陈瑛
- 作品数：89 被引量：293H指数：10
- 供职机构：南京医科大学更多>>
- 发文基金：江苏省“科教兴卫工程”医学重点人才基金江苏省自然科学基金苏州市科技发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学哲学宗教农业科学更多>>
- 叶酸利用能力基因检测试剂盒及检测方法
- 叶酸利用能力基因检测试剂盒及检测方法，它涉及基因检测技术领域，叶酸利用能力基因检测试剂盒包含：(1)PCR反应试剂，包括dNTP、5×和10×PCR缓冲液、Mg<Sup>2+</Sup>离子、去离子水、FastTaq酶、...
- 陈瑛毛君王本敬李红
- 文献传递
- 苏州地区新生儿先天性甲状腺功能减低症发病趋势及季节性分布特征被引量：11
- 2012年
- 目的探究苏州地区先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)发病率与季节的关系。方法通过SPSS 17.0对2001-01～2011-12间苏州新生儿筛查的促甲状腺激素(thyrotropin,TSH)数据进行统计学分析。结果 11年间共筛查556 621名新生儿,其中确诊为先天性甲状腺功能减低症患儿383例。苏州地区新生儿CH总体发病率是1/1 453,发病率有逐年升高的趋势,而且不同月份间发病率和不同季节间发病率均有统计学差异(P<0.05)。结论苏州地区先天性甲状腺功能减低症发病率有逐年升高的趋势,并且有季节性差异。
- 孙健姜东陈亚平潘宇虹王挺陈瑛
- 关键词：新生儿筛查先天性甲状腺功能减低症发病率
- 产前诊断除外6-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶基因缺陷胎儿一例
- 2014年
- 一、资料与方法先证者，男，于新生儿遗传代谢病筛查时发现苯丙氨酸浓度高（34．46mg／100ml），给予低苯丙氨酸奶治疗后，血苯丙氨酸虽很快下降至2．36mg／100ml，但出现进行性的神经系统损害症状：喂养困难、惊厥、躯干肌张力低下、全身瘫痪等。
- 朱芹张芹李红陈瑛
- 关键词：基因缺陷产前诊断合成酶丙酮神经系统损害
- 新生儿耳聋基因筛查技术平台的建立与临床应用
- 李红陈瑛李海波毛君王菁王玮刘敏娟程洪波张芹王本敬刘英华
- 耳聋是一种严重影响生活质量和交流的听觉障碍性疾病，已经成为发达国家新生儿出生缺陷的最主要原因。双向中度以上的感音性耳聋(≥40dB)在新生儿中发病率为2/1000，4岁时达2.7/1000，到青春期累计发病率达3.5/1...
- 关键词：
- 关键词：耳聋出生缺陷预防
- 高通量测序技术的最新研究进展被引量：6
- 2013年
- 随着新一代测序技术的发展，高通量测序技术的应用越来越广泛，为遗传信息的揭示和基因表达调控等基础生物学的研究提供了重要的数据信息。高通量测序技术（High—throughput sequencing）又称“下一代”测序技术和深度测序，它能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，
- 刘英华陈瑛
- 关键词：测序技术高通量基因表达调控基础生物学DNA分子遗传信息
- 叶酸代谢通路关键酶基因多态性的肝癌易感性分析被引量：1
- 2014年
- 探讨叶酸代谢通路关键酶基因多态位点与肝细胞性肝癌（Hepatocellular Carcinoma,HCC）发生的相关性.采集205例HCC患者和200例对照人群的血液样本,提取DNA后用SNaPshot技术对叶酸代谢基因多态MTHFRc.677C〉T,c.1298A〉G;MTR-186T〉G,c2756A〉G,＋905G〉A;MTRRc56＋781A〉G,c66A〉G,CBS-551C〉G进行基因分型及遗传易感性研究.关联分析结果表明：在隐性遗传模式下,MTR启动子区-186G等位基因与肝癌患病风险增加相关（P=0.028）,携带G/G基因型的个体患肝癌的风险是G/T和T/T等位基因型个体的1.71倍（OR=1.71,95%CI：1.06~2.78）.MTR-186T〉G是肝癌发生的遗传性风险因子.
