(dentin sialophosphoprote in,DSPP)有突变,但存在遗传异质性。笔者对DG I-II疾病候选基因及DSPP的突变进行了综述。
拜红霞崔英霞
关键词：4号染色体
1个牙本质生长不全Ⅱ型家系疾病基因的连锁分析
目的对1个牙本质生长不全Ⅱ型家系疾病基因进行定位。方法提取在南京地区发现的一个牙本质生长不全Ⅱ型家系18成员的外周血DNA,在染色体4q21上选择6个短串联重复序列（short tandem repeat,STR）位点,...
崔英霞侯燕宁王云华郝丽君拜红霞李芳秋黄宇烽
关键词：短串联重复序列
文献传递
父源嵌合型t（13;13）导致胚胎染色体不平衡和流产
目的报告1例嵌合型的t（13:13）致妻5次流产的男性携带者.并对胚胎流产的原因进行讨论。方法对流产胚胎组织进行15个DNA短串联重复序列分析。结果t（13;13）携带者的流产胚胎检测D13S317位点和D13S258位...
崔英霞张爱琴王云华郝丽君拜红霞黄宇烽
文献传递
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