徐悦凡
- 作品数：17 被引量：50H指数：4
- 供职机构：天津市中心妇产科医院更多>>
- 发文基金：天津市卫生局科技基金天津市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学生物学自动化与计算机技术更多>>
- 孕早期母血清筛查唐氏综合征的研究
- 徐悦凡陈叙任晨春李金春魏振河张海霞张长俊王文靖刘国川张月香吴钟瑜
- 该组对进行孕早期母血清筛查唐氏综合征的研究，最大限度地、尽量早地降低不良妊娠对孕妇造成的痛苦。该课题组从2002年12月到2004年12月共筛查420例孕早期（7～12周）孕妇，采用时间分辨荧光免疫法检测孕妇血清生化指标...
- 关键词：
- 关键词：唐氏综合征妊娠相关血浆蛋白A产前筛查
- 孕早期生化标记物结合超声筛查唐氏综合征被引量：4
- 2007年
- 目的：探讨孕早期唐氏综合征（DS）的产前筛查方法。方法：采用时间分辨免疫法对孕7-13周452例孕妇血清中PAPP—A和β-HCG两项血清标记物进行检测。同时用超声对其中孕10—13周的孕妇测量颈部透明带（nuchal translucency，NT）厚度。用Tl—risk风险统计软件进行风险率计算，以1：250作为高风险的切割值。结果：二联生化筛查7-13周的452例孕妇中，筛出高危孕妇45例，确诊DS胎儿1例；二联生化＋NT筛查10—13周的孕妇101例，筛出高危孕妇6例。结论：孕早期二联生化＋NT筛查DS胎儿，有望使产前诊断时间提前，且筛查结果的假阳性率降低。
- 李金春张长俊张燕妮徐悦凡周敏任晨春
- 关键词：唐氏综合征生化标记物
- 天津市区孕期妇女微量元素动态监测及参考值的研究
- 王华周建峰徐悦凡崔岚燕亭轩王瑞马佳梅
- 该项目对天津市区（市内六区）孕期妇女微量元素水平进行了群体调查。该研究采用末梢血、微量法原子吸收分析技术，对天津市区（市内六区）正常妊娠妇女进行多种微量元素含量的检测，并进行动态观察，发现其变化规律。并建立天津市区正常妊...
- 关键词：
- 关键词：孕期妇女微量元素动态监测参考值
- 孕早期母血清筛查唐氏综合征的研究
- 目的用孕母血清生化标志物产前筛查唐氏综合征,采用细胞学和分子生物学技术产前诊断唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)．方法用时间分辨免疫荧光分析法测定孕7～12周孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白 A(pregana...
- 徐悦凡
- 关键词：唐氏综合征产前筛查
- 文献传递
- 孕早期母血清筛查唐氏综合征被引量：1
- 2005年
- 目的:用母血清生化标志物产前筛查唐氏综合征(DS).方法:用时间分辨免疫荧光分析法测定孕7～13周孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(free β-HCG)的中位数,以及胎儿颈部透明膜厚度(NT)以确定高危人群,用T1-risk风险统计软件进行风险率计算,以1:250作为高风险的切割值,并通过绒毛染色体核型分析给予确诊.结果:359例孕妇中筛出高危个体40例,阳性率11.14%,确诊DS胎儿1例.计算出7～13孕周PAPP-A和free β-HCG中位数值.结论:在孕早期用检测PAPp-A和free p-HCG结合NT筛查DS胎儿,有望使产前诊断时间提前.
- 徐悦凡陈叙任晨春李金春魏振河张海霞张长俊王文靖刘国川郎玉萍李彬
- 关键词：唐氏综合征PAPP-A母血清孕早期Β-HCG行风
- 染色体非整倍体异常的产前筛查新进展(综述)被引量：1
- 2004年
- 非整倍体异常是胎儿最常见的一类染色体异常,包括21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征以及一些性染色体异常:X单体,如45,X(Turner综合征)或性染色体三体,如47,XXX、47,XXY、47,XYY等.常用的产前诊断方法,如绒毛取样、羊膜腔穿刺、脐带穿刺术均属于创伤性产前诊断技术,都有其并发症及一定的胎儿丢失率.
- 徐悦凡
- 关键词：产前筛查胎儿并发症产前诊断
- 980例遗传咨询患者的细胞遗传学分析被引量：2
- 2001年
- 徐悦凡任鲁风
- 关键词：遗传疾病细胞遗传学染色体异常优生
- 中国人非综合征型听力损失患者Cx26基因的突变分析被引量：27
- 2002年
- 目的 分析中国人遗传性非综合征型听力损失 (nonsyndromichearingimpairment,NSHI)患者缝隙连接蛋白 (connexin 2 6 ,Cx2 6 )基因编码区的突变。方法 对天津市聋哑学校的 8个聋哑学生的家系中 2 9例以及健康对照 2例和有家族史但本人听力正常的遗传咨询者 2例共 33例取外周血提取DNA ,经聚合酶链反应 (polymerasechainreaction ,PCR)扩增Cx2 6基因编码区片段 ,通过限制酶切指纹 单链构像多态性 (restrictionendonucleasesfingerprinting singlestrandconformationpolymorphism ,REF SSCP)分析法进行突变筛选 ,经DNA测序判断多态性改变或致病突变。结果 33例中有 30例Cx2 6基因发生改变 ,改变率为 90 91% (30 / 33)。共发现 8种不同形式的改变 ,包括 79G→A、10 9G→A、16 1A→T、2 35delC、2 40G→A、34 1A→G、5 71T→C和 6 0 8T→C ,其中 16 1A→T、2 40G→A和 5 71T→C为新发现的突变。 2 2例耳聋患者中有 3例为 2 35delC ,突变率为 13 6 4% (3/ 2 2 )。结论 Cx2 6基因 2 35delC是中国人NSHI患者中主要的突变方式 。
- 徐悦凡任鲁风宋文芹张长俊马元煦李金春张燕妮
- 关键词：医学遗传学突变系谱连接蛋白类
- 限制酶切指纹-单链构象多态性——一种有效的大片段中突变的检测方法被引量：1
- 2002年
- 目的 建立一种简便、价廉、有效地在大片段中检测突变的限制酶切指纹 -单链构象多态性(restriction endonuclease fingerprinting- single strand conformation polymorphism,REF- SSCP)方法。方法 以耳聋患者基因组 DNA为模板 ,扩增 Cx2 6基因片段 ,通过对扩增产物进行单链构象多态性、限制酶切指纹 -单链构象多态性和 DNA测序 ,比较 REF- SSCP技术对大片段中突变的检出效率。结果 长度为 72 4bp的扩增产物 SSCP结果未显示差异 ,REF- SSCP显示 3种不同带型 ,经测序发现该基因中的 79G→ A突变 ,突变情况与 REF- SSCP带型完全吻合 ,检出率为 10 0 %。结论 所建立的 REF- SSCP技术适用于大样本量地检测大片段
- 任鲁风徐悦凡杨宇
- 关键词：突变检测基因突变
- 遗传性非综合征型耳聋基因诊断的研究
- 徐悦凡任鲁风宋文芹张长俊马元煦李金春张燕妮
- 该课题为严重儿童期耳聋的遗传病学研究。该研究在国内首次有针对性地对天津市乃至中国北方人群的耳聋发病情况做出调查、统计和分析。对所调查人群中属于遗传性非综合征型耳聋的样本进行基因诊断，确定中国北方人群此类耳聋的高频致病基因...
- 关键词：
- 关键词：基因突变
