李川
- 作品数：27 被引量：47H指数：4
- 供职机构：广西医科大学更多>>
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- 相关领域：医药卫生天文地球生物学更多>>
- 干血斑中7种类固醇激素的液相色谱串联质谱检测方法
- 本发明属于血液检测技术领域，具体涉及一种干血斑中7种类固醇激素的液相色谱串联质谱检测方法，所述的7种类固醇激素分别为：17‑羟基孕酮、雄烯二酮、双氢睾酮、孕酮、皮质醇、11‑脱氧可的松和醛固酮。该方法检测经过预处理的干血...
- 范歆耿国兴陈少科李川林彩娟玉晋武
- 文献传递
- rhGH用于改善染色体异常综合征性矮小患儿身高增长的疗效及安全性研究
- 李川范歆王锦付春云苏家荪张淑杰罗静思钱家乐张晓菲陈少科沈亦平
- 干血斑中7种类固醇激素的液相色谱串联质谱检测方法
- 本发明属于血液检测技术领域，具体涉及一种干血斑中7种类固醇激素的液相色谱串联质谱检测方法，所述的7种类固醇激素分别为：17‑羟基孕酮、雄烯二酮、双氢睾酮、孕酮、皮质醇、11‑脱氧可的松和醛固酮。该方法检测经过预处理的干血...
- 范歆耿国兴陈少科李川林彩娟玉晋武
- 甲状腺霍奇金淋巴瘤1例被引量：1
- 2013年
- 患者女，27岁，因颈前肿物伴疼痛20天入院。查：甲状腺Ⅲ°肿大，压痛，左叶肿物大小3cm×4cm,边清质硬，无血管杂音，
- 李川秦映芬周嘉冼晶韦敏怡
- 关键词：甲状腺霍奇金淋巴瘤
- rhGH用于改善染色体异常综合征性矮小患儿身高增长的疗效及安全性研究
- 李川范歆陈少科
- Kenny-Caffey综合征2型一例并文献复习
- 2021年
- 目的探讨Kenny-Caffey综合征2型(KCS2)的临床特征、基因突变特点及诊疗进展。方法回顾性分析广西医科大学第二附属医院儿科收治的1例KCS2患儿的临床资料。以“Kenny-Caffey Syndrome”“FAM111A gene”“Hypoparathyroidism”“Hypocalcemia”“Short stature”or“Growth retardation”等为关键词,分别对中国知网、万方数据库、维普中文科技期刊数据库、中国生物医学文献数据库、PubMed、Web of Science、Embase、Springer Link、The Cochrone Library数据库自建库至2020年10月收录的文献进行检索,总结分析KCS2的临床特征及基因突变特点。结果本例患儿为足月男婴,表现为癫痫反复发作、呼吸困难、低钙血症、甲状旁腺功能减退、长骨皮质增厚和髓质狭窄,全外显子基因检测发现FAM111A基因存在杂合错义变异:c.1706G>A(p.Arg569His),患儿为新生突变。文献检索国内外已报道KCS2患者共22例,FAM111A基因突变位点包括c.1706G>A(p.Arg569His)错义突变18例,c.1531T>C(p.Tyr511His)、p.Cys485Phe、c.1622C>A(p.Ser541Tyr)、c.968G>A(p.Gly323Glu)错义突变各一例。结论KCS2主要表现为身材矮小、癫痫反复发作、甲状旁腺功能减退、长骨髓质狭窄,多数患者智力正常,对症治疗可长期生存,部分患者死于并发症。对疑似患者应尽早完成基因检测,以早期诊断,改善预后。
- 黄清梅李川范歆谢波波谭丽琴陈玉君
- 关键词：甲状旁腺功能减退低钙血症
- SLC25A20基因c.199-10T〉G纯合变异致肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症四例分析被引量：7
- 2018年
- 摘要目的探讨肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症临床、生化以及基因变异特点。方法对2014-2017年在广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室确诊的4例肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症患儿的临床表现、生化检查、基因检测结果进行回顾性分析。4例患儿均通过干血滤纸片提取基因组DNA进行基因分析，其中1例患儿进行SLC25A20基因分析，3例患儿进行全外显子组测序分析。结果4例无亲缘关系的患儿发病年龄1-28 d，死亡年龄1.5-30 d，临床表现为新生儿低血糖（4例）、心律失常（2例）、猝死（2例），生化检查：血糖1.2-2.0 mmol/L、肌酸激酶955-8 361 U/L，肌酸激酶同工酶199-360 U/L，游离肉碱3.70-27.07 μmol/L，棕榈酰肉碱1.85-14.84 μmol/L。4例患儿均携带SLC25A20基因c.199-10T〉G纯合变异，父母为杂合变异携带者。通过构建单体型发现，c.199-10T〉G变异位点均处于同一单体型。结论肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症临床表现急重，预后不佳。表现有低血糖、心肌酶升高，长链酰基肉碱升高。c.199-10T〉G变异是肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症的重要分子病因，单体型分析提示该变异与奠基者效应有关。
- 范歆谢波波张强易赏耿国兴阳奇罗静思王锦李川陈少科沈亦平
- 微阵列单核苷酸多态技术在可疑染色体异常患儿遗传病因诊断中的应用价值
- ＜正＞目的:应用微阵列单核苷酸多态技术（arry-SNP）,对发育迟缓、身材矮小、智力障碍、特殊面容等就诊的怀疑存在染色体异常的患儿进行全基因组拷贝数变异（CNVs）筛查,获得这些患儿中致病性CNvs检出率以及评估该技术...
- 李川陈少科范歆罗静思钱家乐陈荣誉
- 文献传递
- 干骺端发育不良的分类及诊治进展
- 2022年
- 干骺端发育不良是一组罕见遗传性骨骼发育不良,其特征是干骺端形态不规则,伴或不伴有其他骨骼畸形,骨外系统表现。根据最新的遗传性骨病分类,将具有长骨干骺端改变的10种疾病归类为干骺端发育不良。此类疾病表型异质性大,与多种遗传性骨病的表型重叠,应在典型影像学特征的基础上,结合临床表型、分子遗传学检测以确诊。本病目前尚无特效的治疗药物,针对发病机制相关信号通路的靶向治疗药物正在研究中,生长激素对于改善患者身高的有效性和安全性仍有待进一步研究。
- 范歆彭燕李川陈少科
- 关键词：干骺端发育不良
- DUOX2基因突变的检测探针及其检测方法
- 本发明公开了一种DUOX2基因突变的检测探针及其检测方法，特别涉及到与先天性甲状腺功能减低症致病基因DUOX2基因突变检测方法，属于分子生物学技术领域。一组检测先天性甲状腺功能减低症的DUOX2基因的PCR引物序列，为序...
- 陈少科顾学范陈荣誉付春云罗静思范歆李川
- 文献传递
