李乃忠
- 作品数：23 被引量：46H指数：4
- 供职机构：复旦大学附属华山医院神经内科更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金卫生部科技专项基金卫生部科学研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 脑干听觉诱发电位、CT与MRI对肝豆状核变性的早期诊断价值被引量：4
- 1989年
- 近年来随着神经电生理及放射影象学技术的迅速发展,发现脑干听觉诱发电位(BAEP)、CT及磁共振显象(MRI)对肝豆状核变性(HLD)的诊断有一定价值。本文拟就上述三者与HLD症状联系作比较研究,以期对本病早期诊断有所帮助。
- 李乃忠李盛昌刘道宽姚景莉
- 关键词：脑干诱发电位肝豆状核变性CTMRI
- 用Bayes定理多指标筛查Wilson病家系被引量：2
- 1995年
- 利用临床诊断Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）的常用生化指标：血浆铜蓝蛋白、血清铜和尿铜，结合酯酶Ｄ多态性、ＷＤ发病风险与年龄分布的关系，应用微机化的Ｂａｙｅｓ定理对８个家系的１２例先证者同胞进行了三种状态──症状前患者、杂合子和正常个体的综合判别分析。家系１、家系６和家系８的筛查结果与已经完成的ＤＮＡ诊断结果相吻合。本研究可用于临床诊断、治疗ＷＤ以及遗传咨询。
- 张咸宁陈秀珍吉伟左曹凤根夏蓓莉李乃忠
- 关键词：WILSON病铜蓝蛋白家系
- 用三个DNA探针对Wilson病进行基因诊断的研究
- 1996年
- Wilson病(WD),又称肝豆状核变性,是一种常染色体隐性遗传病,该病主要由于铜代谢异常引起神经症状、肝硬化和角膜色素环等临床表现。发病年龄多在10岁左右,早期发现并治疗能有效地控制病情,否则可导致死亡。本实验室用三个位于WD基因两侧的探针对三个WD家系共14名成员进行了RFLP分析,预测出两个先证者的同胞为携带者、一例患者的子女为携带者、另一例患者的同胞属正常个体,这些结果与其它生化指标和临床症状基本相符。
- 邹宇李采娟陈秀珍左及夏蓓莉陈春玲李乃忠
- 关键词：肝豆状核变性WILSON病基因诊断DNA探针
- 中国人群中Wilson病家系和正常人D13S4区限制性片段长度多态性分析
- 1993年
- 用Southern blot技术,以13q22-31上的plE8探针对中国人群中4个Wilson病(WD)家系和10例正常人D13S4区见MspⅠ酶切片段长度多态性(RFL)分析。结果表明:A、B两杂交片段出现的频率分别为46.9％和53.1％,这和国外报道的频率0.49/0.51是一致的,同时对WD家系成员A、B两杂交片段出现频率和正常人相比较,经统计学处理,x^2=0.026<3.8,P>0.05。无显著性差异。并对中国人群中WD遗传异质性、连锁不平衡以及WD家系成员的临床前诊断做了探讨,为WD基因的研究和基因水平的诊断提供了科学依据。
- 陈春玲陈秀珍邹宇李采娟李乃忠
- 关键词：WILSON病RFLP遗传异质性
- 青霉胺、锌剂治疗肝豆状核变性的疗效及对尿铜排泄作用的比较被引量：4
- 1996年
- 比较青霉胺及锌剂治疗肝豆状核变性（ＨＬＤ）的疗效及对尿铜排泄的作用。用阳极溶出伏安法（ＡＳＶ法）测定患者的 ２４ ｈ尿铜排泄量，资料分析采用 Ｘ２检验及 ｔ检验。结果： ６９例用青霉胺及锌剂治疗的 ＨＬＤ患者，青霉胺治疗组疗程为 １０．２５± ３．８４ ａ，有效率为 ９４．２％。锌剂治疗组疗程为 ３．６２± ０．９４ ａ，有效率为 ５８．８％。治疗同期的尿铜排泄量青霉胺组明显高于锌剂组（Ｐ＜０．０１）。结论：青霉胺疗效明显优于锌剂，青霉胺较锌剂更能有效地驱除造成组织损害的体内已蓄积的过量游离铜。
