黄颖之
- 作品数：8 被引量：4H指数：1
- 供职机构：中国医学科学院基础医学研究所更多>>
- 发文基金：国家科技支撑计划国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生环境科学与工程更多>>
- 一例先天性全身多毛综合征的遗传学研究
- 目的:鉴定一例先天性全身多毛综合征的遗传缺陷.方法:经知情同意,采集先证者及其母亲、两名同胞外周血,提取基因组DNA.同时对先证者进行外周血培养并分析其核型.随后进行aCGH分析,对发现的CNV用qPCR的方法在家系成员...
- 黄颖之郝佳洁赵秀丽王明荣张学
- 一例X连锁无汗型外胚层发育不良家系致病突变鉴定
- 目的:对一例X连锁无汗型外胚层发育不良家系进行基因突变分析.方法:经知情同意抽取男性先证者及其父母外周血,提取基因组DNA,并对候选基因EDA外显子区域进行PCR-Sanger测序.针对检测到的突变,检索HGMD数据库,...
- 黄颖之杨威张学
- 遗传性乳光牙本质家系致病基因突变的鉴定被引量：3
- 2016年
- 目的对一个遗传性乳光牙本质（dentinogenesis imperfecta shieldstype Ⅱ ，DGI-Ⅱ）家系进行DSPP基因的突变分析。方法采集家系成员外周血或胎儿绒毛组织，用酚氯仿法提取基因组DNA。应用聚合酶链反应（polymerasechain reaction，PCR）-Sanger测序方法鉴定先证者DSPP基因第2～5外显子及外显子／内含子衔接区序列，并进行突变分析；针对突变位点设计错配引物引入AluI酶切位点，通过限制性酶切和琼脂糖凝胶电泳方法在该家系正常人及60名无关正常个体中进行致病突变验证；构建含微型DSPP基因的pcDNA3．1基因表达载体，在体外培养细胞中验证突变致病性。结果该家系3例患者和一名胎儿均携带DSPP基因内C．52—1G〉A的杂合突变，突变造成该基因第3外显子5’端剪接点变异；60名对照者和家系正常个体均未携带该突变；微小基因（Minigene）体外表达显示e．52—1G〉A导致DSPP基因转录产物第3外显子的跳跃剪接。结论本研究在一个DGI-Ⅱ家系中发现了DSPP基因内一个新的致病剪接突变（c．52—1G〉A），并在此基础上为先证者提供了产前基因诊断。
- 刘彦山黄颖之高劲松李闪赵秀丽张学
- 一个Ⅲ型手足裂畸形家系拷贝数变异的研究
- 2014年
- 目的鉴定一个手足裂畸形家系患者的致病突变。方法应用AffymetrixSNP6．0芯片对家系中的先证者进行全基因组拷贝数变异分析；通过基因组DNA实时荧光定量PCR对家系中患者进行突变验证。结果在先证者中发现10q24区域内一个约560kb的微重复；实时荧光定量PCR证实家系患者均携带该微重复。结论10q24区域内约560kb重复很可能导致了该家系患者手足裂畸形的发生。
- 刘雅萍黄颖之杨威张学
- 一例X连锁无汗型外胚层发育不良家系致病突变鉴定
- 目的:对一例X连锁无汗型外胚层发育不良家系进行基因突变分析。方法:经知情同意抽取男性先证者及其父母外周血,提取基因组DNA,并对候选基因EDA外显子区域进行PCR-Sanger测序。针对检测到的突变,检索HGMD数据库,...
- 黄颖之杨威张学
- 文献传递
- 遗传性毛发疾病的致病突变研究
- 第一部分先天性全身毛发增多症中6q22微重复的鉴定 先天性全身毛发增多症(congenital generalized hypertrichosis，CGH)以非雄激素依赖的全身性毛发过度生长为主要特征，具有表型异质性...
- 黄颖之
- 关键词：染色体重排单体型分析产前基因诊断
- 一例先天性全身多毛综合征的遗传学研究
- 目的:鉴定一例先天性全身多毛综合征的遗传缺陷。方法:经知情同意,采集先证者及其母亲、两名同胞外周血,提取基因组DNA。同时对先证者进行外周血培养并分析其核型。随后进行aCGH分析,对发现的CNV用qPCR的方法在家系成员...
- 黄颖之郝佳洁赵秀丽王明荣张学
- 文献传递
- 一个常染色体显性遗传性稀毛症家系的致病基因突变筛查
- 目的 对一个常染色体显性遗传性稀毛症家系进行候选基因分析，寻找致病突变.方法 收集一个4代49人的常染色体显性遗传性稀毛症家系，并对家系成员进行表型鉴定.在知情同意的基础上采集4名患者及其中2名配偶的外周血，提取基因组D...
- 黄颖之张学
