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口腔黏膜拭子在遗传性耳聋常见致病基因检测中的应用研究被引量：1: 2012年; 目的：探讨口腔黏膜拭子在遗传性耳聋常见致病基因检测中的应用，为常见耳聋致病基因筛查提供无创的样本采集方式。方法：195例新生儿，经听力筛查被诊断为听力障碍，收集其口腔黏膜拭子和外周血样本，抽提DNA，核酸测定仪检测两种收集方式样本所得DNA质量。对两种样本进行三种常见遗传性耳聋致病基因GJB2基因、SLC26A4基因和线粒体基因12S rRNA全外显子巢式PCR扩增，比较两种方法扩增产物及测序效果。结果：口腔黏膜拭子抽提DNA质量较外周血低，差异具有统计学意义（P〈0．05）；在PCR扩增后，两种样本扩增产物凝胶电泳无明显差异，测序结果无明显差异（P〉0．05）。结论：口腔黏膜拭子作为一种无创的样本采集方式，可用于三种常见遗传性耳聋致病基因检测的样本采集。; 韩跃峰李磊王晓雯马士崟杨涛; 关键词：遗传性耳聋 GJB2基因 SLC26A4基因 RRNA基因

GJB2和SLC26A4基因部分罕见变异的致病性研究被引量：2: 2016年; 目的通过对听力正常的耳聋人群亲属的基因筛查,对隐性遗传性耳聋基因部分罕见错义序列变异的致病性提出一种简单而有效的排查方法。方法收集800例具有不同程度听力障碍患者的DNA样本,通过多聚酶链反应(PCR)扩增GJB2和/或SLC26A4基因片段(包括编码外显子和邻近的侧翼区域),并对PCR产物进行Sanger测序和序列分析。当先证者含有明确致病突变时,在取得同意的情况下进一步对其听力正常的亲属进行相应基因的突变检测。结果在3个携带GJB2或者SLC26A4基因突变的先证者亲属中,一些正常听力者以复合杂合的形式同时携带GJB2或者SLC26A4基因的一个致病性明确突变和一个致病性不明确的罕见序列变异,包括GJB2基因p.T123N/c.235del C突变(2例)和SLC26A4基因p.A434T/c.919-2A>G突变(1例)。结论 GJB2基因p.T123N和SLC26A4基因p.A434T可基本排除为外显率较高的致病性突变的可能性。以上关于隐性遗传性耳聋基因疑似突变致病性的排除方法相对简便易行,通过大样本量的基因筛查可以为临床遗传性耳聋基因诊断和遗传咨询提供更可靠、明确的依据。; 何龙霞王晓雯朱亚忠吴皓杨涛; 关键词：耳聋 GJB2 SLC26A4

外中耳畸形遗传性大家系致病基因的突变分析: 目的:分析一个连续三代常染色体显性遗传性外中耳畸形家系的临床表型及遗传学特征.方法:对该耳聋家系成员进行病史采集、全身及听力学检查,绘制遗传图谱并进行遗传学特征分析.利用第二代高通量测序技术及数据分析策略,对外显子及其侧...; 陈东野杨涛柴永川王晓雯吴皓

芯片检测结合测序技术在遗传性耳聋产前基因筛查与诊断中的应用被引量：14: 2012年; 目的探讨遗传性耳聋基因检测芯片在中国孕妇人群常见遗传性耳聋基因突变位点检测中的作用，并评估其在遗传性耳聋产前诊断中的应用。方法对3056例孕妇采集外周血并抽提DNA，采用遗传性耳聋基因芯片检测GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA、CJB3等4个中国人群常见遗传性耳聋基因共9个突变热点。根据检测结果对有耳聋生育风险的夫妇提供遗传咨询与生育指导。结果3056例孕妇中，共检测到156例携带至少一种基因突变，占总抽查人数的5．11％。其中7例为线粒体12SrRNA突变，预测后代亦为此突变携带者，需终生避免使用氨基糖苷类抗生素。149例为另外三种隐性耳聋基因突变，对其中的124例生育配偶进行了相关基因的全序列测序分析，共有20对夫妇具有遗传性耳聋生育风险。5对夫妇要求进行耳聋产前诊断，4例产前诊断结果均为相应致病基因单杂合突变或野生型，出生后听力随访均未发现异常；1例为P．V37I／c．235delC复合杂合突变，有产生轻、中度耳聋的风险。结论利用遗传性耳聋基因芯片进行临床耳聋基因突变产前筛查具有高度可靠性和可操作性，结合产前诊断技术能有效预防先天性耳聋患儿的出生。; 孙莲花李磊王晓雯朱亚忠柴永川李晓华吴皓杨涛; 关键词：遗传筛查寡核苷酸序列分析

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王晓雯

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