王晓艳
- 作品数：11 被引量：40H指数：3
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- 江苏汉族人群HLA-A、B、DRB1高分辨基因多态性和单体型研究被引量：11
- 2011年
- 目的:分析中国江苏地区汉族人群中造血干细胞捐献志愿者人类白细胞抗原(HLA)-A、B、DRB1在高分辨基因分型水平上的基因多态性和单体型的分布特征。方法:采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSOP)基因分型以及基因序列分型(sequence-based typing,SBT)技术,对中国造血干细胞捐献者资料库江苏分库644例无关供者的HLA-A、B、DRB1位点上的等位基因作高分辨分型,直接计数法计算等位基因频率。应用Arlequin 3.01软件,以最大似然法分析单体型频率。结果:在644例无关捐献志愿者中共检出高分辨HLA-A基因29个,HLA-B基因60个,HLA-DRB1基因36个。A位点频率最高的是A*1101(17.86%),B位点频率最高的是B*4601(9.55%),DRB1位点频率最高的是DRB1*0901(15.76%)。频率最高的HLA-A、B、DRB1单体型是A*3001-B*1302-DRB1*0701(5.98%),频率最高的HLA-A、B单体型是A*3001-B*1302(6.68%),频率最高的HLA-B、DRB1单体型是B*1302-DRB1*0701(7.22%),频率最高的HLA-A、DRB1单体型是A*3001-DRB1*0701(6.06%)。结论:本资料从高分辨水平分析了江苏地区汉族人群HLA的分布状况,对指导临床寻找HLA匹配的无关造血干细胞供者、HLA与疾病相关研究和我国人群群体遗传学研究等有重要意义。
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- 关键词：HLA单体型基因频率多态性
- 已知HLA单采血小板供者资料库库容估计被引量：9
- 2019年
- 目的:探讨江苏地区汉族人群HLA-I类抗原已知的单采血小板供者库的合适的库容水平。方法:采用Luminex-SSO法对16 062名江苏部分地区造血干细胞捐献者进行HLA基因分型。根据HLA-Ⅰ类(A, B位点)表型频率计算找到HLA匹配供者概率。结果:获取了江苏部分地区HLA-Ⅰ类(A, B位点)表型群体遗传学资料,利用表型群体遗传学资料估计推测出了已知HLA单采血小板供者资料库库容。结论:建立一个总库容1 500人的血小板捐献者资料库是恰当的,它可以满足表型频率> 0.002的患者有95%的可能性找到至少1名表型相同的供者。
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- 关键词：血小板供者HLA
- B＊48与B＊1568难以应用SSP方法确定低分辨分型的分析
- 2007年
- 目的分析SSP方法难以确定B* 48与B* 1568低分辨分型的原因。方法应用基因克隆和DNA测序技术对受检标本HLA-B基因第1-3外显子(Exon1-3)作核苷酸序列分析,通过序列比对寻找SSP分型困难的原因。结果该标本HLA-B基因Exon1序列与B*4801Exon1序列完全相同,与已公布的B* 15Exon1序列相比,第5位碱基由G→T,第11位碱基由C→T,第44、45位碱基由GA→CG。Exon3序列则与B* 1568完全相同,按WHOHLA命名该标本为B* 1568。结论部分PCR-SSP引物序列涉及Exon1区域,但有些等位基因在此区域的序列并未公布,因此可能出现分型困难。分析SSP分型中引物发生的疑难问题,有助于提高HLA分型水平。
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- 关键词：等位基因DNA测序
- 江苏7地市汉族人群HLA—DRB1等位基因多态性分析
- 2011年
- 目的分析江苏7地市汉族造血干细胞捐献志愿者人类白细胞抗原（HLA）-DRB1位点的基因频率，研究比较该7地市人群HLA—DRB1基因多态性。方法采用聚合酶链反应-直接测序分型（PCR—SBT）和聚合酶链反应一反向序列特异性寡核苷酸探针（PCR—rSSOP）基因分型技术，对中华骨髓库江苏分库2787名无关供者的HLA—DRB1位点进行高分辨分型，分别计算并比较各地市HLA．DRB1基因频率。结果淮安、徐州、泰州、宿迁、南京、常州、扬州HLA—DRB1位点分别检出等位基因38、33、26、36、37、31、26个。在淮安、徐州、宿迁，频率最高的HLA—DRB1等位基因分别是DRB1＊07：01、09：01、15：01、12：02。在南京，频率最高的HIA—DRB1等位基因分别是DRB1＊09：01、07：01、15：01、12：02。在扬州，频率最高的HLA-DRB1等位基因分别是DRB1＊09：01、07：01、15：01、08：03。在泰州，频率最高HLA-DRB1等位基因是DRB1＊09：01、07：01、04：05、15：01；在常州，频率最高的HLA—DRB1等位基因是DRB1＊09：01、07：01、12：02、08：03。结论本资料反映了江苏7地市汉族人群HLA．DRB1基因分布，具有丰富的多态性，其中南京、扬州基因频率相近最接近中国北方群体的特征。淮安、徐州、宿迁、常州、泰州5地市相近，除了DRB1＊09：01、07：01两高频基因频率有所差异外也接近中国北方。本研究为HLA与疾病相关研究和我国人群群体遗传学研究等提供有意义的基础性资料。
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- 关键词：等位基因
- HLA多位点与亚甲炎发生相关
- 目的：本文收集了在本院就诊的亚急性甲状腺炎现症患者58名，对其使用SBT法进行HLA-A ,B, DR各位点分析，并分析各位点与甲状腺相关抗体之间的关系，以期较全面的揭示HLA区域敏感性和保护性位点与亚甲炎发病的关系和可...
