郝胜菊
- 作品数：188 被引量：445H指数：12
- 供职机构：甘肃省妇幼保健院更多>>
- 发文基金：甘肃省科技计划项目兰州市科技发展计划项目甘肃省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学文化科学更多>>
- 染色体平衡易位致姐妹同患流产
- 2006年
- 郝胜菊闫有圣石坚
- 关键词：染色体平衡易位配子配偶子死胎姐妹
- 1例妊娠中期三倍体胎儿的产前诊断
- 2022年
- 目的利用不同检测方法对1例孕中期三倍体胎儿进行产前诊断,探讨三倍体的形成原因及各检测方法的优缺点。方法采集胎儿羊水,利用羊水细胞培养技术进行染色体核型分析,同时利用拷贝数变异检测(copy number variation sequencing,CNV-seq)和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)技术分别进行全基因组拷贝数变异检测和染色体倍数检测。结果胎儿羊水细胞染色体核型分析结果为68,XX。CNV-seq检测结果显示46,XN(70%)和46,X,+10(30%)嵌合。CMA检测结果显示为arr[hg19](1-22)×3,(XX)×1(60%)和arr[hg19](1-22)×3,(X)×1,+10(40%)的嵌合。结论CMA检测不仅能够进行全基因组拷贝数变异检测,而且也可进行染色体数目异常和单亲二倍体的检测,相比CNV-seq更适用于产前遗传病检测。
- 周秉博冯暄张钏陈雪郝胜菊栾桦
- 关键词：嵌合体
- 高通量测序技术在常见遗传性疾病中的应用进展被引量：1
- 2017年
- 自从英国生物学家Sanger建立了一代测序技术以来,经过三十年来风雨兼程的发展,DNA测序技术不断蓬勃发展,尤其是近年来相继而来的商业化比较成熟的二代测序技术,包括以Roche公司的454测序技术、Illumina公司的Solexa技术和ABI公司的SOLi D技术。以其速度快、准确率高、成本低等优点逐步替代了Sanger测序技术。但是,二代测序也有一定的局限性,读长相对较短,对后续的生物信息分析带来很大的问题。所以,就有了第三代测序技术的诞生,此技术是采用单分子读取技术,比二代测序数据读取速度快,其最大的特点是读长更长,同时还省略了PCR步骤,更降低了测序的成本。本文主要是介绍了高通量测序技术,并对常见的三种测序技术进行了简单的比较,以及在高通量测序技术在肿瘤基因方面、无创产前基因检测方面和遗传性耳聋基因检测方面的应用进行了探讨。
- 周秉博郝胜菊闫有圣冯喧刘芙蓉蒋小慧
- 关键词：高通量测序
- 1例SBDS基因变异导致Shwachman-Diamond综合征1型的遗传学分析和产前诊断
- 2023年
- 施瓦赫曼-戴蒙德综合征(SchwachmanDiamond syndrome,SDS,OMIM:260400)是一种常染色体隐性遗传的多系统核糖体病,是仅次于胰腺囊性纤维化的第二大常见原因[1-2]。患者常表现为生长迟缓和身材矮小[3],其致病基因SBDS(Shwachman-Bodian-Diamond syndrome,OMIM:607444)变异是SDS最常见的病因,约占90%,可引起SDS 1型病变[1, 4]。尚未见SDS产前详细表型报道,本研究通过分析1例SDS胎儿的异常表型和遗传学诊断,以期丰富SDS的临床谱和基因变异谱。
- 李嘉璇王玉佩周秉博张钏郝胜菊唐娇赵磊马俊惠玲
- 甘肃地区乳腺癌患者的CYP2D6基因多态性及代谢表型特征分析被引量：1
- 2020年
- 目的:分析乳腺癌患者的CYP2D6基因多态性和代谢表型,为乳腺癌患者进行他莫西芬(TAM)个体化临床治疗提供参考依据。方法:选取2018年1月至2019年1月于我院乳腺科确诊的170例乳腺癌患者外周血,通过Sanger测序技术对CYP2D6基因的9个外显子进行全面具体分析。结果:本研究主要发现有5个CYP2D6等位基因变异位点:CYP2D6*10、CYP2D6*4、CYP2D6*7、CYP2D6*41和CYP2D6*5,其对应的发生频率分别为66.5%、5.9%、2.4%、0.6%和0.6%;其中,CYP2D6*10/*10基因型在乳腺癌患者中占据主导地位,发生频率为60.6%。结论:中国甘肃地区乳腺癌患者,多以CYP2D6*10等位基因、CYP2D6*10/*10基因型、TAM中间代谢型为主,这可为乳腺癌患者选择相应的个体化药物治疗方案以及本地区乳腺癌患者今后大规模的药物遗传基因组学研究提供参考数据。
- 张庆华张钏冯暄郝胜菊隆建萍闫有圣陈雪毛红岩独晓燕杨涛马秀芬
- 关键词：乳腺癌他莫昔芬CYP2D6基因多态性代谢表型
- Walker-Warburg综合征胎儿1例的产前诊断
- 2023年
