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极体活检在胚胎植入前遗传学检测中的临床应用价值被引量：1: 2022年; 极体是卵母细胞减数分裂的副产物,含有和卵细胞相对应的遗传物质,对极体进行遗传学检测可以推测出相应卵细胞的染色体和基因状态。极体活检具有对胚胎损伤小、伦理上易被接受等特点,是一种安全、有效的胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)取材方法。极体分析主要用于母源单基因遗传病、染色体非整倍体和染色体结构重排的PGT,在女方新发变异、家系成员缺失或生殖腺嵌合的单基因病检测、线粒体遗传病的阻断和高龄女性的染色体非整倍体筛查方面具有优势。与囊胚期检测相比,极体检测能够避免囊胚培养失败造成的胚胎浪费,提高胚胎利用率,可能对卵巢功能不全的女性更有利。此外,极体检测将检测时间前移,能够实现新鲜胚胎移植。本文对极体活检在PGT中的研究进行整理和归纳,旨在揭示其临床应用价值。; 陈佳伍琼芳; 关键词：极体活检单基因病染色体非整倍体

卵巢储备正常患者体外受精-胚胎移植中使用早卵泡期长效长方案与拮抗剂方案临床结局的比较被引量：7: 2020年; 目的比较早卵泡期长效长方案与拮抗剂方案在卵巢储备功能正常,行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)治疗的不孕症患者中的临床疗效。方法将2018年5月至2020年1月招募的在江西省妇幼保健院辅助生殖中心就诊、符合入排标准的行体外受精-胚胎移植的不孕症患者181例,随机分配至早卵泡期长效长方案组(101例)和拮抗剂方案组(79例)。比较两组患者的基线资料及妊娠结局,如年龄、BMI、妊娠率、Gn使用天数、Gn总剂量、获卵数、可利用胚胎数、种植率、药物治疗费用等。结果早卵泡期长效长方案组Gn天数较拮抗剂方案组多,生化妊娠率高于拮抗剂组,药物治疗费用低于拮抗剂组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论对于卵巢储备功能正常的不孕症患者,早卵泡期长效长方案妊娠结局优于拮抗剂方案,药物费用低于拮抗剂方案。; 田莉峰吴兴武夏雷震伍琼芳陈佳许定飞胡毅娜聂玲; 关键词：体外受精-胚胎移植拮抗剂方案妊娠率

应用全外显子测序技术对一个丙酸血症家系进行基因分析及产前诊断被引量：2: 2020年; 目的探讨1个丙酸血症家系的遗传学病因,为其遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用高通量测序技术对先证者及父母进行核心家系全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),用生物信息学软件对变异位点进行致病性分析,并对阳性位点进行Sanger测序验证,检测变异位点是否符合共分离。先证者母亲再次怀孕后于孕18周经羊膜腔穿刺行产前诊断。结果核心家系全WES检测在先证者PCCA基因上检出c.1845+1G>A和c.446delA(p.N149Tfs*35)两个新变异,其父亲携带c.1845+1G>A杂合变异,母亲携带c.446delA杂合变异,先证者二姐遗传来自父亲的c.1845+1G>A变异,胎儿携带c.1845+1G>A杂合变异,出生后随访正常。结论PCCA基因c.1845+1G>A和c.446delA变异是该丙酸血症家系的致病原因,为家系遗传咨询及产前诊断提供了依据。; 阳彦刘艳秋陈佳罗海艳; 关键词：丙酸血症基因变异产前诊断

QF-PCR技术应用于快速产前诊断额外检出母体性染色体数目异常3例报告: 2022年; 目的探讨定量荧光PCR(Quantitive fluorescent PCR,QF-PCR)技术在快速产前诊断中额外检出母体性染色体数目异常的临床应用。方法对2例无创产前基因检测(Non-invasive prenatal testing,NIPT)提示性染色体异常与1例B超提示胎儿超声软指标异常的孕妇行产前诊断,获取孕妇外周血与羊水行QF-PCR检测,以及羊水行染色体微阵列分析(Chromosomal Microarray Analysis,CMA)与核型分析,并对QF-PCR检测提示性染色体数目异常的孕妇行核型分析进一步验证。结果3例孕妇的羊水样本均排除母体细胞污染,产前诊断结果显示3例胎儿未见检测范围内的染色体异常;QF-PCR检测显示3例孕妇存在性染色体非整倍体数目异常,经外周血染色体核型验证1例孕妇为47,XXX/45,XO嵌合体,2例孕妇为47,XXX三体。结论QF-PCR技术用于产前诊断不仅可快速检出胎儿常见的染色体非整倍体数目异常,排除样本母体细胞污染,同时可额外检出母体的性染色体数目异常,对提高孕妇性染色体异常检出率及提供优生优育指导具有重要意义。; 罗海艳邹永毅阳彦陈佳黄婷刘艳秋; 关键词：QF-PCR 快速产前诊断性染色体数目异常

