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Thiel-Behnke角膜营养不良家系的TGFBI基因突变研究: 明确一个延续5代常染色体显性遗传性Thiel-Behnke角膜营养不良家系的基因突变位点。探讨中国Thiel-Behnke角膜营养不良中TGFBI基因突变的类型。方法收集此家系12个成员的外周血5ml，提取白细胞DNA，...; 赫红丹; 关键词：角膜营养不良常染色体显性遗传错义突变; 文献传递

荧光素眼底血管造影在早期视网膜分支静脉阻塞诊断中的应用被引量：2: 2015年; 目的观察早期视网膜分支静脉阻塞的荧光素眼底血管造影图像特征,探讨其对临床诊疗意义。方法对我院接受FFA检查的90例患者(126只眼)的荧光素眼底血管造影结果进行回顾性分析。其中患有高血压者32例,高血脂者26例,糖尿病者32例。结果高血压组32例患者中发现早期视网膜分支静脉阻塞3例,占9.38%。高血脂组26例患者中发现2例视网膜中央静脉阻塞,占7.69%。糖尿病组32例患者中发现早期视网膜分支静脉阻塞2例,占6.25%。其中的5例早期视网膜分支静脉阻塞患者的荧光素眼底血管造影,与典型病例明显不同。结论对于早期视网膜分支静脉阻塞病例,应该注重其与糖尿病视网膜病变等疾病的鉴别诊断,避免漏诊和误诊。FFA在诊断早期视网膜分支静脉阻塞方面具有重要的意义。; 赫红丹王洁邴寒金奎东郭续媛; 关键词：荧光素眼底血管造影

Thiel-Behnke角膜营养不良家系的TGFBI基因突变研究被引量：3: 2007年; 目的探讨我国Thiel—Behnke角膜营养不良中TGFBI基因突变的类型，了解5代常染色体显性遗传性Thiel—Behnke角膜营养不良家系的基因突变位点。方法对1个常染色体显性遗传性Thiel-Behnke角膜营养不良家系成员中10例患者和2名正常人进行眼科常规检查，抽取5ml外周血，盐析法提取基因组DNA，利用TGFBI基因第4、7、8、11、12外显子特异性引物，进行PCR扩增，对扩增产物测序进行突变检测。结果对TGFBI第4、7、8、11、12外显子扩增产物进行直接双向测序，在TGFBI基因第12外显子发现G→A的改变，此改变位于基因第12外显子，导致编码蛋白质第555位精氨酸被谷氨酰胺取代（R555Q）。这一序列的改变见于家系所有受累成员，而家系其他正常个体均无此改变。结论本研究Thiel—Behnke角膜营养不良家系患者的角膜病变由TGFBI基因R555Q突变引起，两者密切相关。; 齐艳华赫红丹李颖王丽林辉苏虹谷静芝黄尚志; 关键词：角膜营养不良系谱细胞外基质蛋白质类突变

角膜营养不良家系的TGFBI基因突变研究被引量：4: 2006年; 目的确定中国角膜营养不良患者所存在的TGFBI基因突变类型。方法对3个角膜基质营养不良家系和1个Thiel Behnke角膜营养不良家系进行分析,其中1个家系成员是蒙古族人,另3个家系则是汉族人。利用合成的TGFBI基因13个外显子的特异性引物,应用聚合酶链反应进行扩增,并直接测序分析。结果1个颗粒状角膜营养不良家系患者中检测到R555W突变;1个Thiel Behnke角膜营养不良家系患者为R555Q突变;另外2个Avellino角膜营养不良家系患者中发现R124H突变,这3种突变均为杂合子。结论研究表明R555和R124密码子在中国人常染色体显性遗传性角膜营养不良的发病机理中起重要作用。Thiel Behnke角膜营养不良患者为R555Q突变,在我国属首次报告。; 齐艳华赫红丹李颖林辉谷静芝苏虹黄尚志; 关键词：角膜营养不良 TGFBI基因常染色体显性遗传杂合子突变

眼球后壁异物病人的手术疗效分析: 2012年; 目的:评价玻璃体视网膜手术治疗眼球后壁异物的效果。方法:对6例(6只眼)眼球穿通伤,球壁异物的眼球行玻璃体视网膜手术,并观察其疗效,随诊2～12个月。结果:6例眼球穿通伤球壁异物病人视力由眼前手动恢复至0.05左右三例,恢复至0.2以上者三例。结论:眼球壁异物视力不良的主要原因为严重的屈光间质混浊,玻璃体积血,视网膜脱离、破损、增殖。大部分患者经及时的玻璃体视网膜手术治疗可恢复有用的视力。; 宋昊刚赵君程笑冬赫红丹金奎东王力; 关键词：眼外伤眼球穿通伤玻璃体切除术