- 沈捷王晓艳马骁潘芹芹樊甦卢婷婷赵星
- 关键词：亚急性甲状腺炎人类白细胞抗原等位基因
- 文献传递
- 2003-2015年江苏省成人超重肥胖患病率及影响因素分析被引量：2
- 2018年
- 目的 分析江苏省2003-2015年间,成人超重肥胖情况及其影响因素.方法 对中华骨髓库入库的90349名江苏志愿者的身高、体重、性别、年龄、文化程度与居住地区进行分析.结果 总体成人超重肥胖患病率为34%,其中超重患病率27.1%,肥胖率6.9%;体重正常者为65.9%.多因素非条件Logisit回归结果显示,男性、高龄、文化程度低、苏北地区为成人超重肥胖的危险因素(P<0.05).结论 江苏地区居民存在较高肥胖率水平,年龄、性别、文化程度、居住地区是该地区居民超重肥胖主要影响因素.
- 樊甦马骁潘芹芹王晓艳赵星沈捷
- 关键词：成人超重肥胖影响因素
- 江苏地区骨髓库志愿者HLA-B^＊15组基因多态性研究及临床意义
- 2011年
- 目的:调查江苏骨髓库志愿者HLA-B*15等位基因的分布特征,研究其可能对临床供体选择的影响以及相关疾病。方法:利用聚合酶链反应-碱基序列直接测序(PCR-SBT)方法对3 238例江苏人群HLA-B位点的2、3、4外显子序列进行分型,计算HLA-B*15等位基因频率,并与不同人群进行比较。结果:本研究中检出的21种HLA-B*15等位基因有:B*1501(B62),B*1502(B75),B*1503(B72),B*1505(B62),B*1507(B62),B*1508(B75),B*1510(B71),B*1511(B75),B*1512(B76),B*1513(B77),B*1517(B63),B*1518(B71),B*1521(B75),B*1525(B62),B*1527(B62),B*1529(B15),B*1532(B62),B*1535(B62),B*1546(B72),B*1558(B62),B*1568(B35)。其中以B*1501(4.69%)最常见,其次为B*1511(2.55%),B*1502(2.10%),B*1518(1.34%),B*1527(1.27%)。结论:在江苏汉族人群中HLA-B*15等位基因水平表现出丰富的多态性,利用其分布特点,为临床移植供者选择和HLA相关疾病分析提供了依据。
- 樊苏潘芹芹王晓艳潘猛赵星汪承亚沈捷
- 关键词：PCR-SBT
- 由HLA-B位点SSP的异常格局发现HLA-C位点新等位基因
- 2010年
- 目的鉴定HLA-C位点的新等位基因。方法采用PCR-SSP进行HLA低分辨分型,引用DNA亚克隆加DNA序列分析,鉴定HLA-C位点的新等位基因。结果 PCR-SSP常规进行临床患者的HLA基因分型,发现1名患者B位点反应格局异常,但序列分析表明B位点2个等位基因无异常。进一步分析出现在B位点SSP异常反应格局中的额外特异性扩增片段,其碱基序列同源于C位点基因序列。测序分析发现该病例C位点存在1个新等位基因,比对分析表明新等位基因序列与Cw*031101相比较,第97位碱基由T→G,第105位由T→C,相应编码的第9位氨基酸由酪氨酸(Y)→天门冬氨酸(D)。但相应编码第11位氨基酸的无变化。结论 DNA测序表明被测标本含有HLA-C新等位基因,被WHO HLA因子命名委员会正式命名为HLA-Cw*0339。
- 樊甦潘芹芹缪扣荣潘猛赵星王晓艳汪承亚
- 关键词：等位基因HLASBTPCR-SSP
- DNA序列分析鉴定HLA新等位基因HLA-Cw*0339
- ＜正＞目的：解决 HLA 分型中的一例疑难样本,发现并鉴定 HLA-Cw 位点新等位基因。方法：应用 PCR-SSP（Polymerase Chain Re- action-Sequence Specific Prime...
- 缪扣荣潘芹芹樊甦王晓艳潘猛薛敏周小玉费小明赵星汪承亚
- 文献传递
- 江苏骨髓分库汉族造血干细胞捐献志愿者HLA-A、B、DRB1基因多态性和单倍型研究被引量：17
- 2007年
- 目的分析中国造血干细胞捐献者资料库(简称江苏分库)汉族人群中HLA-A,B,DRB1基因多态性和单倍型的分布特征。方法用PCR-SSP和PCR-SSOP基因分型技术对江苏分库20 248名无关志愿者作HLA-A、B、DRB1低分辨基因分型,以直接计数法计算等位基因频率,应用Arlequin 3.01软件以最大似然法分析单倍型频率。结果江苏分库汉族志愿者HLA抗原频率分布符合Hardy-Weinberg平衡;共检出HLA-A位点等位基因18个,B位点等位基因34个,DRB1位点等位基因13个;A位点频率最高的是A*02(29.6%),B位点频率最高的是B*15(14.4%),DRB1位点频率最高的是DRB1*09(16.2%);频率最高的HLA-A,-B,-DRB1单倍型是A*30-B*13-DRB1*07(6.92%),频率最高的HLA-A、B单倍型是A*30-B*13(8.04%),频率最高的HLA-B,DRB1单倍型是B*13-DRB1*07(8.07%),频率最高的HLA-A、DRB1单倍型是A*02-DRB1*09(7.70%)。结论对江苏分库汉族人群HLA的分布状况的了解,有助于指导临床寻找HLA匹配的无关骨髓供者,为HLA与疾病相关研究和我国人群群体遗传学研究等提供了有意义的基础性资料。
- 李维唐荣才余梅贵潘芹芹缪扣荣薛敏赵星樊甦王晓艳周小玉汪承亚
- 关键词：HLA等位基因单倍体型基因频率