- 目的探讨1例Walker-Warburg综合征(WWS)胎儿的遗传学特征。方法选取2021年6月9日至甘肃省妇幼保健院确诊的1例WWS胎儿为研究对象,采集胎儿羊水及其父母和姐姐的外周血样,提取基因组DNA,进行trio-WES检测,用Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果Trio-WES检测显示胎儿POMT2基因存在第4外显子c.471delC(p.F158Lfs*42)移码变异和第20外显子的c.1975C>T(p.R659W)错义变异,分别遗传自父亲和母亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南分别判定为致病性变异(PVS1+PM2Supporting+PP4)和可能致病性变异(PM2Supporting+PM3+PP3Moderate+PP4)。结论产前诊断中应用trio-WES检测可快速可靠的确诊WWS患儿,为临床决策发挥重要作用。同时,发现POMT1基因1种新变异,在国内外未见报道。扩充了POMT2基因致病变异谱,为疾病的临床诊断和遗传咨询提供理论依据。
- 马盼盼陈雪惠玲张庆华张钏郝胜菊杨兰王兴徐福蓉周秉博
- 关键词：脑积水生物信息学分析
- 甘肃地区新生儿干血斑样本11种氨基酸及相关氨基酸代谢物间浓度比值正常参考区间的建立
- 目的建立甘肃地区新生儿干血斑样本中11种氨基酸浓度及相关氨基酸代谢物间浓度比值的正常参考范围。方法采用串联质谱技术检测甘肃地区35086例新生儿全血样本中11种氨基酸浓度及相关氨基酸间的浓度比值。用SPSS19.0统计软...
- 王兴郝胜菊
- PAX6基因新突变导致先天性无虹膜一例被引量：2
- 2019年
- 目的 确定1例先天性无虹膜症患者的PAX6基因突变位点.方法 采集患者及其父母外周血提取DNA,对患者进行PAX6基因全部外显子及侧翼序列PCR-Sanger测序,发现致病位点后,对其父母及150名正常对照进行该位点PCR-Sanger测序以排除多态性.结果 患者的PAX6基因第6外显子检测到杂合突变c.239T>A(p.Ile80Asn),该突变造成第80位氨基酸改变,患者父母及正常对照均未检测到相同突变.结论 患者PAX6基因检测到的杂合突变c.239T>A是新发突变,在国内未见报道,扩大了PAX6基因突变谱.
- 张钏郝胜菊张庆华周秉博刘芙蓉林晓娟闫有圣
- 关键词：PAX6基因先天性无虹膜基因突变
- 106例孕中期胎儿羊水细胞染色体多态性分析被引量：2
- 2015年
- 目的探讨孕中期胎儿羊水细胞染色体的多态性与遗传效应的关系。方法对2787例高危孕妇进行羊膜腔穿刺行胎儿羊水细胞染色体核型分析,诊断为胎儿染色体多态性的父母随后接受外周血染色体检查。结果 2787例羊水细胞培养分析发现染色体多态核型106例,所有染色体多态性胎儿的父/母亲染色体的多态性与胎儿一致,且胎儿的父母表型均正常。结论染色体多态性的遗传效应尚不明显,其与胎儿的生长发育不一定有关,两者之间的关系有待于收集更多的样本资料,以及从分子水平进行进一步的研究。
- 王连郝胜菊闫有圣梁济慈张钏
- 关键词：染色体多态性羊水细胞
- CYP2D6基因多态性与乳腺癌患者治疗效果的相关性
- 2021年
- 目的探讨CYP2D6基因多态性及代谢型与服用他莫昔芬的乳腺癌患者生存率的相关性。方法收集甘肃省妇幼保健院2012年1月-2018年10月激素受体阳性的227例乳腺癌患者的外周血,采用数字荧光分子杂交法检测CYP2D6*10和CYP2D6*4基因的多态性。用卡方检验与秩和检验分析CYP2D6*10和CYP2D6*4基因多态性与临床病理特征的关系,同时用Logistic回归计算95%置信区间(95%CI)及优势比(OR)分析CYP2D6基因多态性及代谢型与患者生存率的相关性。结果在227例乳腺癌患者中,CYP2D6*1/*1基因型的5年OS明显优于CYP2D6*10/*10和CYP2D6*1/*10,差异有统计学意义(P<0.05),CYP2D6*1/*10与CYP2D6*1/*1的5年OS差异无统计学意义(P>0.05)。CYP2D6*4/*4、CYP2D6*1/*4和CYP2D6*1/*1基因型的OS类似,差异无统计学意义(P>0.05)。组内分组CYP2D6代谢型EM+IM的5年OS显著优于PM代谢型,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 CYP2D6基因代谢型与服用他莫昔芬的乳腺癌患者生存率有相关性,临床可在使用他莫昔芬治疗前测定CYP2D6基因多态性,实现合理化用药。
- 王连郭媛媛陈雪王兴郑雷张庆华郝胜菊
- 关键词：乳腺癌他莫昔芬CYP2D6*10