118例近视青少年调节参数的测量分析被引量：2: 2014年; 目的对青少年近视患者的调节参数进行测量,探讨其中存在调节异常的发生比例。方法回顾性系列病例研究。选取黑龙江省医院南岗院区眼科门诊就诊的学龄期青少年近视患者118例,年龄6-18岁,平均年龄12.27岁。排除眼部疾病后进行屈光检查和双眼调节参数检测,统计存在不同调节参数异常比例。结果通过调节参数测量,118例患者中,存在调节幅度不足73例（61.86%）、调节反应值异常83例（70.34%）、正相对调节不足75例（63.56%）、负相对调节不足44例（37.29%）、调节灵活度值降低67例（56.78%）。结论近视青少年患者中普遍存在调节幅度、正相对调节、负相对调节和调节灵活度等调节参数的异常。; 初海迪赫红丹玄慧邴寒张继超金奎东; 关键词：近视青少年

Nd:YAG激光治疗人工晶体前纤维膜的临床分析: 2015年; 目的评价Nd：YAG激光治疗白内障术后人工晶状体前纤维膜的治疗效果。方法回顾性总结Nd：YAG激光治疗白内障术后人工晶状体前纤维膜35例（35眼）。激光参数：单次脉冲能量0.8-3.3 m J,击发次数12-116次。结果其中29例（29眼）术后视力有不同程度地提高,6眼视力无明显提高。主要并发症包括虹膜出血、人工晶状体轻微损伤、前房炎性反应及眼压升高,但对术后视力无影响。结论 Nd：YAG激光是治疗白内障术后人工晶状体前纤维膜的安全有效的治疗方法。; 赫红丹王洁邴寒王雪红张继超; 关键词：ND:YAG激光

女性无脉络膜症三例被引量：3: 2012年; 无脉络膜症（Choroidmemia，CHM）由Mauther于1982年首次报告．是一类少见的X性染色体连锁隐性遗传眼底疾病2004年2月至2011年11月我院诊断3例，现报告如下.; 邴寒赫红丹郭续媛董红; 关键词：无脉络膜症女性眼底疾病性染色体

视网膜颞侧分支静脉阻塞与黄斑分支静脉阻塞眼底荧光素血管造影临床回顾分析被引量：2: 2014年; 目的分析视网膜分支静脉阻塞(BRVO)中,颞侧分支静脉阻塞与黄斑分支静脉阻塞(MBRVO)眼底荧光素血管造影(FFA)的特征。方法回顾性分析经FFA诊断为颞侧BRVO的135例患者(135眼)和98例MBRVO患者(98眼)的FFA检查结果。结果显示颞侧BRVO患者与MBRVO患者为上半支发生率高;动静脉交叉处发生率高。135例颞侧BRVO患者中,FFA显示阻塞区微血管闭塞、中心凹旁毛细血管部分破坏78例(57.8%),黄斑囊样水肿(DME)63例(46.7%),侧支循环形成13例(9.6%),视网膜新生血管16例(11.9%),视盘新生血管3例(2.2%)。98例MBRVO患者中FFA显示阻塞区毛细血管闭塞、中心凹旁毛细血管部分破坏46例(46.9%),黄斑囊样水肿14例(14.3%),侧支循环形成33例(33.7%)。结论颞侧BRVO患者与MBRVO患者均有一定比例缺血改变,颞侧BRVO患者有视网膜及视盘新生血管生成,MBRVO患者则没有视网膜新生血管生成。中心凹旁毛细血管部分破坏及DME比例,颞侧BRVO患者均高于MBRVO患者。MBRVO患者侧支循环形成比例高于颞侧BRVO患者。; 邴寒赫红丹秦悦洋金奎东郭续媛; 关键词：视网膜静脉阻塞黄斑囊样水肿荧光素血管造影术

常染色体显性遗传性先天性全白内障家系致病基因的排除性定位: 2015年; 目的定位一个常染色体显性遗传性先天性全白内障家系的致病基因。方法收集一个常染色体显性遗传性先天性全白内障家系的资料,在已知先天性白内障致病基因和位点附近,选择9个微卫星标记,对此家系进行连锁分析,使用Mlink软件采用对数优势记分法(LOD)计算LOD值。结果未发现所选微卫星位点与该家系疾病表型共分离,LOD值均为负值。致病基因与已知的先天性白内障7个候选基因不存在连锁关系。结论该家系的致病基因有待于进一步研究。; 赫红丹张继超张光辉马春杨董红曹利; 关键词：先天性白内障微卫星标记

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