吴悦
- 作品数:38 被引量:137H指数:8
- 供职机构:贵州省人民医院更多>>
- 发文基金:贵州省科学技术基金贵州省科技计划项目贵阳市科学技术计划项目更多>>
- 相关领域:医药卫生机械工程更多>>
- 先天性心脏病家系资料的收集和分析被引量:4
- 2018年
- 目的:通过对先天性心脏病家系资料的收集分析其内在关系,为探索遗传学机制提供有利条件。方法:2009年1月至2014年6月在贵州省人民医院就诊的先天性心脏病患儿及其亲属,凡一个家系中有2个及2个以上先天性心脏病患者均作为研究对象,进一步详细询问先天性心脏病家族史及致病因素问卷调查,对确诊的先天性心脏病家系进行分析。结果:收集到42个先天性心脏病家系,共计91人患病。12个双胎家系中同卵双胎为10个家系,2个同卵双胎家系心脏表型不一致,其心脏表型1胎为法洛四联症,1胎为室间隔缺损。同胞家系(不包括双胎)共计10个家系,同胞中患复杂性先天性心脏病的有7个家系。42个家系中一级亲属心脏表型一致的有15个家系(35.71%);二级亲属心脏表型一致的有2个家系。家系病种以房间隔缺损、室间隔缺损和法洛四联症多见。危险因素问卷调查中发现先心病家系中母亲孕早期先兆流产史的发生率高于散发性先心病,42个先天性心脏病家系20人次发生先兆流产,110个散发先天性心脏病例15人次发生孕早期先兆流产,通过单因素卡方检验比较两者有明显差异(χ~2=11.81,P<0.01),家系中先兆流产主要以复杂性先天性心脏病多见。结论:先天性心脏病具有家族聚集现象;同卵双胎的心脏表型可不一致;先证者与一、二级亲属间心脏表型不完全一致;先天性心脏病家系中先兆流产史的发生率高于散发性先天性心脏病人群,先兆流产的发生主要以复杂性先天性心脏病多见,推测先兆流产的发生可能受遗传因素的影响;通过先天性心脏病家系资料的收集和分析,将为探索遗传学机制提供有利条件和保障。
- 汪希珂王予川张阳田颖韦海涛吴悦
- 关键词:先天性心脏病
- 少见的川崎病2例
- 2011年
- 川崎病是一种急性、自限性且病因不明的血管炎,其诊断主要依据临床表现,急性期治疗方案是在发病10d内静脉输入大剂量人免疫球蛋白,同时加服阿司匹林,对于糖皮质激素的使用临床尚有争议。现将本院收治的2例少见川崎病报告如下。
- 冯杰吴悦王予川黄栋黄玉瑛许天兰
- 关键词:川崎病烧伤药物过敏反应儿童
- 贵阳市区少年儿童血压参考值探讨
- 目的:通过大样本抽样调查,研究贵阳市区少年儿童血压与年龄、性别和身高的关系,并据此制作贵阳市区少年儿童血压参考值范围,提供少年儿童血压的临床诊断、流行病学调查指标,及时干预和防治少年儿童高血压。方法:大样本抽样凋查贵阳市...
- 王予川刘君实周燕明王建怡吴悦黄玉瑛陶静姜军田颖张全奖田洪伦
- 文献传递
- 脂蛋白脂肪酶Leu^(279)-Val基因突变致高甘油三酯血症1例并文献复习
- 2018年
- 高甘油三酯血症(hypertriglyceridemia,HTG)是体内脂质代谢紊乱的结果,与多种严重疾病如心脑血管疾病、糖尿病、肾脏疾病等密切相关。HTG患者不仅动脉粥样硬化危险增大,还可发生反复发作的腹痛、胰腺炎及肝、脾肿大[1-2]。脂蛋白脂肪酶(lipoprotein lipase,LPL)是清除血浆脂蛋白中三酰甘油的限速酶,此酶基因缺陷可导致LPL结构及活性下降,影响脂肪酸分解代谢引起HTG。本研究分析1例8岁男童因查体发现甘油三酯升高,基因检测脂蛋白脂肪酶Leu 279-Val基因突变及其诊治经过。
- 马秀琦汪希珂刘倩马纯玲吴悦
- 关键词:LEU基因突变
- 100例胡家湾小学1年级学生体格发育及营养状况的调查分析
- 2011年
- 5~9岁儿童处于学龄前期过渡到学龄期的生长发育阶段,这一阶段的农村儿童自理能力差,加之受经济落后、交通不发达以及留守儿童诸多因素的影响,一日三餐的质量得不到保证,容易因膳食中铁、蛋白质、维生素等摄入不足或不均发生营养不良及贫血。研究发现微量元素铜、铁、锌在人体内的代谢关系密切,三者缺乏均可引起贫血。因此。
- 吴悦张阳张鹰
- 关键词:体格发育体质量痕量元素学龄儿童小学一年级
