聂敏
- 作品数：147 被引量：415H指数：11
- 供职机构：北京协和医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家临床重点专科建设项目国家攀登计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学机械工程农业科学更多>>
- 长期小剂量性激素替代疗法对绝经后妇女骨密度的影响被引量：5
- 2006年
- 目的观察长期应用小剂量性激素替代疗法对绝经后妇女骨密度及骨关节痛发生的影响。方法选择北京协和医院141名绝经后医护人员，分为性激素替代治疗（HRT）组（n=63）和对照组（n=78）。HRT组接受小剂量HRT 5～32年，对照组年龄与HRT组匹配，未接受HRT。比较两组治疗后腰椎、WARD三角、股骨颈、股骨粗隆和全髋总骨密度及骨关节痛的发生率。结果HRT组L2-4的骨密度比对照组高9．1％（P〈0．05）。HRT组和对照组骨关节痛的发生率分别为71．4％和89．7％，两组相比差异具有显著性（P〈0．05）。结论长期小剂量HRT可减少绝经后妇女骨量丢失，降低骨关节痛发生。
- 聂敏孙梅励葛秦生
- 关键词：性激素替代疗法骨密度绝经小剂量
- 先天性低促性腺激素性性腺功能减退症男性患者的性腺轴外表现和致病基因间的关系
- 2015年
- 目的 评价先天性低促性腺激素性性腺功能减退症（CHH）男性患者不同基因突变和性腺轴外临床特征之间的相关性.方法 利用第二代基因测序技术,对2010年1月至2013年8月在北京协和医院内分泌科门诊初诊或随访的259例CHH男性患者15个致病基因进行测序.对明确存在致病性突变者,用经典Sanger PCR方法进行验证.详细记录CHH患者性腺轴以外的临床特征,评价不同基因突变类型和临床特征之间的相关性.结果 有83例（32.0％）CHH患者检测到明确的致病基因突变,包括FGFR1（20例）、PROKR2（19例）、CHD7（16例）、KAL1（14例）,以及其他基因突变14例（PROK2、FGF8、GNRHR、KISS1R、NELF和WDR11）.在14例KAL1突变中,有家族史5例,合并肥胖3例;在20例FGFR1突变中,有睾丸鞘膜积液2例,身材矮小3例,唇腭裂2例,牙齿发育不良1例.不同基因突变患者均可出现各种性腺轴外临床特征,如中线发育异常、单肾、肥胖、智力低下、牙齿发育异常、睾丸鞘膜积液和高度近视等.在未检测到基因突变的患者中,也有患者出现肥胖、智力低下、牙齿不发育、脑积水等临床表现.结论 不同基因突变CHH可合并多种性腺轴外临床特征,包括肥胖、矮小、智力低下等;虽然不同基因突变和这些临床特征之间存在一定联系,但难以根据这些临床特点来推测基因突变类型.
- 茅江峰陈蓉蓉伍学焱刘兆祥郑俊杰王曦聂敏段婧张宏冰
- 关键词：性腺功能减退症
- HRPT2基因突变与散发性甲状旁腺癌密切相关
- 目的 原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)是仅次于糖尿病和甲状腺功能亢进症的内分泌疾病,发病率逐年上升.甲状旁腺癌(parathyroid carcinoma,PC...
- 王春艳王鸥聂敏崔全才管珩孟迅吾邢小平
- GnRH泵治疗女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的有效性和安全性被引量：10
- 2015年
- 目的 分析和总结应用促性腺激素释放激素（GnRH）戈那瑞林脉冲式皮下注射泵治疗女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH）患者经验,以提高对女性IHH的治疗水平.方法 对2013年1月—2015年3月在北京协和医院内分泌科门诊治疗的5例女性IHH患者进行GnRH泵（10 μg/90 min）皮下脉冲输注治疗,并且随诊≥12周.观察患者促性腺激素、性激素水平变化及月经来潮情况.本研究通过北京协和医院伦理审查委员会批准.结果 女性IHH患者用泵治疗前黄体生成素（LH）为（2.2±2.0）U/L,卵泡刺激素（FSH）为（3.7±2.7） U/L,雌二醇（58±13） pmol/L;用泵1周后LH（5.4±2.5） U/L,雌二醇（260±97） pmol/L,均较治疗前显著升高（P =0.028、0.011）,FSH（6.3±1.0）U/L,也较治疗前升高,但差异无统计学意义（P=0.162）.有4例患者在治疗后35 ～ 55 d月经来潮,随后均有规律月经周期,其中长期随诊的2例患者自然妊娠.另1例患者在治疗20周后仍无月经来潮,遂调整GnRH脉冲间隔,1个月后月经来潮.结论 GnRH泵治疗对女性IHH患者有效.恒定脉冲间隔的GnRH泵治疗方案,可使多数女性IHH患者月经来潮甚至自然妊娠.对疗效不佳者,应调整GnRH脉冲间隔,模拟女性生理性周期性性激素变化,可能促进月经来潮.
