刘海娟
- 作品数：8 被引量：11H指数：2
- 供职机构：北京协和医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 假性甲状旁腺功能减退症患者的临床与遗传学研究
- 目的:探讨中国人群中PHP患者的临床与遗传学特点。对象与方法:研究对象为北京协和医院收治的77例假性甲旁减患者。本研究回顾性的对77例PHP患者的临床特点进行分析。使用结合重亚硫酸盐修饰后限制性内切酶分析法对PHP患者的...
- 朱燕邢小平聂敏王鸥李梅夏维波姜艳孟迅吾刘海娟
- 文献传递
- 克罗恩病合并严重骨质疏松症病例报道及文献复习被引量：1
- 2011年
- 目的:探讨克罗恩病(CD)合并严重骨质疏松症的机制、临床表现及诊治方法,以提高临床医师对本病的认识及诊治水平。方法:报道1例21岁女性患者,因发热、腹痛、腹泻、便血诊断为CD,使用糖皮质激素(GC)治疗半年,剂量相当于泼尼松15～50mg/d,患者逐渐出现双手关节、胸背及双侧肋骨疼痛,活动困难。行骨骼X光片检查及双能X线吸收法骨密度测量,并给予钙剂、活性维生素D、降钙素、骨吸收抑制剂帕米膦酸钠治疗,观察腰椎及髋部骨密度治疗前后的变化。结果:X光片示骨盆及胸腰椎明显骨质疏松,多椎体压缩性骨折。骨密度:L2-40.749g/cm2,Neck0.734g/cm2,Troch0.500g/cm2,Total0.658g/cm2,提示骨质疏松症。予抗骨质疏松联合治疗后,患者骨痛逐渐减轻,腰椎及髋部骨密度逐渐增加,活动能力明显提高。结论:接受GC治疗的炎症性肠病患者,易合并严重骨质疏松症,临床医师应重视并尽早防治此并发症。
- 韩兰稳李梅夏维波邢小平胡莹莹刘海娟钱家鸣
- 关键词：克罗恩病糖皮质激素
- 低磷酸酶血症一家系组织非特异性碱性磷酸酶(TNSALP)基因突变分析被引量：4
- 2011年
- 目的对1例儿童型低磷酸酶血症(HPP)患者及家系进行临床分析和基因突变检测,以探讨HPP的致病机制。方法针对1例罕见的HPP患者的典型临床特点,进行实验室检验及影像学检查。进而收集患者及其亲属外周血,提取基因组DNA。针对ALPL基因12个外显子及附近内含子区合成引物,经PCR扩增后,直接对产物测序检测突变。结果患者血碱性磷酸酶水平显著降低,骨骼具有佝偻病样改变;患者ALPL基因存在c.18delA及c.G407C两种突变。前者所致移码突变使得翻译提前终止,形成的截短蛋白(p.V7Yfs18X)丧失了发挥酶活性及骨骼矿化作用的重要区域;而c.G407C导致其编码的氨基酸由精氨酸变为脯氨酸(R136P)。进一步检索PubMed及ALPL基因突变数据库,以上突变在国内外均未见报道。临床表现正常的患者母亲及祖母、父亲分别携带c.18delA和c.G407C突变,该家系符合常染色体隐性遗传。结论 ALPL基因c.18delA和c.G407C两种新突变与HPP临床表现密切相关。
- 刘海娟李梅邢小平夏维波余卫聂敏王鸥姜艳胡莹莹孟迅吾周学瀛
- 关键词：突变
- 妊娠糖尿病孕妇骨代谢状况的研究被引量：2
- 2011年
- 目的探讨妊娠糖尿病(GDM)孕妇与正常孕妇骨代谢特点的异同。方法比较67例妊娠糖尿病患者(GDM组)与13例正常糖耐量孕妇(NGT组)血钙、磷、ALP、25OHD、CTx、24h尿钙、跟骨超声(SOS)等骨代谢指标的异同。然后将GDM组患者分为A、B两组,分别给予低、高两种不同剂量钙和维生素D干预至分娩前,比较两组治疗前后上述指标的差异。结果 GDM组血钙、磷为(2.3±0.1)mmol/L、(1.3±0.2)mmol/L,NGT组血钙、磷分别为(2.2±0.1)mmol/L,(1.1±0.1)mmol/L(P<0.05);GDM组和NGT组24h尿钙均升高;GDM B组24h尿钙治疗前为(11.0±-6.9)mmol/L,治疗后为(8.2±4.3)mmol/L,明显下降(P<0.05)。结论 GDM孕妇骨代谢特点和NGT孕妇基本相同,24h尿钙均显著增加。GDM可能导致血钙、磷轻度增加。补充足量的钙剂和维生素D可使尿钙丢失减少。
- 李伟韩兰稳平凡胡莹莹刘海娟向红丁李梅
- 关键词：妊娠期糖尿病骨代谢
- 低磷酸酶血症一家系ALPL基因突变分析
- 目的:低磷酸酶血症(Hypophosphatasia,HPP)是一种以骨骼及牙齿矿化不良、血及骨碱性磷酸酶(ALP)不足为特征的罕见遗传代谢性骨病,发病率为1/100000。该病由位于染色体1p34-36的组织非特异性碱...
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- 文献传递
- 维生素D治疗慢性肾脏疾病继发性甲状旁腺功能亢进症的进展被引量：1
- 2010年
- 继发性甲状旁腺功能亢进症（SHPT）是慢性肾脏疾病（CKD）最常见的并发症之一。维生素D及其类似物是治疗SHPT的常用药物，充分了解低维生素D状态对CKD患者的危害，维生素D制剂治疗SHPT的药理机制及治疗过程中应该注意的问题，有助于临床医师合理应用此类药物，延缓SHPT发展为三发性甲状旁腺功能亢进症。
- 刘海娟李梅邢小平
- 关键词：继发性甲状旁腺功能亢进症维生素D慢性肾脏疾病
- 低密度脂蛋白受体相关蛋白5与骨量相关性的研究进展被引量：3
- 2011年
- 骨量受多种遗传及环境因素共同影响,其中遗传因素对骨密度的影响大于60%。近年的研究显示,低密度脂蛋白受体相关蛋白5(LRP5)与成骨细胞分化、骨密度和/或骨质疏松性骨折关系密切。LRP5参与的骨量调控机制为骨质疏松症等疾病提供了新的治疗靶点,针对以上机制研制特异性激动剂或拮抗剂对开发新型抗骨质疏松药物具有重要意义。
- 刘海娟李梅邢小平
- 关键词：低密度脂蛋白受体相关蛋白5骨量成骨细胞
- FDPS、LRP5基因多态性与阿仑膦酸钠治疗绝经后骨质疏松症疗效的相关性研究
- 目的:本研究针对我国汉族绝经后骨量减低/骨质疏松症妇女LRP5 rs3736228及FDPS rs2297480位点进行基因分型,探讨以上两位点多态性在阿仑膦酸钠治疗前后与BMD、骨转换标志物——ALP、CTX及25(O...
- 刘海娟李梅邢小平夏维波聂敏余卫王鸥姜艳胡莹莹孟迅吾周学瀛
- 文献传递
