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72例胎儿永存左上腔静脉的诊断及预后分析: 2016年; 目的探讨胎儿永存左上腔静脉(PLSVC)的诊断和预后分析。方法选取我院超声科确诊的72例胎儿PLSVC作为研究对象,回顾性分析其超声心动图表现及合并症特点。结果 72例胎儿PLSVC中,单纯胎儿PLSVC 55例,合并心内畸形13例,合并心外畸形2例,同时合并心内和心外畸形2例。结论产前彩色多普勒超声诊断胎儿永存左上腔静脉,及早发现是否合并心内畸形和(或)心外畸形,可作为胎儿预后评估的依据,具有重要的临床意义。; 李学娟张荣边莹冯娟曾静; 关键词：彩色多普勒超声永存左上腔静脉胎儿

彩色多普勒超声在产前诊断胎儿先天性心脏复杂畸形中的应用被引量：11: 2017年; 目的探讨彩色多普勒超声在产前诊断胎儿先天性心脏复杂畸形中的应用价值。方法对1164例行产前检查的孕妇采用胎儿心脏彩色多普勒超声检查,其检查结果与经引产后的尸检及出生后胎儿检查结果进行对照。结果本研究检查的1164例胎儿中,产后胎儿检验结果或引产后胎儿尸检结果为192例单发心脏畸形,77例复杂畸形,另有8例单纯室间隔缺损、3例单纯肺动脉狭窄被漏诊。胎儿心脏彩超诊断心脏畸形的诊断符合率为99.05%(1153/1164),灵敏度为96.07%(269/280),特异度为100.00%(884/884),其中,诊断复杂心脏畸形的符合率为100.00%(77/77)。结论彩色多普勒超声诊断胎儿先天性心脏复杂畸形符合度高,其操作简便、无创,可为指导复杂先心的临床干预提供重要的技术支持。; 李学娟王欣张荣边莹; 关键词：多普勒超声产前诊断胎儿

高效变性液相色谱技术在产前诊断检测母源DNA污染中的应用被引量：1: 2014年; 目的建立一种质控性较高的高效变性液相色谱（denaturing high performance liquid chromatography, DHPLC）技术，检测短串联重复序列（short tandem repeats, STR）位点，用于排除母源污染，提高产前诊断的准确性。方法选取20个处于孕期的患有遗传病的家系，分别提取父母外周血和胎儿羊水DNA，扩增16个STR位点，根据STR数据库报道16个STR位点的等位基因分布范围设定DHPI。C分析片段的大小，进行DHPI，C分析。同时，将母体DNA与胎儿羊水DNA以1：1、1；4、1：9、1：19、1：99的比例混合，应用DHPLC对vWASTR位点进行检测，确定该技术的检测灵敏度。结果应用DHPLC分析16个STR位点，母亲与胎儿等位基因不同的STR位点均在10个以上，排除母源污染的检测率达66．7％，检测灵敏度为1％～10％。结论DHPLC技术可准确快速地排除羊水的母源污染且具有较高的灵敏度，质控性较好，达到了欧洲要求的检测技术标准，为产前诊断提供可靠的检测质控技术。; 高利洁龙艳明张荣李爽张凤环何国平; 关键词：产前诊断短串联重复序列

染色体多态性与不孕不育及自然流产的关系研究被引量：4: 2015年; 目的探讨染色体多态性与不孕不育及自然流产的关系。方法选取我院收治的1 540例不孕不育及自然流产患者,同时以至少一胎足月分娩的无异常生育史的人群作为对照组,对各组进行外周血淋巴细胞培养,G显带及核型分析。结果在不孕不育及自然流产组中,染色体多态性检出182例,发生率为11.82%;对照组染色体多态性检出10例,发生率为1.67%。不孕不育及自然流产组中染色体多态性检出率明显高于对照组,两组比较差异有显著统计学意义(P<0.01)。结论染色体多态性与不孕不育及自然流产存在一定的相关性,临床应予以重视。; 曾育英朱素优张荣唐干平; 关键词：染色体多态性不孕不育自然流产

惠州地区299例孕妇羊水细胞染色体核型分析: 2013年; 目的羊水细胞培养染色体核型分析在产前诊断中的重要性,防止染色体病缺陷患儿的出生,提高我市出生人口素质。方法 2012年6月—2013年4月在我院产前诊断中心遗传咨询符合介入性产前诊断条件的孕16-24周301例孕妇在B超引导下行羊膜腔穿刺,抽取羊水15-20ml进行培养,通过制片、显带、进行染色体核型分析。结果 301例羊水培养成功299例,成功率为99.34%,检出数目及结构异常11例,阳性率为3.65%。其中,21-三体7例,18-三体2例,罗伯逊易位1例,5号短臂缺失1例,其它多态性13例。结论产前诊断是优生工作的重要组成部分,对有指征的孕妇进行羊膜腔穿刺行羊水细胞培养及核型分析,可有效防止染色体病患儿的出生,羊水细胞培养染色体核型分析在目前仍然是产前诊断中安全、可靠的方法。; 曾育英朱素优唐干平张荣; 关键词：产前诊断羊水细胞培养核型分析

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张荣