李东至
- 作品数：93 被引量：488H指数：10
- 供职机构：广州医科大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广州市医药卫生科技项目卫生部科学研究基金更多>>
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- 产前诊断致病性拷贝数变异的56例家系分析
- 2022年
- 目的通过对产前诊断致病性拷贝数变异(copy number variation,CNV)的病例进行遗传背景及妊娠结局分析,探讨致病性CNV的产前处理方案。方法回顾分析2015年1月至2020年12月在广州市妇女儿童医疗中心接受介入性产前诊断并采用染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)技术进行检测的病例,收集CMA结果提示为致病性CNV并经夫妇验证的病例,对其产前诊断指征、致病性片段的染色体分布、片段大小等进行分析,并对所有产妇进行电话随访及病历追踪。采用t检验对数据进行统计分析。结果研究期间,共有56例产前诊断为致病性CNV且夫妇双方均进行验证的病例,其中13例(23.2%)致病性CNV遗传自夫妇之一,遗传自母亲8例、父亲5例;余43例均为新发突变。13例遗传性的致病性片段分别定位于22号(3/13)、17号(3/11)、16号(2/7)、1号(2/4)及X染色体(3/6),且所有片段大小均<3 Mb。遗传自父母的CNV片段小于新发突变病例[1.69 Mb(1.36~2.22 Mb)与7.54 Mb(2.11~12.30 Mb),t=3.47,P=0.001]。43例新发突变病例中,7例(16.3%)失访,1例孕37周提示16p11.2微重复,大小0.58 Mb,孕39周阴道分娩,新生儿出生体重2900 g,至今已8月龄,电话随访未诉异常,余35例(97.2%)均放弃妊娠。13例遗传自父母的病例中,2例失访,6例放弃妊娠,5例继续妊娠分娩后,随访中位年龄为13个月(4~15个月),均未见异常。结论在产前诊断中,致病性CNV不能作为放弃妊娠的唯一依据。
- 杨昕李茹黎福成景象一黄锐斌李东至廖灿
- 关键词：产前诊断
- 应用荧光原位杂交快速产前诊断唐氏综合征被引量：6
- 2005年
- 目的 建立稳定的荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术并用于唐氏综合征的产前诊断。方法 对126例孕17w-24w未培养羊水细胞进行FISH快速产前诊断,以培养羊水细胞常规G显带核型分析作为FISH检测结果 对照。结果 被检126例羊水未培养细胞均获得诊断结果,发现4例异常胎儿。3例为标准型唐氏综合征;另1例为嵌合体。 FISH检测与常规核型分析结果一致。结论 FISH用于唐氏综合征产前诊断具有快速、简便、所用样本量少的优势,结果准确 可靠,可达到产前诊断要求,有较大临床应用价值。
- 吴韶清廖灿易翠兴李东至宋淑本胡舜妍周剑英
- 关键词：荧光原位杂交唐氏综合征G显带羊水细胞
- 正常月经周期和早孕子宫内膜中的白细胞组成
- 1998年
- ＣｅｌｕｌａｒＣｏｎｓｔｉｔｕｅｎｔｓｏｆＨｕｍａｎＥｎｄｏｍｅｔｒｉｕｍｉｎｔｈｅＭｅｎｓｔｒｕａｌＣｙｃｌｅａｎｄＥａｒｌｙＰｒｅｇｎａｎｃｙ女性生殖道构成人体的又一粘膜免疫系统，由于受到潜在性的抗原侵袭（包括致病微生物和精子抗原），在其粘膜内分...
