胡晓峰
- 作品数：11 被引量：12H指数：2
- 供职机构：同济医科大学附属同济医院更多>>
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- Turner综合征患者染色体核型与体征积分的关系
- 1996年
- 为探讨Ｔｕｒｎｅｒ综合征患者染色体核型与表型的关系，对５０例患者进行了核型与１０个常见临床表现的积分分析。结果表明：（４５，ＸＯ）组积分最高，（４５，ＸＯ）嵌合型次之，Ｘ染色体结构异常组积分相对较低。同时分析了各组常见表现的发生频度，与国外有关资料进行了比较。为Ｔｕｒｎｅｒ综合征的临床表现提供了实用的体征积分法。
- 林汉华胡晓峰舒丹陶德定王慕逖
- 关键词：TURNER综合征核型染色体
- 64例X染色体异常核型分析被引量：7
- 1998年
- ６４例Ｘ染色体异常核型分析舒丹胡晓峰林汉华陶德定王慕逖附表６４例Ｘ染色体异常核型分析核型例数发生率（％）４５，Ｘ２８４３．７４５，Ｘ／４６，ＸＸ６９．３４５，Ｘ／４７，ＸＸＸ２３．１４５，Ｘ／４６，ＸＹ１１．６４５，Ｘ／４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ）５７．８４...
- 舒丹胡晓峰林汉华陶德定王慕逖
- 关键词：X染色体异常核型异常病例分析
- 应用FISH和PCR技术鉴别Turner综合征患者标记染色体起源被引量：1
- 1999年
- 目的 为指导遗传咨询,鉴别Turner 综合征患者微小标记染色体起源。方法 选择SRY 基因编码区1 对特异寡核苷酸引物、X 和Y 染色体特异探针,采用PCR 及荧光原位杂交方法,对8 例具有Turner 综合征体征的患者进行标记染色体分析。结果 5 例患者标记染色体起源于X染色体;3 例起源于Y 染色体,其中2 例SRY 基因序列扩增,可见男性特异扩增带,另1 例无男性特异扩增带。结论 FISH 与PCR 技术结合可准确鉴别标记染色体,对选择治疗方案及了解核型与表型关系有指导意义。
- 胡晓峰朱宝生虎宝先林汉华舒丹李春华刘希贤
- 关键词：TURNER综合征标记染色体荧光原位杂交PCR
- 泪液中三种溶酶体酶活性测定方法
- 1992年
- 遗传性鞘脂代谢缺陷为1组比较常见的遗传性疾病,临床表现类似,故必须进行酶学测定确诊。过去对这类疾病缺陷酶测定都是采用血清,白细胞及尿液等样品,采集和前处理均比较复杂,因此,作者采用人工合成的4-甲基伞形酮(4-mu)衍生物为底物。
- 胡晓峰舒丹陶德定
- 关键词：泪液溶酶体酶
- Turner综合征患儿下丘脑－垂体轴功能检测的临床意义被引量：3
- 1995年
- 应用复合刺激试验，对２６例确诊为Ｔｕｒｎｅｒ综合征患儿的下丘脑－垂体轴多种激素分泌功能状态进行了检测，并根据检测结果分别给予患儿甲状腺片、吡唑甲氢龙、可乐定等药物治疗。结果：全部患儿中有生长激素分泌低下１２例；中枢性和外周性甲状腺功能低下各４例，后者中有２例经证实为桥本甲状腺炎；５例患儿卵泡刺激素和促黄体生成素分泌相呈现正常青春期前状态；治疗随访超过１年以上的１２例中，除４例骨龄＞１３岁、促甲状腺素分泌正常患儿身高增长效果较差外，余８例均获良好效果。提示：对Ｔｕｒｎｅｒ综合征患儿应尽早检测其下丘脑－垂体轴各项功能，以便根据个体情况予以合理的早期干预，改善其身心发育。
- 宁聪魏虹舒丹胡晓峰陶德定林汉华王珊王慕逖
- 关键词：儿童TURNER综合征下丘脑垂体
- 胎儿下丘脑垂体细胞颅内移植治疗矮小儿童临床探讨
- 1993年
- 近十年来,由于重组人生长激素的问世,使临床上对身材矮小儿童治疗获得很大进展。迄今,这类制剂虽然供应充裕,但价格极为昂贵。国内曾将垂体细胞移植入胸大肌治疗成人侏儒症患者,并取得近期效果,但该法应用供体较多。
- 胡晓峰王慕逖张平朱炎昌
- 关键词：儿童身材矮小下丘脑
- Turner综合征患者染色体核型、DNA复制与表型效应的关系被引量：1
- 1996年
- 应用高分辨ＲＢＧ（ＢｒｄＵ－Ｕｌｔｒａｖｉｏｌｅｔ－Ｇｉｅｍｓａ－Ｒ－ｂａｎｄ，ＲＢＧ）技术对５例患Ｔｕｒｎｅｒ综合征的患儿进行临床及细胞遗传学研究，分析了Ｘ染色体复制特征及失活类型。结果表明：５例患者中３例核型为４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ），另２例核型为４６，Ｘ，ｄｅｌ（Ｘ）（Ｐ２１）；结构异常Ｘ染色体均为非随机失活，等臂Ｘ染色体两臂带纹基本对称出现，短臂缺失的Ｘ染色体ＤＮＡ复制顺序改变，Ｐ１１·４、Ｐ１１·２复制频率明显低于正常女性迟复制Ｘ染色体；提示Ｘ染色体结构改变及复制特征与表型效应有关。
- 胡晓峰林汉华陶德定舒丹王慕逖
- 关键词：TURNER综合征染色体核型DNA
- 甲状腺疾患血浆及红细胞内锌、铜检测及意义
- 1994年
- 甲状腺素与锌、铜代谢的关系国内迄今未见报道.我科近年来观察了各种甲状腺疾病患者血浆及红细胞内锌、铜浓度的动态变化,现报道如下.
- 舒丹胡晓峰宁聪丁文军卢萍
- 关键词：甲状腺疾病血浆红细胞锌铜
- 异常X染色体DNA复制特征的研究
- 1995年
- 本文对５例Ｘ染色体结构异常的Ｔｕｒｎｅｒ综合征患儿进行了ＤＮＡ复制特征研究，结果表明，２例Ｘ短臂缺失伴有ＤＮＡ复制特征改变，Ｘｐ１１、Ｘｑ１１出现频率较正常对照组显著降低，３例Ｘ长臂等臂病例两臂复制带型基本对称出现，复制情况与正常女性Ｘ染色体长臂带纹出现频率类似，揭示Ｘ染色体ＤＮＡ复制特征可能参与表型效应。
- 胡晓峰陶德定舒丹林汉华王慕逖
- 关键词：X染色体DNA复制TURNER综合征带型体长
- 口服“碘钙营养片”后所发生的儿童群体性癔病
- 1997年
- 报告一起由口服“碘钙营养片”后所发生的儿童群体性癔病,发病者为8～13岁的集体寄宿小学生,主要症状为头晕、头痛、乏力、腹部不适、肢体麻木、强直、抽搐等.发病者均有共同的社会环境、精神心理因素,经对症、暗示,心理疗法奏效.强调儿童心理健康的重要性.
- 林汉华胡晓峰张益诚龚新国周自立
- 关键词：癔病儿童心理疗法
