于道华
- 作品数：6 被引量：3H指数：1
- 供职机构：义乌市中心医院更多>>
- 发文基金：广西省自然科学基金广西壮族自治区自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 儿童智能发育迟缓与MeCP2基因第3外显子突变关联性的初步探讨被引量：2
- 2008年
- 目的:研究儿童智能发育迟缓(MR)与甲基化CpG结合蛋白2(MeCP2)基因第3外显子突变是否存在相关性。方法:智能发育迟缓患儿30例,正常对照组30例,提取外周血DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)技术扩增MeCP2基因第3外显子,DNA直接测序,对小儿智能发育迟缓与MeCP2基因第3外显子检测进行相关性分析。结果:30名正常儿童未发现有MeCP2基因第3外显子的突变,30名MR患儿中2例存在MeCP2基因第3外显子的突变。结论:①在智能发育迟缓的患儿中存在MeCP2基因第3外显子的突变,以点突变为主;②MeCP2基因第3外显子的突变与儿童智能发育迟缓的相关性还有待证明。
- 韩蕴丽于道华
- 关键词：基因突变
- 小儿智能发育迟缓和MECP2基因
- 2007年
- 智能发育迟缓与几百种遗传性综合征有关,在Rett综合征,脆性X综合征等多种智能发育迟缓的患者中发现了MECP2基因突变,MECP2基因已成为研究基因型与人类神经发育性疾病的关系的一个热点方向,现将其研究现状作一综述。
- 于道华韩蕴丽
- MeCP2基因第3外显子突变与小儿智能发育迟缓的关联研究
- 目的：研究甲基化CpG结合蛋白2(methyl-cpG-bindingprotein 2，MeCP2)基因第3外显子突变与小儿智能发育迟缓(mental retardation，MR)是否存在相关性。
方法：选...
- 于道华
- 关键词：基因突变外显子
- 文献传递
- 轻度胃肠炎伴婴儿良性惊厥2例报道
- 2009年
- 本文报道2例轻度胃肠炎伴婴儿良性惊厥发作病例，初步探讨其可能的病因；
- 于道华
- 关键词：轻度胃肠炎
- 轻度胃肠炎伴婴儿良性惊厥脑电图分析被引量：1
- 2009年
- 目的初步探讨轻度胃肠炎伴婴儿良性惊厥（CwG）患者发作时脑电图的特点及临床表现之间的关系。方法笔者共记录6名CwG患者发作时的脑电图？结果证实异常放电起始于特定部位，进而发展为全身性发作，起始部位3人在枕部，1人在顶部，1人在中央部，1人在额部。结论患者的临床表现包括反应缺失、运动障碍、紫绀、眼斜及偏侧颜面痉挛等，在全部患者中没有发现无意识行为。
- 于道华
- 关键词：轻度胃肠炎婴儿良性惊厥脑电图
- 儿童偏头痛的临床特点及脑电图表现
- 2006年
- 目的探讨偏头痛的临床特点和脑电图表现。方法对30例诊断偏头痛的患儿进行临床表现及脑电图分析。结果30例偏头痛患儿均表现为发作性头痛,部分伴有先兆,11例(36·7%)患儿脑电图表现异常。结论偏头痛是儿童常见的发作性疾病,部分表现有脑电图异常,应避免误诊为癫痫。
- 韩蕴丽于道华
- 关键词：儿童偏头痛脑电图癫痫