极体测序技术在Van der Woude综合征患者胚胎植入前遗传学检测中的应用: 2023年; 目的探讨极体测序技术在Van der Woude综合征患者胚胎植入前单基因遗传病检测中的应用价值。方法对1例因IRF6基因新发变异导致的Van der Woude综合征女性患者,应用极体测序技术进行胚胎植入前遗传学检测。6枚卵经卵胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)受精后,分别顺序活检第一极体、第二极体和囊胚滋养外胚层细胞。活检细胞经全基因组扩增后,利用PCR联合Sanger测序的方法检测极体和胚胎的致病变异携带状态,推断对应胚胎的致病性。为预防因囊胚培养失败造成无可移植胚胎的情况,在囊胚形成前对1枚致病性低的优质胚胎进行玻璃化冷冻。此外,通过在夫妇双方以及特定基因型的极体和胚胎样本中对变异位点及其上下游1M区域内的175个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点进行靶向捕获高通量测序,连锁分析构建单体型。选择致病性低的胚胎移植,成功妊娠后进行产前诊断以及跟踪随访。结果成功获得第一极体和第二极体各6枚,其中11枚极体的变异位点检测成功。6枚胚胎中,1枚预测致病性低的胚胎在患者知情同意后于第4日(day 4,D4)玻璃化冷冻;1枚胚胎成功发育至囊胚,但致病性高;4枚胚胎囊胚培养失败。连锁分析成功构建出与致病变异紧密连锁的SNP单体型,胚胎单体型分析与Sanger测序结果吻合。移植致病性低的D4期冷冻胚胎,成功妊娠后,患者夫妇拒绝有创产前诊断。出生后新生儿随访未发现唇腭裂,脐血基因检测不携带致病变异。结论本研究利用卵母细胞极体测序的检测方法,为1例因IRF6基因新发变异导致的Van der Woude综合征女性患者进行胚胎植入前单基因遗传病检测,成功阻断了该病向子代传递。; 陈佳吴兴武田莉峰陈格黄志辉辛才林赵琰刘艳秋伍琼芳

46,XY,t(1;18;9)(p34.1;q12.2;q32)复杂性染色体重排携带者的胚胎植入前遗传学检测: 2024年; 目的探讨胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)在复杂性染色体重排携带者助孕中的应用。方法应用控制性超促排卵、卵胞质内单精子注射、囊胚活检、二代测序(next generation sequencing,NGS)等方法对1例复杂性染色体重排(complex chromosome rearrangements,CCRs)携带者行PGT助孕。结果该夫妇行1个PGT周期,获卵27枚,共活检囊胚7枚,经NGS示:在检测范围内有3枚正常/平衡囊胚和4枚异常囊胚,解冻移植1枚囊胚后成功妊娠,足月产1男婴,胎儿染色体检查示:46,XY;未携带易位染色体。结论CCRs携带者有高异常配子率、高流产风险。PGT能够筛查胚胎、降低其自然流产风险,是辅助治疗CCRs携带者生育问题的一种策略。; 邢根宝陈佳田莉峰; 关键词：复发性流产