- 阳豫李东至
- 关键词：月经周期早孕子宫内膜
- 产前诊断体蒂异常一例并文献复习被引量：1
- 2008年
- 目的探讨体蒂异常的产前诊断及临床特征。方法对1例体蒂异常病例进行分析,结合文献讨论该畸形的产前超声、临床特点。结果本例主要表现头颅异常,羊膜带,重度面裂,脊柱侧弯,腹壁缺损,短脐带等畸形。结论体蒂异常的特点为多发畸形,通常在孕早期可以通过超声诊断。
- 阳豫李东至
- 关键词：超声
- 胎盘绒毛缺氧与中性粒细胞功能关系的实验研究被引量：2
- 2002年
- 李东至林其德林建华
- 关键词：胎盘中性粒细胞功能
- 妊高征患者血中黄嘌呤氧化酶和过氧化脂质水平的变化被引量：20
- 2002年
- 目的 :探讨妊高征患者血清黄嘌呤氧化酶 (XOD)与过氧化脂质 (LPO)水平的变化。方法 :采用比色法测定 30例妊高征患者及 2 0例正常孕妇血清XOD与LPO水平。结果 :妊高征患者血清XOD、LPO水平显著高于正常妊娠妇女 ;妊高征患者血清XOD与LPO水平呈显著正相关 ,XOD水平与平均动脉压呈显著正相关。结论 :胎盘缺血缺氧。
- 李东至林其德林建华
- 关键词：妊高征黄嘌呤氧化酶过氧化脂质类
- 原因不明习惯性流产患者主动免疫治疗前后T辅助细胞1、2型细胞因子的变化被引量：66
- 2001年
- 目的 探讨原因不明习惯性流产 (UHA)患者主动免疫治疗前后血清T辅助细胞 (TH) 1/TH2型细胞因子的变化。方法 采用酶联免疫吸附法检测 3 0例正常非妊娠妇女 (正常非孕组 )、3 0例正常妊娠妇女 (正常妊娠组 )和 3 3例UHA患者 (流产组 )淋巴细胞主动免疫治疗前后血清TH1型细胞因子 [白细胞介素 (IL) 2、IL 12、γ干扰素 ]和TH2型细胞因子 (IL 4、IL 10、转化生长因子β1)水平。 结果( 1)流产组治疗前血清IL 2、IL 12的水平分别为 ( 13 3± 13 8)ng/L、( 5 0 5± 2 5 8)ng/L ,明显高于正常非孕组的 ( 4 6± 6 4 )ng/L、( 2 0 3± 2 8 2 )ng/L(P <0 0 1) ;IL 4、IL 10的水平分别为 ( 13 8± 1 0 )ng/L、( 13 5± 0 7)ng/L ,明显低于正常非孕组的 ( 14 5± 1 2 )ng/L、( 14 9± 2 4 )ng/L(P <0 0 1) ;γ干扰素、转化生长因子 β1的水平分别为 ( 4 5 4± 10 4 8)ng/L、( 3 1 8± 2 6 6) μg/L ,与正常非孕组的 ( 15 2±3 6)ng/L、( 3 0 3± 2 7 9) μg/L比较 ,差异无显著性 (P >0 0 5 )。 ( 2 )流产组治疗后血清IL 2 [( 5 6±9 0 )ng/L]、IL 12 [( 2 8 5± 4 0 3 )ng/L]水平 ,较治疗前明显降低 (P <0 0 1) ;IL 4 [( 14 7± 1 2 )ng/L]、IL 10 ( 15 0± 1 8)ng/L]水平 。
- 邱丽华林其德洪燕李东至丁传伟
- 关键词：习惯性流产TH1细胞TH2细胞细胞活素类
- 血红蛋白H病一例报告及文献复习
- 2003年
- 吴琦嫦廖灿徐湘民李东至
- 关键词：血红蛋白H病遗传性血液病胎儿水肿综合征地中海贫血
- 羊膜带综合征伴多发畸形一例并文献复习被引量：1
- 2007年
- 目的探讨羊膜综合征的诊断及临床特征。方法对1例羊膜带综合征病例进行分析,结合文献讨论该综合征的临床表现、临床特点。结果本例主要表现颅骨缺损,重度唇腭面裂,脊柱侧弯,腹壁缺损但无内脏彭出,肢体截断等畸形。结论羊膜带综合征的特点为多发畸形,每例均有不尽相同的临床表现。
- 阳豫李东至
- 关键词：羊膜带综合征病理形态
- 应用高分辨率熔解曲线分析技术快速产前诊断致死性骨发育不良Ⅰ型2例报告
- 2011年
- 致死性骨发育不良(Thanatophoric dysplasia,TD)是常见的致死性骨骼发育不良疾病,属常染色体显性遗传病,发生率约为活产的(0.21~0.30)/10000[1]。主要表现为严重短肢、短指/趾、头大、前额突出、鼻梁塌陷、胸廓狭窄、小肋、腹膨隆。
- 刘颖娜李东至
- 关键词：熔解曲线骨发育不良产前诊断成纤维细胞生长因子受体常染色体显性遗传病