- 转录因子GATA-4突变在心脏圆锥动脉干畸形患儿中的研究
- 2014年
- 目的:研究心脏圆锥动脉干畸形患儿新的分子病因。方法:收集48例圆锥动脉干畸形患儿和100例健康对照者外周血标本,使用血液基因组DNA抽提试剂盒抽提外周静脉血基因组DNA。应用聚合酶链反应扩增GATA-4基因6个外显子编码区和邻近序列后分别直接测序,借助BLAST程序将所测序列与GenBank中的已知序列进行比对以识别基因突变。结果:在1例永存动脉干患儿GATA-4基因识别出1个错义突变,即第267位的密码子由GTG变为ATG,亦即c.799G>A(P.V267M)。结论:转录因子GATA-4基因c.799G>A(P.V267M)突变可能与圆锥动脉干畸形的发生有关。
- 田颖汪希珂张阳王予川吴悦
- 关键词:GATA-4转录因子突变先天性心脏病圆锥动脉干畸形
- 转录因子GATA-4,-5,-6在中国人群先天性心脏病患儿中的突变筛查被引量:9
- 2016年
- 目的了解GATA-4,-5,-6基因突变与先天性心脏病(CHD)的关系,为CHD患儿的早期预防及遗传咨询提供支持。方法收集室间隔缺损患儿66例、房间隔缺损患儿84例及单纯性心脏圆锥动脉干畸形患儿48例的临床资料和外周静脉血样本,共198例CHD患儿;并以300例健康者为健康对照。应用聚合酶链反应(PCR)扩增GATA-4,-5,-6基因的全部外显子和两侧部分内含子,PCR产物纯化后以自动测序仪正反向测序。应用BLAST程序将所测GATA-4,-5,-6基因序列与GenBank中已知的序列进行比对,检测基因突变。结果在1例室间隔缺损患儿和1例单纯性心脏圆锥动脉干畸形即永存动脉干畸形患儿中发现转录因子GA弼4相同的杂合子突变,第4外显子区O.799G〉A,突变使转录因子蛋白第267位的缬氨酸被蛋氨酸取代即P.V267M,多物种氨基酸序列比对结果显示该突变氨基酸在进化上高度保守。转录因子GATA-5,-6在本组CHD患儿中筛查未发现突变。结论CHD发生机制复杂,转录因子甜拟4突变与人类CHD的发生相关,转录因子GATA-4可能是人类CHD的易感基因。
- 汪希珂王予川吴悦张阳田颖
- 关键词:转录因子GATA-4突变先天性心脏病
- 转录因子GATA-4,-5,-6在先天性心脏病患儿中突变筛查的研究
- 目的:转录因子GATA-4,-5,-6对胚胎心脏的发育至关重要,本研究目的是为了解GATA-4,-5,-6基因突变与先天性心脏病的关系,旨在为先天性心脏病患儿的早期预防及遗传咨询提供支持。方法:收集室间隔缺损患儿66例,...
- 汪希珂王予川吴悦张阳田颖
- 青少年儿童体质指数与血压关系探讨被引量:13
- 2007年
- 目的探讨青少年儿童体质指数(BMI)与血压的关系。方法测量7963例贵阳市两城区8~17岁青少年儿童的血压、身高、体重,按WGOC标准将受检对象分为超重、肥胖及正常体重组,分析比较各组血压值差异及血压值与BMI的关系。结果①不同BMI组间收缩压(SBP)、舒张压(DBP)均值都是肥胖组>超重组>正常体重组(P<0.01);②BMI与SBP、DBP呈显著正相关(r=0.520、0.365,P均<0.01);控制年龄、性别、身高影响的偏相关分析显示BMI与SBP、DBP呈独立正相关(r=0.390、0.210,P均<0.01);③不同BMI组间高血压患病率分别为24.49%、10.76%、2.65%,肥胖组>超重组>非超重组(P<0.01);④超重、肥胖青少年儿童的高血压发病危险是体重正常青少年儿童的4倍和9倍。结论青少年儿童的BMI与血压密切相关,应重视对超重、肥胖青少年的行为干预。
- 邱钟燕王予川刘君实郑流波张全奖陶静吴悦周燕明
- 关键词:青少年儿童体质指数高血压
- 28例高胆红素血症新生儿BAEP检测
- 1998年
- 28例高胆红素血症新生儿BAEP检测吴悦1金丽萍2隋建美2新生儿高胆红素血症(高胆症)伴胆红素中毒性脑病者常有不同程度的听觉障碍。为探讨用脑干听觉诱发电位(BAEP)评价高胆症新生儿的听觉神经传导通道功能状况,对28例进行了BAEP检测,现报告如下。...
- 吴悦金丽萍隋建美
- 关键词:高胆红素血症新生儿BAEP