一例N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症家系的基因分析与产前诊断: 2020年; 目的探讨1例N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症家系的遗传学病因,并为该家系再次生育提供遗传咨询和产前诊断。方法应用Trio全外显子组测序寻找N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症家系的致病原因。根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMGG)推荐的基因变异临床意义分类标准对检出的变异进行分类,评估其致病风险。该家系再次生育时,应用Sanger测序针对检出的变异进行产前诊断。结果Trio全外显子组测序结果显示:患儿NAGS基因存在c.68delG和c.796G>C复合杂合变异,其父母分别携带c.796G>C和c.68delG杂合变异。上述变异均未见文献报道,根据ACMGG变异判读指南,c.68delG为"疑似致病"变异(PVS1+PM2),c.796G>C为"临床意义不明确"变异(PM2+BP4)。Sanger测序验证了Trio全外显子组测序的检测结果,并在羊水细胞中仅检测出c.796G>C杂合变异。该胎儿出生后6个月随访,未发现明显异常。结论NAGS基因c.68delG和c.796G>C复合杂合变异可能为该家系中患儿的致病原因,基因检测结果为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。; 陈佳袁慧珍谢康郭珍阳彦邹永毅陈格刘艳秋; 关键词：高氨血症尿素循环障碍产前诊断

胎儿右位主动弓合并迷走左锁骨下动脉的遗传学研究及临床价值被引量：5: 2020年; 目的:研究胎儿右位主动脉弓合并迷走左锁骨下动脉(RAA-ALSA)遗传学异常情况,为临床决策提供帮助。方法:选取产前超声检查胎儿RAA-ALSA共99例,其中孤立性RAA-ALSA 51例、非孤立性RAA-ALSA 48例。采集胎儿羊水或脐血标本行传统核型分析及染色体微阵列(CMA)检测,分析染色体异常检出率的情况,并寻找基因组中拷贝数变异情况。结果:99例胎儿RAA-ALSA中,染色体核型分析检出异常10例(10.10%),CMA检出异常29例(29.29%)。孤立性RAA-ALSA中核型未检出异常,CMA检出异常4例(7.84%)。RAA-ALSA合并心内结构异常18例,核型检出异常4例(8.33%),CMA检出异常10例(20.83%);合并心外结构异常30例,核型检出异常6例(12.5%),CMA检出异常15例(31.25%)。胎儿RAA-ALSA中CMA染色体异常检出率高于核型分析,差异有统计学意义(P<0.05),CMA在非孤立性RAA-ALSA中的染色体异常检出率高于孤立性RAA-ALSA,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:孤立性RAA-ALSA染色体异常风险存在;RAA-ALSA合并其他结构异常时,染色体异常风险明显增加;在拷贝数异常情况下CMA比核型具有更高的分辨率及敏感性。当产前超声检查为RAA-ALSA时,应建议行介入性产前诊断,除传统的染色体核型分析外,同时行CMA检测,为进一步的遗传咨询提供指导帮助。; 潘璐刘艳秋黄婷婷周吉会陈佳; 关键词：右位主动脉弓拷贝数变异染色体核型分析

基于二代测序的植入前遗传学检测在71例染色体易位家系中的应用被引量：4: 2020年; 目的探讨基于二代测序(next generation sequencing,NGS)的植入前遗传学检测(preimplantation genetic test,PGT)对于染色体易位携带者实现正常生育的意义。方法对71对染色体易位携带夫妇(60例为平衡易位,11例为罗氏易位)行PGT周期的超促排卵和卵母细胞浆内单精子注射,培养至囊胚阶段,活检囊胚滋养外胚层细胞行全基因组扩增(whole genome amplification,WGA),用NGS技术对扩增产物进行基因组序列分析,选择正常或平衡胎胚植入,并对检测结果和胚胎着床、妊娠情况进行分析。结果71对夫妇共进行92个周期,活检胚胎303枚,301枚囊胚活检成功,成功诊断胚胎287个,诊断成功率为95.3%(287/301),获得可供移植的整倍体胚胎共85个,其中18个周期无可用胚胎,周期取消率19.5%。平衡易位组获得整倍体胚胎67个,罗氏易位组获得整倍体胚胎18个,PGT后胚胎着床率分别为89.3%(42/47)和88.8%(8/9),早期流产率分别为25.5%(12/47)和22.2%(2/9),继续妊娠率+活产率分别为63.8%(30/47)和66.6%(6/9),产前诊断结果与PGT结果一致。结论基于NGS的PGT可准确的对胚胎进行染色体病诊断,避免反复流产和非意愿性终止妊娠,并获得理想的临床妊娠率。; 阳彦刘艳秋马鹏鹏陈佳丁涛; 关键词：染色体易位妊娠率

子宫腺肌病异位子宫内膜和正常对照在位子宫内膜的差异蛋白组学研究: 汪利群黄欧平刘荣芳陈佳刘小燕; 文献传递网络资源链接

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