杨海花
- 作品数：23 被引量：10H指数：2
- 供职机构：郑州市儿童医院更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学环境科学与工程更多>>
- 婴儿特发性甲状旁腺功能减退症30例临床分析被引量：1
- 2015年
- 甲状旁腺功能减退症是由于先天缺陷、自身免疫或其他不明原因引起的甲状旁腺激素（parathyroid hormone,PTH）减少,以低钙血症、高磷血症为主要特征的一组临床症候群,临床表现多样,易被误诊。国内文献报道,甲状旁腺功能减退症的误诊率高达39.4%～83.3%。本文对郑州市儿童医院内分泌遗传代谢科2011年1月至2014年2月收治的30例特发性甲状旁腺功能减退症患儿的临床资料进行回顾性分析，观察预后，纠正诊断，减少误诊。
- 杨海花陈永兴卫海燕
- 关键词：临床症候群高磷血症先天缺陷PARATHYROID小下颌
- 一例新生儿起病的先天性肾上腺发育不良NROB1新基因突变分析
- 刘晓景杨海花陈永兴李春枝卫海燕
- DAX-1基因突变致5例X连锁先天性肾上腺发育不良临床特点分析
- 陈琼卫海燕杨海花崔岩毋盛楠黄爱刘晓景陈永兴
- 戈谢病1例临床分析及文献复习
- 目的探讨戈谢病的临床特点、诊断和治疗方法方法回顾性分析1例经酶学及基因学诊断的戈谢病I型患儿的临床表现、骨髓或组织病理特点、葡萄糖脑苷酯酶活性及基因突变类型等临床资料结果女孩,1岁1月,主要表现为肝脾大、血小板减少、贫血...
- 杨威卫海燕陈永兴刘晓景杨海花沈凌花陈琼
- 文献传递
- 一例猫叫综合征患儿染色体微阵列结果分析
- 目的对一例猫叫综合征患儿进行基因拷贝数变异分析,以寻求其致病原因。方法收集一例猫叫综合征患儿临床资料,该患儿为2岁女孩,因哭声低弱、生长迟缓、四肢肌张力低下就诊,为G1P1,足月剖宫产,出生体重2.5Kg,出生后即哭声低...
- 杨海花卫海燕
- 文献传递
- 河南省先天性肾上腺皮质增生症患儿CYP21A2分子遗传背景研究
- 卫海燕王会贞杨海花王小红刘芳陈永兴黄爱
- 河南省先天性肾上腺皮质增生症CYP21A2分子遗传背景研究
- 卫海燕王会贞杨海花陈永兴王小红黄爱刘芳
- 戈谢病1例临床分析及文献复习
- 目的探讨戈谢病的临床特点、诊断和治疗方法方法回顾性分析1例经酶学及基因学诊断的戈谢病I型患儿的临床表现、骨髓或组织病理特点、葡萄糖脑苷酯酶活性及基因突变类型等临床资料结果女孩,1岁1月,主要表现为肝脾大、血小板减少、贫血...
- 杨威卫海燕陈永兴刘晓景杨海花沈凌花陈琼
- NROB1基因错义突变致新生儿先天性肾上腺发育不良1例报告被引量：2
- 2016年
- 目的探讨X连锁先天性肾上腺发育不良(AHC)的临床特点及诊断。方法回顾性分析1例AHC患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果 2个月男性患儿,生后即出现体质量不增伴呕吐,伴有肾上腺功能不全失盐危象。基因检测发现NROB1基因错义突变,确诊为X-连锁先天性肾上腺发育不良。结论 X连锁先天性肾上腺发育不良是一种罕见病,诊断主要是通过临床表现、实验室检测及NROB1基因检测。
- 刘晓景杨海花李春枝陈永兴卫海燕
- 关键词：基因检测新生儿
- DAX-1基因突变致5例X连锁先天性肾上腺发育不良临床特点分析
- 目的分析5例确诊为X连锁的先天性肾上腺发育不良(adrenal hypoplasia congenital,AHC)患儿的临床特点。方法选取郑州市儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的5例X连锁AHC的患儿,回顾性分析患者的临床...
- 陈琼卫海燕杨海花崔岩毋盛楠黄爱刘晓景陈永兴
- 文献传递