- 李乃忠姚景莉吕传真夏蓓莉陈秀珍
- 关键词：肝豆状核变性青霉胺尿铜药物疗法
- 肝豆状核变性患者血清透明质酸测定的临床价值被引量：5
- 1994年
- 锥体外系症状、肝硬化及角膜k—F环为肝豆状核变性(HLD)的三主征,而严重肝机能衰竭及门脉高压致胃底食道静脉曲张破裂出血为HLD的常见死因,因此正确评估患者肝硬化的程度及动态观察其发展趋势为临床所必须注意的问题。近年来研究证明血清透明质酸(Hyaluronic Acid,HA)水平为反映肝纤维化活动性与程度的灵敏指标。迄今尚未见HLD患者血清HA水平的专文报道,本文目的在于测定HLD患者血清HA的含量并与血清Ⅲ型前胶原肽(procollasen Ⅲpeptide,pⅢp)含量进行比较以探讨血清HA检测的临床价值。
- 李乃忠姚景莉徐培康
- 关键词：肝豆状核变性透明质酸
- 用环胞菌素A建立EB病毒转化的人类若干遗传病的淋巴母细胞系
- 1996年
- 免疫抑制剂环胞菌素A(CyA),是一种真菌代谢物,能够选择性地抑制TLC,防止BLC的退化,将其引进EBV转化的淋巴母细胞的建系过程,能够大大提高建系的成功率,也是方法学上的一大突破。本研究采用CyA,建立了EBV转化的人类若干遗传病(共济失调4例、Wilson氏病3例、Yq^-综合征2例)、正常群体20余株的淋巴母细胞系,为人类的医学遗传研究提供了一个库存基地。
- 夏蓓莉叶纹李采娟陈秀珍李乃忠
- 关键词：环胞菌素EB病毒淋巴母细胞遗传性疾病
- 用环胞菌素A建立EB病毒转化的人类若干遗传病的淋巴母细胞系被引量：2
- 1995年
- 免疫抑制剂环胞菌素Ａ（ＣｙＡ），是一种真菌代谢物，能够选择性地抑制ＴＬＣ，防止ＢＬＣ的退化，将其引进ＥＢＶ转化的淋巴母细胞的建系过程，能够很大地提高建系的成功率，也是方法学上的一大突破。本研究采用ＣｙＡ，建立了ＥＢＶ转化的人类若干遗传病（共济失调４例、Ｗｉｌｓｏｎ氏病３例、Ｙｑ－综合征２例）、正常群体２０余株的淋巴母细胞系，为人类的医学遗传研究提供了一个库存基地。
- 夏蓓莉叶纹李采娟陈秀珍李乃忠
- 关键词：淋巴母细胞遗传病EB病毒转化环胞菌素A共济失调建系
- 肝豆状核变性患者血清Ⅲ型前胶原肽测定的临床价值被引量：7
- 1992年
- 本文用放射免疫分析法测定了38例HLD患者血清Ⅲ型前胶原肽(PⅢP)的含量,其均值为18.34±12.42ng/ml,较正常对照组7.49±0.81ng/ml明显增高,经青霉胺治疗后的部分轻症患者血清PⅢP水平可恢复正常。认为HLD患者血清PⅢP的检测为反映肝纤维化活动性、程度及肝细胞炎症、坏死的灵敏指标,定期监测对肝硬化的趋势及药物疗效的评估均具有临床价值。
- 李乃忠瞿治平徐培康王琼
- 关键词：肝豆状核变性
- 40例肝豆状核变性患者血浆CP、α_2-M、MDA及红细胞SOD的测定被引量：3
- 1991年
- 本文检测了40例肝豆状核变性(HLD)患者的血浆铜蓝蛋白(CP)、α_2-巨球蛋白(α_2-M)、丙二醛(MDA)含量及红细胞超氧化物歧化酶(SOD)的活力。发现HLD患者血浆α_2-M含量增高,CP含量及红细胞SOD活力降低,重症患者血浆MDA含量增高,而轻症者则无明显改变。经青霉胺治疗后CP含量仍无改变,α_2-M含量降低,SOD活力上升。认为CP含量为HLD的异常基团表达,而α_2-M、MDA及SOD的变化继发于自由基清除障碍。对上述指标监测的临床意义进行了讨论。
- 李乃忠刘道宽姚景莉陈识杰乐敏胡昱兴
- 关键词：肝豆状核变性超氧物歧化酶
