黄隽
- 作品数：57 被引量：116H指数：5
- 供职机构：南京军区福州总医院更多>>
- 发文基金：福建省自然科学基金南京军区医学科学技术研究“十一五”计划课题国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学轻工技术与工程化学工程更多>>
- 父源性单亲二倍体致Alport综合征一例
- 陈丽珠黄隽王思李政李莉聂晓晶赵锋余自华
- 非典型溶血尿毒综合征汉族儿童补体基因变异分析被引量：2
- 2017年
- 目的 探讨非典型溶血尿毒综合征（aHUS）汉族儿童补体基因致病变异检出率及其特点.方法 收集自1998年11月至2014年2月就诊于解放军福州总医院儿科的aHUS患儿11例,均为汉族,男9例,女2例,年龄为1岁4月龄至13岁.应用靶序列捕获和二代测序法对11例aHUS患儿10个补体基因（CFH、MCP、CFI、CFB、C3、CFHR1、CFHR2、CFHR3、CFHR4和CFHR5）所有外显子及每个外显子5＆#39;端及3＆#39;端各25 bp序列进行捕获测序;筛选基因变异后应用PCR和Sanger测序法进行验证;根据氨基酸保守性、蛋白质的结构功能和6种功能预测软件对基因变异的致病性进行分析.结果 11例aHUS患儿中有3例检测到2个致病变异：CFB 221G＞A（R74H）及CFHR5 242C＞T（P81L）,其中例3、例9检出CFB基因致病变异,例3父母未检测出该变异,例9父亲尿检正常,携带CFB 221G＞A杂合变异;例2检出CFHR5基因致病变异,其父亲尿检正常,携带CFHR5 242C＞T杂合变异;CFH、MCP、CFI、C3、CFHR1、CFHR2、CFHR3和CFHR4基因致病变异检出率为0.结论 1998年11月至2014年2月就诊于解放军福州总医院儿科的aHUS汉族儿童补体基因致病变异检出率为3/11,CFB是致病变异检出率最高的基因.
- 易翠莉赵锋邱红珠王腊梅黄隽聂晓晶余自华
- 关键词：血小板减少急性肾功能不全
- 大病医保下对慢性肾功能衰竭患儿的管理和随访
- 慢性肾功能衰竭是危及儿童生命的重要疾病之一，我国有1/3患儿在保守治疗阶段被放弃治疗，随防率低。其主要原因是治疗费用高，治疗经费不足。随着国家社会医疗保障制度的完善，特别是2012年8月国家发改委、卫生部等六部委联合制定...
- 黄隽余自华陈新民金红梅
- 汉族散发性激素耐药型肾病综合征15例NPHS2和WT1基因遗传学变异被引量：2
- 2009年
- 近年来的研究证实NPHS2基因（NPHS2）突变可引起散发性激素耐药型肾病综合征（steroid—resistant nephrotic syndrome，SRNS）；WT1基因（WT1）突变可引起孤立性SRNS等肾脏疾病。我们对15例汉族散发性SRNS患儿进行了NPHS2和WT1基因检测。
- 王晶晶付荣叶礼燕陈新民余自华任榕娜黄隽王承峰陈光明黄俊景
- 关键词：激素耐药型肾病综合征NPHS2基因WT1基因汉族
- 二代测序诊断散发性Alport综合征一例及文献复习
- 李莉王思赵锋聂晓晶黄隽余自华
- 中国汉族非典型溶血尿毒综合征患儿补体基因突变分析
- 易翠莉赵锋李莉黄隽聂晓晶余自华
- 中国汉族散发性孤立性激素耐药型肾病综合征女性患儿WT1基因突变分析
- 目的原发性肾病综合征(PNS)是儿童常见的肾小球疾病,临床表现为大量蛋白尿、低白蛋白血症、高胆固醇血症和不同程度的浮肿。其中10%～20%的PNS患儿对激素耐药,即激素耐药型肾病综合征(SRNS),预后差。近年来遗传学研...
- 杨勇辉余自华黄隽聂晓晶王承峰夏桂枝陈光明任榕娜
- 中国汉族散发性激素耐药型肾病综合征儿童MYO1E基因突变分析
- 目的：本研究旨在分析中国汉族散发性激素耐药型肾病综合征(SRNS)儿童MYO1E基因突变及其特点.方法：研究对象为54例中国汉族散发性SRNS患儿,对照人群为59例尿检正常的健康志愿者.取所有研究对象外周静脉血3ml,提...
- 赵锋杨勇辉黄隽聂晓晶余自华
- 关键词：激素耐药型肾病综合征突变分析
- 颞叶癫痫儿童海马组织BDNF表达和临床意义
- 研究目的 癫痫是儿童常见的慢性神经系统疾病，经药物治疗后仍有20～30%的患儿成为难治性癫痫，其中颞叶癫痫（TLE）约占34%。在难治性TLE患儿中60%-70%的手术治疗效果满意，海马硬化组织病理显示海马齿状回颗粒细胞...
- 黄隽
- 关键词：颞叶癫痫儿童海马组织BDNF
- 文献传递
- 早产儿气质类型的临床调查被引量：13
- 2008年
- 目的探讨无脑损伤早产儿气质类型,旨在了解早产因素是否影响早产儿气质,为早期干预提供临床依据。方法选择无异常分娩史、头颅CT除外脑损伤早产儿61例(早产儿组),设正常足月顺产儿35例为对照组(足月儿组),分别对两组对象进行出生后6个月气质调查。早产儿气质测试采用美国Carey等编制的标准化量表。气质分为5个类型,即平易型(E型)、麻烦型(D型)、启动缓慢型(S型)、中间偏平易型(I-E型)和中间偏麻烦型(I-D型),统计时将I-E型与E型合并E型,I-D型与D型合并为D型。结果两组气质分类结构比差异有统计学意义(t=15.17,P<0.01)。早产儿组E型17例(占27.9%)、D型34例(占55.7%)、S型10例(占16.4%),D型、S型占比例较高。足月儿组E型24例(占68.6%)、D型8例(占22.9%)、S型3例(占8.5%),E型占比例较高。结论早产儿气质D型及S型多于对照组,E型明显少于对照组,早产因素可影响婴儿的气质,早产儿由于过早脱离母体,神经系统发育受到影响,引起与足月儿气质上的差异,适时的早期教育值得提倡。
- 任榕娜黄隽王承峰黄铃沂
- 关键词：婴儿早产气质