- 许梦佳顾卓雅赵健元王红艳刘杰陈瑛
- 关键词：肝癌亚甲基四氢叶酸还原酶甲硫氨酸合成酶胱硫醚Β合酶叶酸
- 改良羊水细胞染色体制备法在产前诊断中的应用
- 2013年
- 羊水细胞培养及染色体制备是染色体病产前诊断的主要手段。由于羊水细胞培养一直存在技术要求高，难度大，培养时间长，易污染，分裂相较少等问题，是许多单位开展产前诊断的难点。近年来，我们在传统的羊水细胞培养技术基础上进行不断探索改进，建立了一种操作简便、快速、稳定、成功率高的羊水细胞染色体制备方法，取得了满意的效果。
- 孙健段程颖偶健傅文宇刘一琳钟红菱陈瑛
- 关键词：羊水细胞培养染色体制备产前诊断细胞染色体染色体病
- 21-羟化酶缺乏症的研究现状
- CYP21基因是先天性肾上腺皮质增生症的致病基因,90％～95％的21-羟化酶缺乏症患者在CYP21基因上存在有害突变.了解CYP21基因编码区的常见突变谱和突变热点,同时分析基因型与表现型的关系,有着重要的意义.来自美...
- 刘英华陈瑛
- 关键词：先天性肾上腺皮质增生21-羟化酶缺乏症CYP21基因
- 文献传递
- WNT5B基因与人类神经管畸形(NTDs)的相关性被引量：1
- 2012年
- 目的探讨WNT5B基因序列变异与人类神经管畸形(neural tube defects,NTDs)发生的相关性。方法应用PCR-Sequencing和SNaPshot技术在163例NTDs患者和357例对照人群中进行WNT5B基因突变扫描和关联分析。结果在NTDs患者的WNT5B基因中共检测到3个新发现的序列变异位点:c.-57-123G>A、c.622-38G>A和c.622-99C>T。其中,c.-57-123G>A位点变异在357例对照人群中未检测到,其为NTDs患者所特有的变异位点。对rs2270036(c.329-16T>C)、rs6489313(c.329-84G>A)和rs58317077(c.329-122T>C)这3个SNP位点的关联分析结果表明:在显性遗传模式下,rs58317077位点的C等位基因与NTDs的发生显著相关,携带C/C或C/T基因型的个体的患病风险是携带T/T基因型的个体的1.62倍(OR=1.62,95%CI=1.05～2.52,P=0.028);生物信息学预测结果表明:rs58317077位点的C等位基因会改变转录因子NF-kap和MZF1对该区域的结合。结论 c.-57-123G>A和rs58317077位点的C等位基因是人类NTDs发生的遗传性风险因子。
- 周翔宇杨雪艳聂晨霞陈瑛王红艳李红
- 关键词：变异位点突变
- 21-羟化酶缺乏导致肾上腺皮质增生症的研究进展被引量：5
- 2014年
- 先天性肾上腺皮质增生症（Congenital adrenal hyperplasia，CAH）属于常见常染色体隐性遗传病，有着广泛的临床表现。CYP21A2基因是先天性肾上腺皮质增生症的致病基因，90％-95％的21-羟化酶缺乏症患者在CYP21A2基因上存在有害突变。了解CYP21A2基因编码区的常见突变谱和突变热点，主要包括基因的点突变、小缺失、小插入和完全重组等，同时分析基因型与表现型的关系，有着重要的意义。本研究在阐述2-羟化酶缺乏症的分子基础上，就近几年国内外21-羟化酶缺乏症相关内容进行简要综述。
- 刘英华陈瑛王三男
- 关键词：先天性肾上腺皮质增生21-羟化酶缺乏症DNA序列分析
