目的对一份血清学检测为CisAB型的标本进行基因分型，并测序确认。方法血清学方法采用试管正反定型法；基因分型方法为序列特异性引物聚合酶链反应（PCR-sequence specific primer，PCR—SSP）；DNA测序采用双脱氧法。结果血清学检测结果为：正定型为AB型，反定型检出抗B，抗H＋＋4-，自身不凝。PCR—SSP的结果是CisAB01型，家系调查符合cisAB型遗传规律。AB0基因测序结果：第6外显子出现C．261缺失G，297为AA纯合子；第7外显子检出C．467C〉T、C．803G〉C突变，同时发现1个新的杂合突变C．724G〉T。结论该标本血清学表型为CisAB型，测序结果基因型为AB0＊CisAB01与AB0＊001杂合，经提交GenBank确认AB0基因第7外显子c．724G〉T为新突变，序列号为IF304777。