- 刘兆祥茅江峰伍学焱聂敏黄炳昆徐洪丽王曦郑俊杰
- 关键词：性腺功能减退症女性促性腺激素释放激素
- 先天性低促性腺激素性性腺功能减退症男性患者生精治疗:GnRH泵优于双促
- 茅江峰伍学焱刘兆祥黄炳昆郑俊杰王曦聂敏
- DAX1/NROB1基因突变所致X连锁先天性肾上腺发育不良临床分析被引量：12
- 2010年
- 目的 分析经基因测序确诊的9例X连锁的先天性肾上腺发育不良（AHC）患者的临床特点,为诊断提供依据.方法 2007年7月至2009年6月在北京协和医院就诊的9例X连锁的AHC患者,回顾性分析患者的临床表现、血生化检查和激素测定,包括黄体生成素释放激素（LHRH）兴奋试验和人绒毛膜促性腺激素（HCG）兴奋试验以明确性腺功能,及肾上腺CT检查,并行基因测序.结果 9例患者来自8个家系,基因检测均有DAX1/NR0B1基因突变.主要临床特点为：（1）部分患者（3个家系）有X连锁隐性遗传的家族史;（2）发病年龄均＜10岁（2个月～9岁）,在我院就诊年龄15～34岁;（3）均有肾上腺皮质功能低减的表现,但表现不同.主要为：色素沉着（9例）,恶心、呕吐（8例）,低血压（6例）,肾上腺皮质危象（4例）,其他有：乏力、低血糖、易感冒等;实验室检查：发病时均有低钠血症,血ACTH高于正常,血17-OHP低于正常;（4）均无青春发育,LHRH兴奋试验无反应,其中部分患者（3例）HCG兴奋试验正常;（5）CT提示双肾上腺细小.结论 X连锁的AHC临床上主要表现为肾上腺皮质和性腺功能低减,但不同患者临床表现差别大,因此对于男性儿童肾上腺皮质功能低减症患者,应管惕X连锁的AHC,需进行DAX1/NR0B1基囚检测并随访患者的性腺发育情况.
- 付勇聂敏夏维波卢琳茅江峰潘慧伍学焱赵维纲
- 关键词：性腺功能减退症
- 一个新的CDC73基因剪切位点突变导致的家族性孤立性甲状旁腺功能亢进症家系报告
- 目的:家族性孤立性原发性甲状旁腺功能亢进症(familial isolated primary hyperparathyroidism,FIHP )是指家族性发生的甲状旁腺功能亢进症(hyperparathyroidis...
- 孔晶邢小平王鸥聂敏胡莹莹刘怀成姜艳李梅夏维波孟迅吾
- 儿童和青少年原发性甲状旁腺功能亢进症
- 王文博孔晶聂敏姜艳李梅夏维波邢小平孟迅吾王鸥
- P450氧化还原酶缺陷症的临诊应对被引量：3
- 2017年
- P450氧化还原酶缺陷症（cytochrome P450 oxidoreductase deficiency，PORD）是一种罕见的先天性肾上腺皮质增生症，典型的临床表现为青春发育延迟，外生殖器幼稚，以及耳廓畸形、颅骨或四肢长骨骨性联结。本文通过对1例经基因测序明确诊断为PORD患者的临床特点进行分析，对该病的发病机制、分子遗传学特点、临床表现以及疾病的诊治作相关文献复习。
- 林建立郑俊杰聂敏茅江峰王曦伍学焱
- 关键词：骨骼畸形
- 血清高敏C反应蛋白与妊娠糖尿病的相关性研究被引量：5
- 2011年
- 目的探讨血清高敏C反应蛋白(hsC-RP)水平与妊娠糖尿病(GDM)的相关性。方法在妊娠中晚期检测孕妇的血清hsC-RP水平。将患GDM的306例孕妇作为病例组(GDM组),糖耐量正常的347名孕妇作为对照组(Con组),比较两组的血清hsC-RP水平,再按hsC-RP水平四分位,将研究对象分为4组,进行Logistic回归分析。结果 GDM组的血清hsC-RP中位数水平明显高于Con组(3.01 mg/Lvs2.15 mg/L,P<0.01)。根据hsC-RP水平四分位的结果,将研究对象分为4组,第1组hsC-RP<1.41 mg/L,第2组hsC-RP 1.41～2.41 mg/L,第3组hsC-RP 2.42～4.60 mg/L,第4组hsCRP≥4.61 mg/L,相应的GDM的检出率分别为36.81%、42.68%、48.47%、59.51%。调整年龄、孕次、孕前BMI、SBP、DBP及糖尿病家族史等因素,行Logistic回归分析发现,hsC-RP是GDM的独立危险因素(OR值为1.27,95%CI为1.08～1.49,P<0.01)。结论 GDM患者妊娠中晚期hsC-RP水平明显升高,慢性炎症可能参与了GDM的发生。
- 回园敕向红丁平凡李伟张化冰许岭翎黎明聂敏张丽红
- 关键词：妊娠糖尿病高敏C反应蛋白慢性炎症
